しかし、新しい研究によると、サモア人の約半数は、肥満リスクに寄与する新たに特定された重要な遺伝子変異を有しており、研究者が島の人口に注目するまでこの変異は発見されないままだったことがわかりました。 研究室の細胞モデルでは、この「倹約家」バリアントは、より多くの脂肪のより効率的な貯蔵を促進しました。
「控えめな研究対象遺伝子のこれまで知られていない遺伝子バリアントは、2010年に調査したサモア人の男性と女性のボディマス指数（BMI）レベルおよび他の脂肪率測定と強く関連しています」と、Nature Geneticsの論文の責任著者でブラウン大学公衆衛生学部の教授スティーブン-マクガーベイ氏は述べています。 この変異体は、2010年にサモア人男性の80％とサモア人女性の91％が太りすぎまたは肥満であった理由を説明するのに役立ちますが、それは決して支配的な要因ではないと述べています。
「妥当な生物学的メカニズムを持つ遺伝子変異を発見しましたが、この遺伝子変異はサモア人の間で高いレベルのBMIと肥満を引き起こす多くの理由の一部分に過ぎません」と彼は述べました。
マクガーベイ氏は、ピッツバーグ大学、シンシナティ大学、イェール大学の同僚、およびサモア政府関係者のチームとともに、この研究を実施しました。 研究チームは、研究者の推定によると、その遺伝子変異を持たない場合と比較して、肥満になる確率が約 35% 高い、第5染色体上の単一の遺伝子変異を突き止めました。
このリスクの上昇は、他の既知の一般的な BMI リスク変異よりもはるかに大きいものの、全体としては、サモア人の BMI の変動の約 2% を説明するだけです。 食事、身体活動、幼少期の栄養や成長など他の要因も重要であり、この遺伝子変異との関連で肥満に及ぼすそれらの影響について、今後の研究で調査されるだろうと、McGarvey氏は述べました。
1990年代から研究されている、島の人々のいくつかの独立したサンプル（合計5000人以上）では、ボランティアの7パーセントは変異の2コピー、別の38パーセントは1コピー持っていました。 研究対象のサモア人の他の 55 パーセントはこの変異体を持っていませんでした。
この変異体を持っている人は、持っていない人に比べて BMI が高い傾向がありました。 同時に、この変異体を持つ人々は、2型糖尿病を発症している可能性が低かった。
一方、この変異体は、アフリカやヨーロッパの集団にはほとんど存在せず、東アジア人には非常に低い頻度でしか存在しないと、McGarvey氏は述べています。
変種を調べる
血液サンプルからの身体測定、心血管および代謝の健康指標は、元ブラウン大学で現在はイェール大学の助教授であるニコラ・ホーリー率いるフィールドチームによって2010年にサモア中の33村に住む参加者から収集されたものです。 血液サンプルは村の間に合わせの研究所で処理され、シンシナティ大学に輸送され、そこでDNAが抽出されました。 そこで、3,000人以上のサモア人の成人について、各人の全ゲノムにわたって約100万の遺伝子変異を検査（ジェノタイピングとも呼ばれる）した。 1026>
ピッツバーグ大学公衆衛生大学院の統計遺伝学者ライアン・ミンスターとダニエル・ウィークスは、遺伝子型情報を使って分析を行い、遺伝子変異がBMIと関連しているかもしれないという信号をゲノム全体から探しました。 その結果、5番染色体のある領域が強く関連していることがわかった。 研究チームは、2010年のサンプルとMcGarveyが以前に行ったサモア人研究の複製サンプルについて、より正確なDNA配列決定、インピュテーション（遺伝子型予測）、追跡的遺伝子型決定法を使って、その領域を掘り下げた。 その結果、CREBRF遺伝子の「rs373863828」という「ミスセンス」変異が、より高いBMIと関連する変異として特定された。 研究チームは、この変異の影響として、変異のない遺伝子では通常アルギニンを指定するところ、この遺伝子のコードではタンパク質中のグルタミンを指定するようになることを見いだした
しかし研究チームは、BMIとのこの遺伝的関連の原因となりうる生物学的メカニズムを特定する必要があった。
進化的仮説
この発見は、進化の物語を示唆していると McGarvey は言います。 しかし、仮説は次のようなものです。
初期のサモア人は、南太平洋の島々に航海して定住する際に、かなりの食糧難に直面した可能性がある。 この遺伝子変異を持つ人々は、利用可能な食物からエネルギーを効率的に取り出して蓄えることができたかもしれない。 1026>
自動車や高カロリー食品などの近代的な便利なものがサモア人に普及すると、世界中の多くの人々と同様に、彼らは肥満になりやすくなりました。 長い間、食料不足に耐えるのに役立っていた珍しい遺伝子変異が、今ではまったく異なるライフスタイルの中でBMIを多少悪化させるかもしれないという仮説です。
「サモア人は200年前には肥満ではありませんでした」と彼は指摘します。 「
ピッツバーグ大学のウィークスが率いる研究成果の1つは、発見された遺伝子変異を包含する染色体領域における遺伝子変異のパターンが、古代サモア人の間で進化的に選択されたものと一致することである。
どのような経緯でそうなったかはともかく、この変異体の発見を、肥満がサモア人にとって何らかの必然であることを意味するものと受け取らないよう、McGarvey氏は強く注意を促している。 食事や身体活動など、他の多くの要因が絡むと、せいぜいリスクが多少高くなる程度かもしれません」
「これを『サモア人だから肥満になる運命だ』とは受け取らないでください」と、McGarvey 氏は言います。 とMcGarveyは言いました。「私たちは、それが真実だとは思っていません。 そうだという証拠もありません。 健康的な体重を維持するためには、やはり健康的な食事と運動が重要なのです」
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