重症筋無力症は、神経終末から筋肉への神経インパルス伝達の欠陥によって起こる筋力低下および慢性疲労を特徴とする慢性自己免疫疾患である。

重症筋無力症はどの年齢でも発症しますが、40歳未満の女性と60歳以上の男性が最もよく発症します。 本疾患の患者は、他の自己免疫疾患の発症率が高いことが多い。 重症筋無力症患者の約75％は胸腺に異常があります。

重症筋無力症は、主に顔、首、喉、手足の筋肉が侵されます。 症状の発現は通常緩やかで、初期症状は眼球運動および顔の表情を司る筋肉に見られる。 衰弱はこれらの部位にとどまることもあれば、呼吸に関係する筋肉など他の筋肉に及ぶこともあります。

重症筋無力症の基礎となる自己免疫反応は、免疫系の異常によって生じ、体が自己抗体を産生し、筋肉細胞の表面にある特定の受容体を攻撃することで起こります。 この受容体は、神経細胞が筋肉細胞と相互作用する神経筋接合部で見つかります。 通常、神経細胞は神経インパルスによって刺激されると、神経伝達物質であるアセチルコリンを放出し、神経筋接合部を通過して筋肉細胞の受容体と結合し、筋収縮を引き起こします。 重症筋無力症では、自己抗体が受容体に結合し、アセチルコリンが受容体に結合するのを妨げ、その結果、筋肉が神経信号に反応するのを妨げている。

重症筋無力症の治療には、神経インパルスの伝達を刺激する抗コリンエステラーゼ薬や、免疫反応を弱めるプレドニゾンなどの副腎皮質ステロイド薬が含まれます。 また、胸腺を摘出することで改善することも少なくありません。