先天性血管奇形とは
あざ、血管奇形、異常
血管異常は、全出生のわずか1％にしか発生しないものです。 しかし、その希少性ゆえに、適切な診断と治療が難しく、ほとんどの医師はこれらの問題を頻繁に目にすることがないため、その管理について知識を深めることができません。 より一般的に使われている先天性血管奇形（CVM）という用語は、生まれつきの血管の異常形成を意味します。
あざは体の表面にできるもので、比較的対処しやすいものです。 その他の血管奇形は、あらゆる種類の血管から発生し、体のどの部分にも発生する可能性がありますが、多くは四肢に発生します。 これらは、胚の成長過程で生じた欠陥や発生上の問題点を表しています。
あざ
一般に「あざ」と呼ばれるCVMと血管腫瘍または血管腫（医学用語）の違いは、子供にとって非常に重要です。 最初は同じように見えるかもしれませんが、”すべてのあざは同じではありません”。 ほとんどのアザは、皮膚の近くにある小さな血管の異常な集まりからなる表在性血管奇形です。
一般的に、このCVMタイプの「アザ」は消えたり大きくなったりせず、子供と同じ速度でしか成長しないのが特徴です。 そのため、いつまでも同じ大きさと外観を保ち、健康を害することはなく、すぐに治療する必要はありません。 特に顔や首など、体の露出した部分にできるアザは、見た目が悪いと思われることもあります。 幸いなことに、特徴的な赤みが、除去に使用できるレーザーの照射範囲と一致しています。 もうひとつのあざは、一見同じように見えますが、実は血管腫です。 一方、このタイプは発見後数カ月は急速に成長しますが、その後「退縮」、つまり徐々に小さくなっていきます。 大半は数年で完全に消失し、縮んだ弾力性のある皮膚のパッチが残ります。 この退行は通常、2歳から8歳の間に競われますが、すべてが完全に消えるわけではありません。 成長期には、これらの「若年性血管腫」は心配になることがあります。特に、顔面の目、鼻、口などに突き刺さるように重要な場所に成長した場合は、治療が必要になることがあります。 しかし、ほとんどの若年性血管腫は治療の必要がありません。 むしろ、何もせず、自然に治るのを待つのが一番です。
動脈-静脈性CVM
その他のCVMは、将来の動脈と静脈の間に大きな連通路またはシャントが存在し、何らかの原因によりこれらの動脈と静脈の連通、またはそれらの集合が持続する場合に、初期の発達段階において形成されるものである。 このような接続は動静脈瘻（AVF）と呼ばれ、それが密集している場合は動静脈奇形（AVM）と呼ばれます。 AVMは、動脈から静脈へ血液をシャントする際に、その先の正常な循環を構成する小血管をバイパスするため、CVMの中でも最も深刻なタイプになる可能性があります。 このため、本来であればより遠くの組織に栄養を送るはずの血液が奪われるだけでなく、動脈側の高い圧力から静脈側の低い圧力への緩やかな降下が行われないのです。 したがって、これらのAVFは大流量のショートサーキットとなり、その大きさと位置によっては心臓の働きを強制することになる。 また、AVFの先の四肢の血行不良の原因となることもある。 このようなAVFは時間とともに大きくなり、循環に大きな影響を与えるようになる傾向があります。 例えば、四肢のAVFやAVMは、閉塞した動脈と同じように足や手への血流を「奪う」（減少させる）可能性があります。 幸いなことに、足や腕のAVFは他の部位よりもよく見られるため、対処しやすくなっています。 骨盤内の血管や、重要な臓器や脳への血管は、周囲の臓器や組織を傷つけずに治療することが非常に困難です。 AVF は全 CVM の 3 分の 1 しかありませんが、深刻な問題を引き起こすため最も注目され、インターベンション治療が最も必要とされる CVM です。
静脈 CVM
静脈のみで構成される CVM が最も多く、全体のほぼ半分を占めており、2 種類の基本タイプに分類されます。 より原始的なものは、静脈血が集まる薄い壁の湖のように見える。 群または塊で発生すると、この静脈湖がブドウのように集まってできた塊を形成することがある。 このタイプは通常、心臓に血液を戻す静脈循環には影響を与えませんが、これらの奇形は見苦しかったり、面倒だったり、血栓の一種（心臓や肺に移動するタイプではない）の部位となることがあります。
もう一つのタイプの静脈欠損は、大きな深部静脈または中心静脈を含み、しばしばその機能を妨げます。 主要な静脈の断片は欠落しているか、または狭くなっているかもしれません。 また、静脈瘤と呼ばれる、大きく広がり膨張しているものもある。 治療法は、静脈還流への影響や深部静脈血栓症（DVT）の発症の度合いによって異なります。 ほとんどの静脈奇形は短い静脈分しか含まず、治療の必要はありません。
動脈のCVM
動脈のCVMは最も多くなく、全体の1～2％を占めるにすぎません。 最も一般的な動脈の欠陥は、発育しなかったセグメントを含んでいる。 その結果、正常な動脈セグメントが欠落し、代わりに血液が未発達の側路または側副動脈を通って流れますが、これは枯れるのではなく、持続します。 この場合、閉塞部はバイパスされますが、拡大したバイパス部は圧迫や損傷に弱くなり、動脈瘤になったり、突然血栓ができたりすることがよくあります。 この最も一般的な例は、いわゆる持続性坐骨動脈である。
CVMの症状
四肢に位置する場合、CVMはあざとして、目に見えるか触知できる血管の塊として現れ、静脈瘤という形で副血管の発生を刺激したり、その骨成長中心を刺激して四肢の拡大や長大化を生じたりすることがある。 局所的な腫瘤は、小さなものから巨大なものまで様々な大きさのものがある。 その表面では、血管が傷つきやすく出血したり、あるいは破壊されて潰瘍化したりすることもあります。 AVFは「虚血性」疼痛を引き起こすことがあります。虚血性疼痛とは、循環が制限され、組織や神経に十分な血液が行き渡らなくなったときに生じる痛みの医学用語です。
CVMはどのように診断されますか
何年も前、血管障害を評価する唯一の決定的方法は、X線で見えるようにする造影剤の注入による、血管撮影と呼ばれていました。 しかし、ほとんどのCVMは治療を必要としないか、治療の必要性が明らかになるまで治療が遅れるため、現在では最初のステップとして血管造影を受ける必要はほとんどありません。 血管造影は最終的には必要かもしれませんが，それは治療が必要な場合のみであり，その場合でも治療の直前またはその時に行うのが最善です。 局所的な表在性CVMは、カラーデュプレックススキャンと呼ばれる超音波画像診断によって、しばしば最初に調べることができる。 MRIは複数の平面（視野角）で撮影し、奇形の解剖学的範囲を決定し、重要なことは、周囲の組織（筋肉、神経、骨および関節）への浸潤が外科的治療を妨げたり複雑にしたりするかどうかを決定することである。
CVM 治療の選択肢
原則として、CVMは、持続的な痛み、潰瘍、出血、血栓、主要血管の閉塞、過成長による進行性の四肢非対称の原因、美容上の適応、血管塊が厄介でひどい不整形肢をもたらす、または機械的に四肢機能を妨げるため、特定の適応症の治療をすべきです。 最悪のCVMを持つ患者のほとんどは、人生の早い時期に現れるため、介入のタイミングは子供の成長と発達に合わせて計画する必要があります。 6693>
過去には、これらの血管異常に対する唯一の治療法は外科的切除でした。 しかし、重要で手術が正当化されるCVMのうち、切除されるのは10～15％に過ぎない。 最も単純な血管奇形であっても、切除することは重大な出血につながり、手術のリスクとなる。
手術は局所的でアクセス可能な病変にはまだ適切かもしれないが、この数十年でカテーテルを使った技術が開発されてきた。 カテーテルを病変部に挿入し（通常は鼠径部の血管から）、ポリビニルフォーム、生体接着剤、絶対的アルコールなどのさまざまな注射用粒子、物質、器具を用いて奇形血管を塞ぐ、すなわち塞栓を行うのです。 また、大きなCVMを縮小し、手術で治療しやすいようにすることもできる。 レーザー治療は、小さな局所的なあざ（ポートワインステイン）にも有効な場合があります。 四肢のまれな静脈奇形（Kleppel-Trenaunay症候群）患者には、弾性衣服や包帯で大静脈を圧迫することがよく効きます。 慎重に評価した上で、拡大した表在静脈の手術やより低侵襲な治療が有効な場合もあります。