Q: 以前質問した私の2番目のいとことの結婚について追加で質問させていただきます。 血縁関係のある結婚をすると、必ず欠陥のある子供が生まれるのかどうか知りたいのです。 回答には、遺伝的な病気について書かれていましたね。 その意味を教えてください。 病歴を見る限り、我が家ではこれまで追跡できるような病気は知られていません。 また、欠陥児のリスクは2％で、いとこの場合は3％に増えるとのことでしたね。

A:遺伝子は、すべての生物（植物と動物）の細胞内に存在する構造体で、遺伝の基本的な物理的、機能的単位となるものです。 人体の各細胞には約2万から2万5千の遺伝子が含まれています。 これらの遺伝子は、私たちが何者であるかを決定し、親から受け継いだ形質や特性を決定するのに役立つ情報を持っています。 つまり、身長、髪、目、肌の色などの身体的特徴や、病気やその傾向までもが、遺伝子を介して親から子へと受け継がれるのです。 各遺伝子には、私たちの体内のあらゆるもの（構造的にも機能的にも）の究極の構成要素であるタンパク質を作るための命令が含まれています（エンコード）。 遺伝性疾患とは、遺伝子を介して親から子へ受け継がれる疾患のことです。 遺伝子疾患は、環境因子（紫外線、化学物質など）や細胞分裂の過程でのエラーに起因する遺伝子の変化（突然変異と呼ばれる）により発生します。 二重のいとこ・おじ・姪で共通または共有する遺伝子は25％、最初のいとこは12.5％、二番目のいとこは6.25％です。 親族は遺伝子の一部を共通に受け継ぐため、血族結婚が何らかの遺伝性疾患の発生率に影響する。 近親婚に伴う健康への悪影響は、共通の祖先から受け継いだ希少な劣性遺伝子の発現によって引き起こされる。 従兄弟以上の血縁関係にあるカップルの結婚における遺伝的影響は、一般集団で観察されるものとわずかに異なるだけである。 一般集団（非血縁結婚）で重篤な医学的障害を持つ子供が生まれる確率は約2％であり、血縁カップル（いとこ同士）ではわずかに高い（3％）となっている。 つまり、他のカップルに比べてリスクはそれほど高くないということです

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