異なる民族出身の27,000人以上を対象とした研究で、ループスの中でも最も多いタイプである全身性エリテマトーデスになりやすい24の新しい遺伝子マーカーが発見されました。 4754>

Genetechとの共同研究により、国際研究チームは、今月Nature Communications誌に掲載された論文「Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus」でこの結果を発表しています。 研究者たちは、ヨーロッパ人、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系アメリカ人の先祖を持つ3つの民族カテゴリーに属する27,574人のゲノムを調べました。 イムノチップは、免疫系のタンパク質をコードするDNA領域の配列を特定するシステムで、自己免疫疾患に関連する遺伝子マーカー（遺伝子変異や他の種類の遺伝子変異）を特定することができる。

今回の研究は、慢性炎症性疾患がヨーロッパ系祖先の集団に比べて女性に2～3倍多いアフリカ系アメリカ人とヒスパニック系アメリカ人の集団における全身性エリテマトーデスの素因マーカーを調べた、この種の研究としては最大規模のものです。

アフリカ系アメリカ人の集団において、研究者は全身性エリテマトーデス患者2970人と対照2452人のDNAを分析しました。 また、ヨーロッパ系祖先のグループでは、自己免疫疾患の症例6,748人と対照者11,516人、ヒスパニック系アメリカ人グループでは、同疾患の症例1,872人と対照者2,016人のDNAが対象となった。

この結果、全身性エリテマトーデスの遺伝性に寄与する58の遺伝マーカーが判明し、そのうち24はこれまで未確認だったものだった。 その中で、9つの遺伝子マーカーはアフリカ系アメリカ人の集団でこの病気を引き起こすことに特に関連しており、他の16の遺伝子マーカーはヒスパニック系アメリカ人の集団で特に関連していた。

マーカーのいくつかは、調査したすべての民族で全身性エリテマトーデス（SLE）に関連しており、他の自己免疫疾患にも関連していた。

「SLEにはリスクに対する強い遺伝的寄与があり、家系依存と家系非依存の寄与があった」。 SLEのリスクは、他の自己免疫疾患と比較して、共有および独立した遺伝的貢献がある」と研究者は指摘する。

「3つの家系で結果を比較すると、SLEリスクに対する家系依存および家系非依存の両方の貢献が確認される。 我々の結果は、サンプリングされた集団のユニークで複雑な歴史と一致しており、集合的にSLEの遺伝的構造と民族的格差を明らかにするのに役立つ」と、本研究は結論付けている。