ヒトには父親と母親から受け継いだ遺伝子がそれぞれ2つずつあり、これを遺伝子の対立遺伝子と呼ぶことがあります。 もし突然変異が遺伝子の片方のコピーだけに起こった場合、その個体はヘテロ接合とみなされます。 一方、遺伝子の両方のコピーに変異がある場合、その個体はホモ接合型である。
遺伝性疾患の多くは、遺伝子のコピーまたは対立遺伝子の両方が影響を受けると有害であり、両方の遺伝子からのタンパク質産物が正しく機能しなくなる可能性があることを意味します。 このような場合には、薬物療法によってタンパク質の機能を回復させるために、直ちに医師の診察が必要です。 ヘテロ接合型の場合、片方の遺伝子は健全で、問題なくタンパク質を生成できるため、これらの人々は通常影響を受けず、単なるキャリアとみなされます。 しかし、いくつかの遺伝性疾患では、ヘテロ接合体の人が、より軽度の疾患に苦しむことがあります。

ホモ接合体 vs ヘテロ接合体

優性遺伝や遺伝性形質にBのような文字を付けると、bは欠陥対立遺伝子となります。

そこで、ホモ接合型の遺伝子型をBB（正常）、bb（罹患）、ヘテロ接合型の遺伝子型をBb（キャリア遺伝子型）で表すと、

以下は異なる遺伝子型を持つ親から生まれた子供の例と確率になります。

Parents BB x BB 健康な両親2人

Children 100% BB すべての子供は正常

Parents BB x Bb 健康な両親1人とキャリア1人

Children 50% BB.となる。 50％ Bb 子供は半分正常で半分キャリアの可能性あり

Parents Bb x Bb Two carrier parents

Children 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25%の子供は正常、半分キャリア、別の25%は影響（突然変異体）の可能性

Parents BB x bb 健康な親と影響を受けた親が一人ずつ

Children 100% Bb すべての子供はキャリアになる

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