新しい研究では、フィンランド人のユニークな遺伝的歴史を利用して、特定の個人がフィンランド人かどうかにかかわらず病気になりやすいかもしれないDNA上の変異を特定しました。 この研究は、ワシントン大学医学部（セントルイス）の研究者が、カリフォルニア大学ロサンゼルス校、ミシガン大学、およびフィンランドの複数のパートナーを含む他の研究機関と共同で実施しました。 たとえば、そのような変異は、肥満、糖尿病、または高コレステロール値を発症する人の生涯リスクを変えるかもしれません。 今回の解析は、このようなDNA変異が健康に及ぼす影響をより深く掘り下げるための出発点に過ぎませんが、この研究は、遺伝子研究に対する集団アプローチの有効性を実証する重要なマイルストーンとなります。 特定された 26 の DNA 変異のうち、19 はフィンランド人特有のものであるか、フィンランドではヨーロッパの他の地域と比較して 20 倍以上の頻度があります。

孤立していて比較的遺伝的に似ているこの独自の集団がなければ、これらの同じ関連を見つけるには、この研究で分析した比較的扱いやすい 2 万人ではなく、何十万から何百万人の DNA を配列しなければならないと、研究チームは推定しました。

研究者らによると、本研究は、コーディング変異（タンパク質の構造や機能に影響を与えるDNAの変化）が心臓血管や代謝の健康の指標に与える影響について最も包括的に調べたものであり、フィンランドの人口の歴史によって大いに促進された取り組みであるとのことです。

「世界のこの地域に最初に定住した人々の人口が少ないこと、そして遺伝子プールに変化を加えるような移民が比較的少ないことが相まって、最初に創設集団に存在した重要な遺伝子変異が拡大し、他の場所よりもはるかに一般的になっています」と、セントルイスのワシントン大学医学部助教授のアダム E. ロック博士（筆頭著者）は述べています。 「今、私たちは、フィンランドの国民医療システムを通じて非常によく特徴づけられている患者データを掘り下げて、これらの遺伝子変異が、それを持つ人々の全体的な健康や病気のリスクにどのように影響するかを理解することができます」

フィンランドは比較的孤立した国で、その歴史の中で2つの大きな人口ボトルネックがあり、フィンランドの人々は世界の他の多くの地域の人々よりも互いに似たDNAを持っています。 このようなボトルネックは、激しい紛争や病気、自然災害などの大きな出来事によって、人口が大きく減少したときに起こる。 その後に拡大した人口は、以前よりも遺伝的に類似している。 その結果、「フィンランド病」と呼ばれる一連の遺伝病が生まれた。この病気はどこにでも起こる可能性があるが、フィンランドでは他のヨーロッパの集団よりもはるかに多く見られる。 フィンランド疾病遺産に記載されている症状は、単一の遺伝子の変異によって引き起こされ、多くの場合、健康に深刻な影響を及ぼす。

研究者によると、特定されたより興味深いDNA変異のいくつかは、コレステロール値の変化、血液中のアミノ酸のレベルの違い-これは、特定のアミノ酸によっては、肝臓や腎臓の機能不全など多くの健康問題を示唆することがあります-、および身長と体重の変化と関連しているとのことです。 たとえば、イタリアのサルデーニャ島、ギリシャのクレタ島、南太平洋のサモア諸島などの島々に住む人々のコミュニティも、同様に遺伝的にユニークな集団として研究対象となり、おそらく人間の健康について、異なるが普遍的な側面を浮き彫りにするかもしれません」

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