自閉症スペクトラム（ASD）の子どもは、時に他の病気を抱えていることがあります。 その可能性の1つが、知的障害を特徴とするダウン症です。 この2つの疾患の発生は、家族にとって特別な課題をもたらすことがあります。 インタラクティブ自閉症ネットワーク（IAN）とのインタビューで、メリーランド州ボルチモアのケネディ・クリーガー研究所のダウン症候群クリニック所長であるジョージ・T・カポーン医学博士は、これらの条件の組み合わせが子どもにどのような影響を与え、どのように治療することができるかを説明しています。

IAN: Down syndromeの子どもにおけるASDはどのくらいよくあるのか

Dr. Capone:

カポネ博士：確実なことは言えませんが、ダウン症の子どもの5～10％のどこかで、自閉症状態の基準を満たすかもしれません。

IAN: なぜダウン症の子どもの中には、自閉症にかかりやすい子どもがいるのでしょうか。 その答えは誰も本当に知りません。 人々は、さまざまな観点からそれにアプローチしてきました。 ある人は、併発するいくつかの病状と関係があると考えます。 幼児期のてんかんの場合、長期的な結果として自閉症スペクトラムの行動と関連することが多いので、おそらくそうでしょう。 そのメカニズムが何であれ、21番染色体上の遺伝子と他の22対の染色体上の遺伝子との相互作用が関係しており、その結果、ダウン症の典型的発達の子供と比較して、脳の組織化が異なっているように思われるのである。 (ダウン症の人は21番染色体のコピーが余分にあります）

IAN：自閉症はダウン症の子供たちにどのように現れるのでしょうか？

カポネ博士。 このサブグループの子供の大半では、顕著な社会的コミュニケーション障害と自閉症のように見える行動を伴う発達遅滞があります。 このシナリオでは、子供は非典型的に発達し、共同注意や社会的コミュニケーション能力の欠如が、生後15〜18ヶ月までに、時にはそれより早く顕著になってきます。 また、ダウン症の子どもとしてはある程度典型的な発達をした後に、退行が見られることもあります。 一般的なASDの子どもたちのように18ヶ月や24ヶ月で退行するのではなく、3歳から6歳くらいで退行することがあります。

IAN：ダウン症と自閉症の有病率について、男女比はどうなっていますか。

IAN: なぜダウン症とASDの子どもは、ダウン症だけ、あるいはASDだけの子どもより診断が遅いのでしょうか？

Dr. Capone: ダウン症と自閉症の男女比は？ いくつかの理由があります。 1つは、退行型の現象に関連している場合、3～6歳といった遅い時期でないと発症しないことがあります。 2つ目は、ダウン症の子どもにはある程度の機能障害や非定型的な行動があることを人々が期待することがあり、特に適応能力や言語能力の点で発達的に低機能であるように見える場合です。 つまり、すでにダウン症の診断を受けている人の方が、非定型発達に対する許容度が高かったということです。 注目すべきは、ダウン症の低機能児がすべて高い自閉症様行動をとるわけではなく、自閉症様行動をとる子が必ずしも低機能児であるとは限らないということでしょう。

最初のステップは、その推定の論理に疑問を持ち、「このダウン症児が残りの80～85％のダウン症児と比較して非常に異常であれば、それをもっと理解しようとする義務が私たちにも彼らにもあるだろう」と言い換えることでしょうね。 ですから、私にとっての最初のステップは、その子をダウン症＋ASD、あるいは二重診断と異なるラベルを貼ったり、分類することです。

IAN: ダウン症とASDの人を診断する際の課題は何ですか？

Capon 先生のことです。 ASDを診断するための標準的な手段である「自閉症診断観察スケジュール」と「自閉症診断面接」が、重度の知的障害、あるいは重度の知的障害を持つ人を対象としているのかどうかは、明らかではありません。 自閉症の非定型的な社会的コミュニケーションや互恵性の低さを、ダウン症に見られるような知的障害の他の側面と区別するのは難しいのです。 このため、ダウン症児のASDの診断には問題がある。 もう一つの理由は、ダウン症の子供もASDである可能性がまだ十分に頻繁に考えられていないことかもしれません。

IAN: ダウン症の人の自閉症を診断しないことの結果はどうなるでしょうか？

Capon 先生 なぜなら、これらの子どもたちは、不適応行動や機能的コミュニケーション、日常生活スキルの障害に対処するなど、発達の遅れに対する標準的な介入以上のものを必要としているからです。 自閉症の診断を受けることのもう一つの側面は、睡眠の問題、不安や気分の障害、そしてもちろん、一般的に不適応な行動など、他の条件に対して高い警戒心を持たせることです。

IAN: ダウン症の子供が自閉症であるかどうか、親はどのようにして見分けることができますか？ それは、彼らがダウン症の子供たちにどれだけ精通しているかに少し依存します。 親のネットワークやサポートグループの一員である親は、他のダウン症の子どもたちと一緒にいるわけですから、自分の子どもがそのほかの子どもたちと似ているか似ていないかがわかるようになるはずです。 このとき、初めて自閉症ではないかと疑われることが多いのです。 極端な話、もっと隔離された地域に住んでいて、交流する親や子どものコミュニティがない家庭の場合です。 そうなると、早期に気づいて、機能的なコミュニケーションスキルを教えたり、薬物療法を試したりといった、自閉症に特化した介入を実施するメリットがありません。 不眠症の薬と睡眠維持の薬があります。 衝動制御障害や破壊的行動の多い子供には、注意欠陥多動性障害の薬を使う必要があるかもしれません。 定型的な行動や感覚に関連した行動を伴う認知・注意の混乱が高度な場合は、非定型抗精神病薬を試すこともあります。 私は、このような子どもたちに覚醒剤や抗うつ剤を使用することには、とても慎重です。 特に小児けいれんの既往がある場合、非常に過敏で自傷行為のある子どもには気分安定薬を使用することもあります。 どのような薬であっても、その子その子のニーズや悪い副作用に応じて、頻繁に調整します。 問題は、特定の標的行動に有効で、許容できるほど副作用の少ない薬を見つけることができるかどうかということです。 残念ながら、いつもそうとは限りません。

IAN: 薬が役に立たない場合、あるいは親が薬を使わないことを選択した場合はどうするのでしょうか。

Dr. Capone: 行動支援、感覚に基づく治療、機能的コミュニケーション、教室での教師の追加トレーニングなど、他の種類の介入に頼り続けることができます。 1つの介入を行うことで、他の介入を排除してしまうようなことはありません。 上記のすべてを組み合わせて使っているのが一般的です。