Bailey Brown, BS ’20

June 11, 2020

“Proprio quando pensi che le cose vadano bene, si sviluppa un’altra bolla. Nei momenti più inaspettati, davvero. Beh, questa è l’epidermolisi bollosa. “1

Questo è il sentimento straziante che molti genitori condividono quando si prendono cura del loro bambino con una diagnosi di epidermolisi bollosa (EB). Conosciuta come “la peggiore malattia di cui non hai mai sentito parlare”, l’EB è una rara malattia genetica della pelle caratterizzata da vesciche della pelle dovute al minimo attrito.

Bambini farfalla e le loro sfide

I bambini con EB sono spesso chiamati bambini farfalla: la loro pelle sembra essere fragile come l’ala di una farfalla. Le vesciche possono verificarsi anche nella bocca, negli occhi e nel tratto gastrointestinale. L’EB si verifica in 1 su 50.000 nati vivi e colpisce ugualmente tutti i sessi, le razze e le etnie.

I quattro tipi di epidermolisi bollosa variano in gravità e colpiscono i pazienti in una moltitudine di modi. I bambini gravemente colpiti indossano bendaggi estesi. La maggior parte dei pazienti con EB può vivere una vita normale, ma le forme più gravi possono essere fatali in giovane età. I bambini con l’epidermide bollosa spesso subiscono il bullismo, trovano difficile impegnarsi in ambienti sociali e, in generale, si sentono diversi dai loro coetanei. Non è raro essere il destinatario di sguardi mentre altri possono sperimentare l’effetto opposto; i sintomi sono spesso invisibili – nascosti sotto bende, maniche lunghe e pantaloni – il che contribuisce alla mancanza di comprensione da parte del pubblico del reale impatto psicologico, fisico ed emotivo dell’epidermolisi bollosa su un bambino.

Mentre non esiste una cura per l’epidermolisi bollosa, gli studi clinici in corso hanno sviluppato trattamenti per gestire i sintomi. La ricerca sul ruolo dell’EB sulle famiglie, tuttavia, è gravemente carente. Si sa molto poco su come le diverse strutture familiari, la razza/etnia, la geografia, lo stato socioeconomico e il genere influenzino i pazienti con EB e le loro famiglie.

Famiglie ed Epidermolisi Bullosa

Nonostante, la ricerca mostra che le famiglie affrontano sfide significative. Mentre la maggior parte dei pazienti con epidermolisi bollosa sono curati dal loro medico di base o da un dermatologo pediatrico, le forme gravi di epidermolisi bollosa richiedono una vasta gamma di professionisti sanitari specializzati. Queste famiglie trovano difficile coordinare più appuntamenti e hanno persino espresso il bisogno di un proprio impiegato amministrativo. Prendersi cura di un bambino con l’epidermolisi bollosa può facilmente diventare un lavoro a tempo pieno, ponendo sfide uniche per le famiglie con uno status socioeconomico basso e strutture familiari non tradizionali come le famiglie monoparentali.

Negli Stati Uniti ci sono solo quattro centri completi e interdisciplinari per il trattamento dell’EB. Questo presenta significative barriere di accesso per i pazienti che soffrono di forme gravi di epidermolisi bollosa. Inoltre, le famiglie hanno riferito una significativa tensione finanziaria ed emotiva. Le bende specializzate sono costose e la cura delle ferite può richiedere fino a quattro ore al giorno. I cambi di bendaggio sono dolorosi per il bambino colpito, e chi se ne prende cura spesso prova un estremo senso di colpa durante questo processo. Un genitore commenta: “Ci sono sempre urla e pianti e grida: ‘Non voglio questo e fa così male’. Sì, questo ti pugnala il cuore. “1

Come possono aiutare i medici?

Molte famiglie hanno espresso la loro frustrazione per la mancanza di conoscenza dell’EB tra gli operatori sanitari, anche nei sistemi ospedalieri. Nutrizionisti, assistenti sociali, psicologi, medici e fisioterapisti devono lavorare insieme per coordinare la cura dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa, quindi è essenziale una formazione continua dei medici sui trattamenti innovativi e sui piani di cura.

A causa della natura impegnativa dei piani di cura dell’epidermolisi bollosa, i medici possono aiutare i pazienti e le loro famiglie a costruire reti di supporto mettendoli in contatto con gruppi di supporto locali, clero, assistenti sociali e anche altre famiglie che si prendono cura di un bambino con l’epidermolisi bollosa. Mettere in contatto i pazienti con organizzazioni come Debra of America può aiutare a fornire ulteriore supporto. Debra fornisce servizi e programmi gratuiti alla comunità EB, oltre a finanziare la ricerca EB per una cura.

Forse un altro vantaggio per le famiglie è esaminare il ruolo dei diversi contesti familiari nella cura dell’epidermolisi bollosa. Questo aiuterà i medici a considerare ulteriori risorse per le famiglie e a lavorare con loro in modo più equo. Nel frattempo, la continua umiltà culturale e l’attenzione ai bisogni del paziente e della famiglia sono la chiave per migliorare sia i risultati dei pazienti EB che quelli delle famiglie.

Note

1. Scheppingen et al., “The Main Problems of Parents of a Child with Epidermolysis Bullosa,” Qualitative Health Research 18/4 (April 2008):545-556.

Informazioni sull’autore

Bailey Brown, BS ’20, si è laureata in Scienze della Salute Pubblica presso la University of Michigan School of Public Health. La sua ricerca si concentra sulla gestione medica e chirurgica della malattia aortica, oltre a migliorare la fornitura di cure acute attraverso il cambiamento della politica. Il suo obiettivo è quello di continuare la sua formazione nella scuola di medicina e affrontare le disparità di salute attraverso il miglioramento della politica sanitaria.

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