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La sindrome dell’occhio piccolo o Microftalmia è un disturbo in cui uno o entrambi gli occhi del neonato sono sottosviluppati.
La sindrome dell’occhio piccolo, medicalmente nota come Microftalmia, è una condizione osservata nell’11% dei bambini ciechi. È un disturbo in cui uno o entrambi gli occhi del neonato sono sottosviluppati.
La normale lunghezza assiale dei bulbi oculari negli esseri umani neonatali e adulti è di circa 17 e 23,8 mm, rispettivamente. In questo disturbo, i bulbi oculari sono anormalmente più piccoli con una lunghezza assiale inferiore a 21 mm negli adulti. Nelle condizioni estreme, uno o entrambi gli occhi sono totalmente assenti; questa condizione è nota come anoftalmia.
Le condizioni che aumentano il rischio di microftalmia sono l’età materna superiore ai 40 anni, il basso peso alla nascita e il parto prematuro.
Le cause della sindrome degli occhi piccoli
Vari fattori genetici, che influenzano lo sviluppo precoce degli occhi, sono considerati responsabili di questa condizione. Alcuni fattori ambientali possono anche contribuire alla condizione.
- Fattori genetici
- La condizione può essere ereditata da un genitore affetto attraverso geni o cromosomi difettosi o mutati
- Fattori ambientali: I fattori ambientali che potrebbero portare allo sviluppo di occhi piccoli sono:
- Esposizione a sostanze chimiche nocive e tossine durante la gravidanza
- Esposizione a radiazioni nocive come i raggi X-raggi X
- Infezioni durante la gravidanza come la rosolia
- Carenza di vitamine durante la gravidanza specialmente la vitamina A
Caratteristiche cliniche della sindrome degli occhi piccoli
- I bambini con microftalmia presentano disturbi visivi e difficoltà di apprendimento.
- Bambini e adulti possono anche avere altri problemi come la cataratta (annebbiamento del cristallino), il glaucoma (aumento della pressione del fluido nell’occhio) e i colobomi (pezzi mancanti del tessuto oculare).
Diagnosi della sindrome dell’occhio piccolo
La sindrome dell’occhio piccolo viene diagnosticata sulla base di
- esame pre e post natale del bambino. La misurazione del diametro corneale aiuta anche nella diagnosi.
- I test di imaging come l’ultrasonografia, la TAC e la risonanza magnetica sono utilizzati per studiare le dimensioni del bulbo oculare. L’ecografia può essere usata per diagnosticare la condizione anche prima della nascita.
- L’analisi genetica è fatta per rilevare eventuali geni difettosi o cromosomi anormali. Il test può essere fatto anche prima della nascita.
Trattamento della sindrome dell’occhio piccolo
Il trattamento della sindrome dell’occhio piccolo è diretto a migliorare la visione esistente nell’occhio colpito rafforzando i tessuti oculari. Questo aiuta a prevenire la cecità completa in una certa misura. L’intervento di trattamento precoce aiuta a migliorare lo sviluppo generale dell’occhio del bambino affetto.
- La chirurgia è solitamente raccomandata sia per scopi correttivi che cosmetici.
- Le protesi sono talvolta usate per stimolare la crescita dell’orbita. I cerotti possono essere usati sopra l’occhio sano per stimolare la visione nell’occhio colpito.
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