Gli esseri umani contengono due copie di ogni gene, una dal padre e una dalla madre, che a volte sono chiamati alleli di un gene. Se una mutazione si verifica in una sola copia del gene, l’individuo è considerato eterozigote. D’altra parte, se entrambe le copie di un gene sono mutate, allora quell’individuo è omozigote.
La maggior parte dei disturbi ereditari sono dannosi se entrambe le copie o gli alleli di un gene sono interessati, il che significa che i prodotti proteici di entrambi i geni possono non funzionare correttamente. In questi casi è necessaria un’immediata attenzione medica in modo che la funzione di una proteina difettosa possa essere ripristinata attraverso i farmaci. Nei genotipi eterozigoti una copia del gene è sana e può produrre proteine buone, quindi questi individui di solito non sono affetti e sono considerati solo portatori. Tuttavia in alcuni disturbi ereditari gli individui eterozigoti possono soffrire di una versione più lieve della malattia.

Omozigote vs Eterozigote

Se assegniamo una lettera come B a un tratto genetico o ereditario dominante allora b sarà un allele difettoso:

Così,

Se i genotipi omozigoti sono rappresentati da BB (normale) e bb (affetto) e i genotipi eterozigoti sono rappresentati da Bb (genotipo portatore)

Sono esempi e probabilità di bambini nati da genitori con diversi genotipi:

Genitori BB x BB Due genitori sani

Figli 100% BB Tutti i figli saranno normali

Genitori BB x Bb Un genitore sano e uno portatore

Figli 50% BB, 50% Bb I bambini potrebbero essere metà normali e metà portatori

Genitori Bb x Bb Due genitori portatori

Figli 25% BB, 50% Bb, 25%bb Il 25% dei bambini potrebbe essere normale, metà portatore, e un altro 25% potrebbe essere affetto (mutante)

Genitori BB x bb Un genitore sano e uno affetto

Figli 100% Bb Tutti i bambini saranno portatori