Uno studio su più di 27.000 persone di diverse origini etniche ha rivelato 24 nuovi marcatori genetici che predispongono al lupus eritematoso sistemico, il tipo più comune di lupus. Le persone con più dei marcatori genetici predisponenti hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia autoimmune, lo studio ha trovato.

In collaborazione con Genetech, il team internazionale di ricercatori ha pubblicato i risultati nell’articolo, “Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus,” che è apparso sulla rivista Nature Communications questo mese.

I ricercatori hanno esaminato i genomi di 27.574 persone in tre categorie etniche: Europei, afroamericani e ispanici di origine amerindia. Hanno usato una tecnologia Genentech chiamata Immunochip, un sistema per identificare la sequenza delle regioni del DNA che codificano per le proteine del sistema immunitario e può identificare i marcatori genetici (mutazioni genetiche e altri tipi di variazioni genetiche) associati alle malattie auto-immuni.

Questo è uno dei più grandi studi del suo genere per guardare i marcatori predisponenti per il lupus eritematoso sistemico nelle popolazioni afroamericane e ispaniche amerindiane, dove la malattia infiammatoria cronica è da due a tre volte più comune nelle donne rispetto alla popolazione di ascendenza europea.

Nel gruppo afroamericano, i ricercatori hanno analizzato il DNA di 2.970 casi di lupus eritematoso sistemico e 2.452 controlli. Lo studio ha anche incluso il DNA di 6.748 casi della malattia autoimmune e 11.516 controlli nel gruppo di origine europea, e 1.872 casi della malattia e 2.016 controlli nel gruppo ispano-americano.

I risultati hanno portato a 58 marcatori genetici che contribuiscono all’ereditabilità del lupus eritematoso sistemico, 24 dei quali erano precedentemente non identificati. Tra i marcatori genetici, nove erano specificamente legati a causare la malattia nella popolazione afroamericana, mentre altri 16 erano associati specificamente nella popolazione ispanica amerindia.

Alcuni dei marcatori erano associati al lupus eritematoso sistemico (SLE) in tutte le etnie studiate, e anche con altre malattie autoimmuni.

“SLE ha un forte contributo genetico al rischio con contributi ancestry-dependent e ancestry-independent. Il rischio di LES ha contributi genetici condivisi e indipendenti rispetto ad altre malattie autoimmuni”, hanno notato i ricercatori.

“Confrontando i risultati attraverso i tre antenati si identificano sia i contributi ancestry-dependent che ancestry-independent al rischio di LES. I nostri risultati sono coerenti con le storie uniche e complesse delle popolazioni campionate, e collettivamente aiutano a chiarire l’architettura genetica e le disparità etniche nel LES”, ha concluso lo studio.