Il DNA (acido desossiribonucleico) è una delle molecole più importanti del tuo corpo, e anche se circa il 99,9% del tuo DNA è uguale a quello di ogni altro umano, lo 0,1% che è diverso è ciò che ti rende geneticamente unico! Questa minuscola struttura biologica è il manuale di istruzioni definitivo, che contiene le “ricette” delle proteine di cui il tuo corpo ha bisogno per svilupparsi e funzionare.

Oggi ti daremo un’introduzione alle basi del DNA. Parleremo della sua struttura, di come si replica e del ruolo che gioca nella produzione delle proteine.

La struttura del DNA: Poteri biologici fenomenali…un piccolo spazio vitale

Lo sapevi che in una cellula umana media ci sono circa 2 metri di DNA? Questo è piuttosto impressionante, considerando che anche le cellule più grandi hanno un diametro di poco più di 100µm. (Questo è davvero minuscolo, a proposito: 1µm è un milionesimo di metro)

Come fa tutto quel materiale genetico a stare in uno spazio molto più piccolo della testa di uno spillo? La risposta breve è un sacco di attorcigliamenti e avvolgimenti. Il DNA si avvolge intorno a gruppi di proteine chiamate istoni per formare unità chiamate nucleosomi. Questi nucleosomi si piegano in una fibra a zig-zag, che poi forma degli anelli.

Ci sono 46 stringhe separate di DNA in ogni cellula somatica del corpo umano. Ognuno di questi è chiamato cromosoma. Gli scienziati li raggruppano in 23 coppie omologhe, il che significa che i cromosomi di ogni coppia sono simili per struttura e funzione. L’unica eccezione è la 23a coppia – i cromosomi sessuali – negli individui biologicamente maschi. I cromosomi sessuali X e Y hanno solo alcune regioni (regioni autosomiche) che sono omologhe.

A livello molecolare, il DNA ha una caratteristica forma a doppia elica, e anche se questo non è stato osservato dagli scienziati fino alla metà del 20° secolo, è diventato rapidamente una delle forme più iconiche di tutta la scienza.

Immagine da A&P 6.

I lati di questa scala ritorta sono composti da molecole alternate di zucchero (desossiribosio, per essere precisi) e un gruppo fosfato. Ogni lato prende il nome dalla direzione in cui scorre (5′-3′ o 3′-5′). I “gradini” della scala sono composti da due basi azotate, tenute insieme da legami idrogeno.

Image credit: Madeleine Price Ball (Wikimedia Commons).

Quattro basi azotate – citosina, timina, adenina e guanina – possono essere trovate sui filamenti di DNA. In termini di struttura chimica, la citosina e la timina sono pirimidine e l’adenina e la guanina sono purine. Adenina e timina (A e T) si accoppiano sempre insieme, e guanina e citosina (G e C) si accoppiano sempre insieme. Si accoppiano così perché A e T formano due legami idrogeno tra loro e G e C ne formano tre.

Al livello più elementare, diverse sezioni di filamenti di DNA (sequenze di basi azotate) forniscono istruzioni per la sintesi delle proteine. Una singola sezione di DNA può anche codificare più proteine!

Replicazione: Raddoppiare il DNA

Immagine da A&P 6.

La replicazione del DNA di una cellula avviene prima che una cellula si prepari a subire la divisione – sia la mitosi che la meiosi I.

Si svolge in tre (circa) fasi.

1. Il DNA si srotola dagli istoni.
2. Un enzima chiamato DNA elicasi apre la struttura a elica su un segmento di DNA, rompendo i legami tra le basi azotate. Lo fa in modo simile a una cerniera, lasciando una forcella di replicazione dietro di sé.
3. Ecco dove le cose diventano strane.

• Sul filamento 5′-3′ del DNA, un enzima chiamato DNA polimerasi scivola verso la forcella di replicazione e usa la sequenza di basi azotate su quel filamento per fare un nuovo filamento di DNA complementare ad esso (ciò significa che le sue basi si accoppiano con quelle del vecchio filamento).
• Sul filamento 3′-5′, più DNA polimerasi accoppiano le coppie di basi in segmenti parziali, allontanandosi dalla forcella di replicazione. Più tardi, la DNA ligasi collega questi filamenti parziali in un nuovo segmento continuo di DNA.

Vuoi sapere qualcosa di preciso? Quando una molecola di DNA si replica, ciascuna delle nuove molecole di DNA risultanti contiene un filamento dell’originale, quindi nessuno dei due è completamente “nuovo”. Inoltre, nuovi istoni vengono creati nello stesso momento in cui il DNA si replica, in modo che i nuovi filamenti di DNA possano avvolgersi intorno ad essi.

Interludio: RNA vs DNA

Prima di discutere di trascrizione e traduzione, i due processi chiave per la sintesi proteica, dobbiamo parlare di un altro tipo di molecola: L’RNA.

L’RNA è molto simile al DNA: ha una spina dorsale di zucchero-fosfato e contiene sequenze di basi azotate. Tuttavia, ci sono un paio di differenze vitali tra RNA e DNA:

• RNA ha solo una catena di nucleotidi. Assomiglia ad un solo lato della scala del DNA.

• L’RNA ha il ribosio come zucchero nella sua spina dorsale.

• L’RNA ha Uracil (U) invece della timina.

• L’RNA è più piccolo del DNA. L’RNA ha una lunghezza massima di circa 10.000 basi, mentre il DNA ha una media di circa 100 milioni.
• L’RNA può lasciare il nucleo. Infatti, svolge la maggior parte del suo lavoro nel citoplasma.

Ci sono diversi tipi di RNA, ognuno con diverse funzioni, ma per gli scopi di questo articolo, ci concentreremo sull’RNA messaggero (mRNA) e sull’RNA di trasferimento (tRNA).

Fare una proteina, parte 1: Trascrizione

La trascrizione è la prima fase del processo di produzione delle proteine, anche se la sintesi proteica effettiva non avviene fino alla seconda fase. Essenzialmente, quello che succede durante la trascrizione è che un mRNA “copia giù” le istruzioni per fare una proteina dal DNA.

Immagine da A&P 6.

Prima, un enzima chiamato RNA polimerasi apre una sezione di DNA e assembla un filamento di mRNA “leggendo” la sequenza di basi su uno dei filamenti di DNA. Se c’è una C sul DNA, ci sarà una G sull’RNA (e viceversa). Se c’è una T sul DNA, ci sarà una A sull’RNA, ma se c’è una A sul DNA, ci sarà una U (invece di una T) sull’RNA. Mentre l’RNA polimerasi viaggia lungo la stringa di DNA, richiude la struttura elicoidale dopo di lei.

Prima che il nuovo mRNA possa uscire per consegnare le sue istruzioni di fabbricazione della proteina, viene “ripulito” dagli enzimi. Essi rimuovono i segmenti chiamati introni e poi giuntano insieme i segmenti rimanenti, chiamati esoni. Gli esoni sono le sequenze che codificano effettivamente per le proteine, quindi sono quelle che l’mRNA deve conservare. Puoi pensare agli introni come a un’imbottitura tra gli esoni.

Ricordi anche che ho detto che una singola sequenza di DNA può codificare più proteine? Lo splicing alternativo è il motivo: prima che l’mRNA lasci il nucleo, i suoi esoni possono essere giuntati insieme in modi diversi.

Fare una proteina, parte 2: traduzione

Dopo che è tutto pulito e pronto a partire, l’mRNA lascia il nucleo e va a compiere il suo destino: prendere parte alla traduzione, la seconda metà della costruzione delle proteine.

Nel citoplasma, l’mRNA deve interfacciarsi con il tRNA con l’aiuto di un ribosoma. Il tRNA è un tipo di RNA che ha un posto per legarsi agli amminoacidi liberi e una speciale sequenza di tre basi azotate (un anticodone) che si lega al ribosoma.

I ribosomi sono organelli che facilitano l’incontro di tRNA e mRNA. Durante la traduzione, i ribosomi e il tRNA seguono le istruzioni dell’mRNA e assemblano gli amminoacidi nelle proteine.

Immagine da A&P 6.

Ogni ribosoma è composto da due subunità (grande e piccola). Queste si uniscono all’inizio della traduzione. Le subunità ribosomiali di solito si trovano in giro nel citoplasma, ma un ribosoma si aggancia al reticolo endoplasmatico ruvido se la proteina che sta producendo deve essere messa in una vescicola di trasporto. I ribosomi hanno anche tre siti di legame dove il tRNA può attraccare: il sito A (aminoacile, prima posizione), il sito P (peptidile, seconda posizione) e il sito E (la posizione di uscita).

In definitiva, la traduzione ha tre fasi: inizio, allungamento e terminazione.

Durante l’iniziazione, il filamento di mRNA forma un’ansa e una piccola subunità ribosomiale (la parte inferiore del ribosoma) vi si aggancia e trova una sequenza di basi che gli segnala di iniziare la trascrizione. Questo è chiamato il codone di inizio (AUG).

Poi, un tRNA con anticodone UAC si accoppia con questo codone di inizio e occupa la seconda posizione (P) del ribosoma. Questo tRNA trasporta l’aminoacido metionina (Met). A questo punto, anche la grande subunità ribosomiale si mette in posizione (è sopra l’mRNA e la piccola subunità è sotto).

Nella fase di allungamento, il ribosoma completamente assemblato comincia a scorrere lungo l’mRNA. Diciamo che la prossima sequenza di basi che incontra dopo il codone di inizio è GCU. Una molecola di tRNA con l’anticodone CGA si legherà al sito di prima posizione (A) del ribosoma. L’amminoacido che trasporta (alanina) forma un legame peptidico con Met. In seguito, il tRNA CGA (che trasporta la catena Met-Ala) si sposta nella seconda posizione e il tRNA UAC entra nel sito di legame E. Il sito della prima posizione è quindi pronto ad accettare un nuovo tRNA. Questo processo continua fino a quando il ribosoma arriva a un codone “stop”.

Video filmato da A&P 6.

La terminazione è più o meno quello che sembra. Al raggiungimento del codone “stop”, il tRNA che si lega alla prima posizione porta una proteina chiamata fattore di rilascio. La catena di aminoacidi si stacca quindi dal ribosoma, andando nel citosol o nella cisterna dell’ER grezzo, e il ribosoma si smonta. Tuttavia, potrebbe benissimo riassemblarsi e fare di nuovo il giro dell’mRNA. Inoltre, più ribosomi possono lavorare contemporaneamente sullo stesso mRNA!

E queste sono le basi del DNA!

Qui c’è una comoda tabella che puoi guardare se hai bisogno di ricordare le differenze tra trascrizione, traduzione e replicazione:

	Luogo	Scopo	Main Partecipanti	Prodotto(i)
Replicazione	Nucleo	Duplica un intero filamento di DNA	DNA Elicasi di DNA Polimerasi di DNA Legasi di DNA	2 filamenti identici di DNA
Trascrizione	Nucleo	Utilizza un filamento di DNA per costruire una molecola di mRNA	DNA RNA polimerasi (DNA ligasi)	mRNA
Traslazione	Citoplasma	Utilizza l’mRNA per costruire una catena di amminoacidi	mRNA Ribosoma tRNA (e amminoacidi)	Catena di amminoacidi (proteine)

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