Abstract

Background: La storia naturale senza trattamento di una grande serie di pazienti con spasmo emifacciale (HFS) non è stata ben documentata. Obiettivo: Lo scopo di questo studio era di caratterizzare la storia naturale e l’esito clinico nei pazienti con HFS. Metodi: Le visite iniziali di tutti i 2.155 pazienti e la diagnosi di HFS hanno avuto luogo tra il 2001 e il 2010. In 1.775 dei pazienti, i vasi compressivi sono stati identificati sulla risonanza magnetica. Di questi, abbiamo escluso 1.469 pazienti (82,8%) che hanno ricevuto la decompressione microvascolare, 101 (5,7%) che hanno continuato a visitare la clinica per iniezioni di tossina botulinica, e 9 (0,5%) che sono morti o hanno sofferto di altre malattie. Novantadue (5,2%) dei pazienti sono stati persi al follow-up; i restanti 104 sono stati seguiti per 5-42 anni (media 12 anni) dopo la comparsa dei sintomi della HFS. Risultati: La condizione è stata aggravata in 11 (10,6%) dei 104 pazienti e stazionaria in 40 (38,5%) per 6-42 anni (media 13 anni). Dieci (9,6%) sono migliorati parzialmente per 7-18 anni (media 11 anni). Quarantatre (41,3%) erano in remissione da 2 mesi a 23 anni (media 6,4 anni) dopo l’esordio e non richiedevano ulteriori trattamenti da 5 mesi a 13 anni (media 5,7 anni). Conclusioni: Questo studio fornisce informazioni utili ai pazienti HFS per comprendere la malattia e determinare il trattamento.

© 2017 S. Karger AG, Basilea

Introduzione

Lo spasmo emifacciale (HFS) è caratterizzato da un movimento unilaterale, parossistico e involontario che si verifica nei muscoli innervati dal nervo facciale omolaterale. Le contrazioni involontarie di solito iniziano nel muscolo orbicularis oculi e gradualmente si diffondono agli altri muscoli legati all’espressione facciale. Poiché la HFS può influenzare l’aspetto del viso, la malattia di lunga durata porta spesso all’isolamento sociale. Tali problemi hanno invariabilmente un impatto sull’immagine di sé del paziente e sulla sua soddisfazione nei vari aspetti della vita. La HFS è stata attribuita alla compressione del nervo facciale da parte di una struttura anatomica o patologica ectopica che si traduce in una trasmissione efaptica.

Ad oggi, è stato raggiunto un consenso sul fatto che la maggior parte dei pazienti deve ricevere un trattamento perché la HFS raramente si risolve spontaneamente. La maggior parte degli studi ha trovato il trattamento con i farmaci insoddisfacente. D’altra parte, molti studi hanno stabilito l’efficacia della terapia con tossina botulinica o decompressione microvascolare (MVD) nel trattamento della HFS .

Incidentalmente, molti pazienti sono curiosi di sapere cosa succederà se non vengono trattati. Passano anche molto tempo ad agonizzare sull’opportunità di sottoporsi al trattamento a causa del costo, dei limiti e dei rischi connessi. Inoltre, si aspettano di migliorare spontaneamente perché ci sono intervalli senza spasmi.

La storia naturale senza trattamento di una grande serie di pazienti con HFS non è mai stata ben documentata. Ricerche precedenti hanno riportato l’esito clinico dopo la terapia con tossina botulinica o MVD. Nello studio di Mauriello e Aljian su 13 pazienti HFS con iniezioni di tossina botulinica, 7 sono stati trattati continuamente e 1 ha avuto 1 iniezione con buoni risultati ma non è stato sufficientemente disturbato per tornare per la reiniezione. Non c’erano pazienti in remissione. Nello studio di Mauriello et al. , 55 dei 119 pazienti sono stati trattati con iniezioni di tossina botulinica, e 5 (4,2%) hanno sperimentato un’apparente risoluzione spontanea della loro condizione dopo aver ricevuto le iniezioni per 1-9 anni. Nello studio di Defazio et al. , 70 degli 86 pazienti hanno continuato le iniezioni di tossina botulinica e 2 (2,3%) hanno sperimentato un sollievo completo e duraturo dei sintomi. Nei casi di pazienti trattati con MVD, molti ricercatori riportano un tasso di successo di circa l’85-95% post-operatorio. In altre parole, questo significa che il 5-15% dei pazienti con MVD sperimentano la remissione.

Abbiamo studiato i 104 pazienti consecutivi di una serie totale di 2.155 diagnosticati tra il 2001 e il 2010, al fine di indagare il corso naturale della HFS non trattata in un periodo di 5 anni.

Metodi

Pazienti

Questo studio è stato condotto presso l’ambulatorio di un ospedale di riferimento terziario per la validazione trasversale. È stata ottenuta l’approvazione dell’Institutional Review Board.

Tutti i 2.155 pazienti visitati inizialmente tra il 2001 e il 2010, e sono stati diagnosticati con HFS dopo una valutazione neurologica secondo i criteri pubblicati. Di questi, 205 pazienti sono stati selezionati. I criteri di inclusione erano: (a) HFS primaria diagnosticata da un neurochirurgo esperto (K.P.), (b) conferma della compressione vascolare del nervo facciale sulla risonanza magnetica (MRI), (c) nessuna precedente terapia con tossina botulinica o trattamento chirurgico dalla diagnosi iniziale. Sono stati esclusi anche altri disturbi del movimento facciale (come la miochimia o il blefarospasmo) e la HFS secondaria.

Sono state riviste le cartelle cliniche dei 205 pazienti consecutivi con HFS. I dati analizzati includevano dati demografici e clinici, cioè, sesso, età, età all’inizio dei sintomi, durata dei sintomi, gravità dei sintomi alla prima visita, localizzazione dei sintomi, vasi compressi, storia passata, stato del trattamento e decorso dei sintomi. La gravità dello spasmo è stata divisa in 4 gruppi usando il sistema di classificazione SMC.

Il decorso dei sintomi è stato misurato in categorie di “aggravato in frequenza, durata e intensità”, “stazionario”, “migliorato parzialmente” e “in remissione (poco o nessun spasmo)” secondo l’interpretazione soggettiva dei pazienti. I pazienti non più seguiti sono stati contattati per telefono. Questo risultato è stato determinato dal ricordo della gravità dei sintomi da parte del paziente dall’inizio dei sintomi, non dalla visita medica diretta.

In 113 dei 205 pazienti, il follow-up è stato raggiunto, ma gli altri 92 non potevano essere contattati. Nove di questi 113 sono stati esclusi; 6 sono morti e 3 hanno sofferto di altre malattie come la demenza e la malignità. Questo è riassunto nella Figura 1.

Analisi statistica

L’analisi statistica è stata eseguita utilizzando il software SPSS v18.0. La relazione tra il decorso dei sintomi e le caratteristiche generali e cliniche è stata analizzata utilizzando il test χ2 e l’analisi ANOVA.

Risultati

L’età media dei pazienti era 62 anni (range 34-86 anni) alla diagnosi iniziale di HFS. L’età media all’esordio della HFS era di 50 anni (range 22-76 anni). La durata media dei sintomi era di 10,1 anni (range 0,2-42,0 anni). Altre caratteristiche cliniche sono dettagliate nella tabella 1.

La condizione è stata seguita per 5-42 anni (media 12 anni) dalla comparsa dei sintomi. In 11 (10,6%) dei 104 pazienti, la condizione si è aggravata per 6-42 anni (media 16 anni); 40 (38,5%) erano stazionari per 6-23 anni (media 12 anni). Dieci (9,6%) sono migliorati parzialmente per 7-18 anni (media 11 anni). Quarantatre (41,3%) erano in remissione da 2 mesi a 23 anni (media 6,4 anni) dopo l’esordio e non richiedevano ulteriori trattamenti da 5 mesi a 13 anni (media 5,7 anni) (Tabella 2).

Le ragioni principali per cui questi pazienti sono stati seguiti in modo conservativo, nonostante non mostrassero alcun miglioramento, erano: la loro scelta basata su altre condizioni di salute, i costi coinvolti, la loro ansia e le preoccupazioni relative a limiti e rischi, e il loro adattamento ai sintomi.

Trentasette pazienti hanno continuato a ricevere altri trattamenti come l’agopuntura, i farmaci, comprese le erbe, e la fisioterapia, ma non la terapia con tossina botulinica o MVD. Trentotto pazienti non hanno più ricevuto il trattamento perché non hanno risposto adeguatamente, e 29 non hanno ricevuto alcun trattamento.

Non ci sono state differenze significative tra il decorso dei sintomi e le caratteristiche generali e cliniche (tabella 3).

Discussione

C’è stato un consenso generale tra i ricercatori che la maggior parte dei pazienti deve ricevere MVD o continuare la terapia con tossina botulinica per molto tempo perché la HFS raramente si rimette spontaneamente. Tuttavia, la storia naturale dei pazienti che non hanno avuto la terapia con tossina botulinica o MVD non è stata chiarita.

Il nostro studio è stato eseguito per identificare le prove per la guida al trattamento. Inoltre, i nostri dati forniscono un campione più grande e un follow-up più lungo dei pazienti con HFS. Come accennato in precedenza, abbiamo coperto 104 pazienti consecutivi per 5-42 anni (media 12 anni) dall’inizio dei sintomi. I risultati hanno mostrato che in 51 (49,1%) di questi 104 pazienti, la condizione era aggravata o stazionaria per 6-42 anni (media 13 anni), e 43 (41,3%) pazienti erano in remissione per tra 2 mesi e 23 anni (media 6,4 anni) dopo l’inizio, e non ha richiesto ulteriori trattamenti per 5 mesi a 13 anni (media 5.7 anni).

Gli studi di follow-up di altri ricercatori sono stati dopo la terapia con tossina botulinica; i nostri risultati sono coerenti con i loro nel sostenere la natura debilitante della HFS e la necessità di trattamento tra la percentuale relativamente alta di pazienti per i quali HFS dura. Al contrario, i nostri risultati descrivono una maggiore proporzione di pazienti in remissione. Negli altri studi, non c’erano pazienti in remissione e solo il 2,3-4,2% ha sperimentato un sollievo dei sintomi.

Nello studio di Tunç et al. un miglioramento maggiore dopo la terapia con tossina botulinica è stato sperimentato dai pazienti con HFS idiopatica rispetto a quelli con HFS neurovascolare. Per spiegare questo, gli autori hanno suggerito che la forma idiopatica di HFS è associata ad anomalie biochimiche o fisiologiche che hanno una maggiore plasticità rispetto alle lesioni anatomicamente evidenti che producono HFS neurovascolare. La demielinizzazione si vede nella HFS, ed è possibile che nella HFS anatomicamente apparente, la demielinizzazione e anche la denervazione dei muscoli colpiti siano più estese.

In un altro studio, Burchiel e Slavin hanno proposto una teoria che può spiegare varie sindromi di dolore facciale come fasi sequenziali dello stesso processo di malattia. La nevralgia trigeminale tipica può trasformarsi nel tempo in nevralgia trigeminale atipica, se non trattata. Questa trasformazione implica cambiamenti nel carattere del dolore e lo sviluppo di un’alterazione sensoriale. Se si suppone che lo sviluppo della nevralgia del trigemino sia legato alla graduale compressione meccanica della radice del nervo da parte del vaso sanguigno adiacente, allora la malattia non trattata comporterebbe un successivo peggioramento della funzione del nervo che dovrebbe, almeno teoricamente, presentarsi come fenomeni sia negativi (disfunzioni sensoriali progressive) che positivi (dolori neuropatici) .

Per riassumere le teorie di cui sopra, la HFS è frequentemente associata ad un graduale peggioramento del modello di spasmo e ad un accorciamento degli intervalli liberi da spasmi. Tuttavia, nessuno studio precedente ha esaminato perché i pazienti con HFS neurovascolare abbiano esiti diversi. Anche se non è chiaro perché questo accade, i nostri risultati suggeriscono che il grado e il tasso di demielinizzazione e la denervazione dei muscoli colpiti sono diversi, secondo le caratteristiche individuali. Se questo ragionamento è corretto, sono necessarie ulteriori ricerche per chiarire i fattori che vi contribuiscono.

Un’altra questione riguarda gli intervalli senza spasmi e i miglioramenti reali degli spasmi. I nostri dati mostrano che 35 (81,4%) dei 43 pazienti in remissione erano liberi da spasmi per oltre 3 anni, ma questo non è stato chiarito. Gli studi futuri dovrebbero esplorare questo standard di valutazione.

Le limitazioni del nostro studio sono la natura retrospettiva della nostra analisi e l’uso di una scala di autovalutazione del paziente piuttosto che una valutazione basata sull’osservatore per determinare il corso dei sintomi nei pazienti HFS. Abbiamo incluso pazienti di un solo ospedale ed escluso i pazienti che avevano ricevuto una terapia con tossina botulinica o MVD. I soggetti del nostro studio comprendevano solo il 5,9% dei 1.775 pazienti con HFS che avevano vasi compressi identificati sulla RM. I pazienti che sono stati esclusi potrebbero aver ricevuto un intervento chirurgico in seguito a causa di un aggravamento dei sintomi; tenendo conto di questo, il tasso di remissione del 41% della popolazione sarebbe probabilmente ridotto. La maggior parte dei soggetti ha scelto di non sottoporsi all’intervento chirurgico o alla terapia con tossina botulinica a causa di altre condizioni di salute, dei costi coinvolti, della loro ansia e delle preoccupazioni relative ai limiti e ai rischi connessi, e del loro adattamento ai sintomi nonostante la gravità degli spasmi.

Nonostante queste limitazioni, raccomandiamo che sia necessaria una diagnosi più accurata e che a volte, soprattutto nella fase iniziale, l’intervento chirurgico debba essere deliberatamente deciso.

Conclusione

A tutti i pazienti con HFS dovrebbero essere offerte sufficienti informazioni sulla malattia per permettere loro di prendere una decisione ben informata e ponderata. Il nostro studio fornisce informazioni utili per comprendere la malattia e determinare il trattamento.

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