Cara Minerva,

Il caso di un uomo di 49 anni riferito all’oftalmologo con
lesione pigmentata nella retina destra trasmette l’impressione che i pazienti
con questo modello di pigmentazione retinica sono a rischio di poliposi adenomatosa familiare (FAP) e il paziente e i parenti di primo grado
richiedono regolari esami endoscopici.

Ipertrofia congenita solitaria dell’epitelio pigmentato retinico
(CHRPE) e pigmentazione congenita raggruppata comunemente nota come
“tracce di orso” sono spesso viste dagli oculisti e non indicano un
maggiore rischio di sviluppare un cancro intestinale (1). Al contrario, le lesioni retiniche pigmentate osservate nella FAP sono multifocali, bilaterali (nell’86% dei casi) con un bordo irregolare e una coda di depigmentazione su un margine; queste lesioni non mostrano la disposizione settoriale organizzata che caratterizza le “tracce dell’orso” (2). L’esame oftalmico nei pazienti con FAP e nei parenti di primo grado facilita la diagnosi predittiva e permette una valutazione non invasiva del rischio. Se queste lesioni sono viste in un individuo con un FAP
pedigree, è quasi 100% specifico per lo sviluppo di adenomatosi
poliposi in quel paziente (3).

Pertanto, anche se la presenza di una pigmentazione retinica solitaria o raggruppata in un paziente con un pedigree FAP deve essere considerata con un
grado di sospetto come un indicatore di possibili polipi del colon. Tuttavia,
la loro presenza in un occhio di un paziente senza rischio genetico di FAP non
garantisce un regolare esame endoscopico del paziente o dei loro parenti di primo
grado.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Mancanza di
associazione tra tipica ipertrofia congenita del pigmento retinico
epitelio, poliposi adenomatosa e sindrome di Gardner. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Lesioni del fondo della poliposi adenomatosa. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Schermo oftalmico e genetico in pedigree con adenomatosi
poliposi familiare. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

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