Sommario

mielo = i nervi del midollo spinale
meningo = le meningi, o coperture intorno al midollo spinale
cele = un gonfiore o rigonfiamento

Il mielomeningocele è una condizione in cui il midollo spinale, le sue meningi (membrane, o coperture), e le ossa della colonna vertebrale non sono formati correttamente.

Molto presto nello sviluppo dell’embrione, un foglio di cellule chiamato placca neurale si piega per formare un tubo chiamato tubo neurale. La parte superiore del tubo neurale diventa il cervello e il resto del tubo neurale diventa il midollo spinale. Il mielomeningocele è causato da un errore nella chiusura del tubo neurale.

Il mielomeningocele è una forma di spina bifida. La spina bifida stessa fa parte della categoria ombrello del disrafismo spinale. Altri nomi per il mielomeningocele includono la spina bifida aperta e la spina bifida aperta.

Con il supporto, la maggior parte dei bambini e degli adulti con la spina bifida conducono una vita attiva e soddisfacente.

Sintomi

Il mielomeningocele è visibile alla nascita come un sacco sulla schiena di un neonato, centrato sopra la spina. Questo sacco è formato dal midollo spinale e dalle sue membrane che sporgono attraverso le ossa della colonna vertebrale. In alcuni casi, il sacco è coperto da una sottile pelle trasparente, mentre in altri casi, le membrane sono esposte all’aria. Questo mette il midollo spinale e le meningi del bambino ad alto rischio di infezione.

Altri problemi neurologici si verificano spesso insieme al mielomeningocele. Questi includono debolezza o paralisi delle gambe, perdita di sensibilità delle gambe e dei piedi, incontinenza intestinale o vescicale, malformazione di Chiari II (una sporgenza della parte posteriore del cervello nella colonna vertebrale) e idrocefalo (uno squilibrio del liquido cerebrospinale).

Cause e fattori di rischio

Non c’è una singola causa di mielomeningocele. La carenza materna di folato (una vitamina che si trova nei fagioli, negli agrumi, nelle verdure a foglia verde e nei prodotti di cereali fortificati) all’inizio dello sviluppo è comune nella condizione, ma non può causare la condizione da sola. I fattori genetici sembrano giocare un ruolo importante. Elementi dell’ambiente prenatale, come il diabete materno, l’obesità o la temperatura corporea elevata, possono influenzare lo sviluppo della condizione.

Test e diagnosi

Il mielomeningocele è più spesso diagnosticato in utero. La diagnosi può essere suggerita dal test dell’alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP). Questo test comune rileva l’alfa-fetoproteina (una proteina prodotta dal feto) nel sangue della madre. L’alfa-fetoproteina rimane normalmente all’interno del feto in via di sviluppo, quindi la sua presenza nel sangue della madre a volte indica un problema come un difetto aperto del tubo neurale. Il MSAFP non è un test infallibile, però. Può restituire sia falsi positivi (risultati che indicano che la condizione può essere presente, quando in realtà non lo è) che falsi negativi (risultati che indicano che la condizione non è presente, quando in realtà lo è).

Se il MSAFP restituisce un risultato anormale, ulteriori test sono di solito giustificati. A quel punto, una scansione di imaging come un’ecografia ad alta risoluzione può spesso fornire una diagnosi definitiva. Un’ecografia è una procedura sicura, comune durante le cure prenatali. Utilizza onde sonore ad alta frequenza per produrre immagini di strutture interne. Un’ecografia ad alta risoluzione produce semplicemente immagini più dettagliate.

Altre volte, la condizione non viene riconosciuta fino alla nascita. Il mielomeningocele è visibile ad occhio nudo, e può essere diagnosticato immediatamente in un neonato.

Trattamenti

In alcuni casi, la chirurgia per chiudere il midollo spinale e la schiena può essere eseguita in utero. Comporta dei rischi sia per la madre che per il feto, e non può essere eseguito in tutti i casi, ma in generale, i risultati della procedura sono stati promettenti.

I neonati con mielomeningocele sono trattati rapidamente per ridurre la probabilità di infezioni o ulteriori traumi al midollo spinale. Entro i primi tre giorni di vita, un neurochirurgo pediatrico chiude il midollo spinale e la schiena. Gli studi di imaging possono essere eseguiti per cercare altre possibili anomalie che possono essere affrontate durante l’intervento.

Durante l’intervento, il bambino viene posizionato a faccia in giù. Utilizzando un microscopio chirurgico e strumenti molto sottili, il neurochirurgo pediatrico lavora delicatamente, strato per strato. Il chirurgo protegge il midollo spinale da ulteriori danni, rimuove il maggior numero possibile di elementi potenzialmente problematici e ripristina il più possibile la struttura normale.

Dopo l’intervento, l’incisione sarà coperta da una medicazione di garza per diversi giorni. Il bambino può avere bisogno di stare a faccia in giù o su un fianco nella culla, ma può essere tenuto a pancia in giù per l’alimentazione, l’allattamento, la terapia e il tempo “pelle a pelle” con i genitori.

Questa operazione è necessaria per chiudere il difetto e per prevenire gravi complicazioni. Purtroppo, l’intervento non “cura” il mielomeningocele. Nessun intervento chirurgico può ripristinare la funzione del midollo spinale che non si è formato normalmente durante lo sviluppo e non è presente alla nascita.

I bambini con mielomeningocele hanno spesso altri problemi neurologici, e alcune complicazioni richiedono cure regolari o monitoraggio. Un follow-up costante con un team di fornitori di assistenza che può includere un urologo pediatrico, un ortopedico, un neurologo e un fisioterapista, nonché un neurochirurgo pediatrico, sarà molto utile per il bambino con mielomeningocele.

I neurochirurghi pediatrici, i dottori Richard C. E. Anderson e Neil A. Feldstein lavorano come parte di un tale team esaminando il caso individuale di ogni bambino e formando piani di trattamento con la famiglia. Oltre a chiudere il difetto spinale aperto nel neonato, i nostri neurochirurghi pediatrici valutano e trattano le condizioni neurologiche che si trovano spesso insieme al mielomeningocele, come:

Idrocefalo, o un accumulo di liquido nel cervello. L’idrocefalo è presente in circa l’80-90% dei bambini con mielomeningocele. Il più delle volte viene trattato con uno shunt, un tubo sottile che un neurochirurgo impianta nel corpo per drenare il liquido in eccesso. Più recentemente, in alcuni casi può essere trattato con successo con una terza ventricolostomia endoscopica e la cauterizzazione del plesso coroideo per evitare la necessità di uno shunt. L’idrocefalo è solitamente trattato prima della dimissione del bambino dall’ospedale.

Malformazione di Chiari, una condizione in cui la base del cranio è troppo piccola per la base del cervello. (La malformazione di Chiari può avere varie cause; il tipo II è il tipo presente alla nascita, come nella spina bifida). Una malformazione di Chiari fa sì che una parte del tessuto cerebrale sia ammassata fuori dal cranio e nel canale spinale.

La malformazione di Chiari non sempre causa sintomi. Quando non causa sintomi, non ha bisogno di trattamento. Quando causa sintomi progressivi (sintomi che peggiorano nel tempo), si raccomanda il trattamento chirurgico. I sintomi che possono verificarsi con le malformazioni di Chiari includono aspirazioni ripetute (respiro in saliva o cibo), apnea (pause nella respirazione), dolori al collo e debolezza nelle braccia. Il dottor Feldstein può aiutare le famiglie e gli assistenti ad essere attenti ai sintomi della malformazione di Chiari in un neonato o in un bambino.

Corde legate, o una restrizione del movimento del midollo spinale. Questa condizione è di particolare preoccupazione in un bambino in crescita. Quando causa dei sintomi, spesso si raccomanda un intervento chirurgico per liberare il cordone. Il dottor Anderson valuta attentamente il caso di ogni bambino e raccomanda un intervento chirurgico o un monitoraggio vigile. Egli controlla la funzione neurologica del bambino nelle visite d’ufficio, e aiuta le famiglie e gli assistenti a capire come monitorare lo sviluppo del bambino a casa.

Avere un bambino con mielomeningocele può comportare decisioni di cura o sfide che le famiglie possono sentire impreparate. Come neurochirurghi pediatrici esperti e premurosi, i dottori Anderson e Feldstein lavorano come parte del team di trattamento di ogni bambino, sostenendo le famiglie dei suoi piccoli pazienti e fornendo le migliori cure possibili ai pazienti stessi. Con il giusto supporto, neonati, bambini e adulti con mielomeningocele hanno l’opportunità di condurre una vita sana, produttiva e soddisfacente.

Preparazione all’appuntamento

I dottori Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein e Patrick C. Reid sono esperti nel trattamento di pazienti pediatrici con mielomeningocele e condizioni associate. Possono anche offrirti una seconda opinione.