Che cos’è la malformazione vascolare congenita?
Malformazioni e anomalie vascolari
Le anomalie vascolari si presentano in appena l’1% di tutte le nascite. Eppure, a causa della loro rarità, la loro corretta diagnosi e trattamento è difficile, in quanto la maggior parte dei medici non vedono questi problemi abbastanza spesso per diventare esperti nella loro gestione.
Cosa sono?
“Anomalie vascolari” è un termine onnicomprensivo per malformazioni vascolari, tumori vascolari e altri difetti vascolari congeniti. Il termine più comunemente usato, Malformazione Vascolare Congenita (CVM), implica vasi sanguigni di forma anomala con cui si nasce. Tuttavia, nonostante la sua ridondanza, CVM è un termine popolare e sarà usato qui.
Le voglie si presentano sulla superficie del corpo e sono relativamente facili da trattare. Altre malformazioni vascolari possono svilupparsi da qualsiasi tipo di vaso sanguigno e svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, anche se la maggior parte coinvolge le estremità. Rappresentano difetti o problemi di sviluppo che si sono verificati durante la crescita embrionale. A seconda dello stato di sviluppo al momento in cui si verificano, il risultato può coinvolgere arterie, vene, vasi linfatici, o combinazioni di questi.
Macchie
La differenza tra una CVM e un tumore vascolare o emangioma (il termine medico), entrambi i quali sono comunemente chiamati “voglie”, è molto importante per un bambino. Anche se inizialmente possono sembrare uguali, “tutte le voglie non sono uguali”. La maggior parte delle voglie rappresenta una malformazione vascolare superficiale, che consiste in raccolte anormali di piccoli vasi sanguigni vicino alla pelle.
In genere, questo tipo di “voglia” CVM non va via né si ingrandisce, crescendo solo allo stesso ritmo del bambino. Mantiene quindi le stesse dimensioni e lo stesso aspetto a tempo indeterminato e non è una minaccia per la salute, non richiedendo un trattamento immediato. Alcune voglie, a causa della loro posizione, in particolare intorno al viso e al collo o su qualche altra parte del corpo esposta, possono essere considerate antiestetiche. Fortunatamente, il caratteristico colore rossastro coincide con la gamma di alcuni laser che possono essere utilizzati per la loro rimozione. Un altro approccio è stato quello di coprirle tatuandole di un colore della pelle.
L’altro tipo di voglia può sembrare lo stesso all’inizio, ma è in realtà un tumore vascolare o emangioma. Al contrario, questo tipo cresce rapidamente nei mesi successivi alla sua scoperta, ma poi si “involve” o diventa progressivamente più piccolo. La maggior parte scompare completamente in pochi anni, lasciando dietro di sé una chiazza di pelle elastica rattrappita. Questa regressione avviene normalmente tra i due e gli otto anni di età, ma non tutti scompaiono completamente. Durante la loro fase di crescita, questi “emangiomi giovanili” possono essere allarmanti, soprattutto se crescono in una posizione critica, come quelli sul viso che incidono sull’occhio, sul naso o sulla bocca, nel qual caso possono richiedere un trattamento. Tuttavia, la maggior parte degli emangiomi giovanili non richiede un trattamento. Piuttosto, il miglior consiglio è quello di non fare nulla se non aspettare, dandogli la possibilità di andare via da solo. Entrambi questi tipi di voglie, o i loro resti, possono essere notevolmente migliorati nell’aspetto con la chirurgia plastica, ma questo è solo occasionalmente necessario e di solito può essere fatto dopo che il bambino è cresciuto.
CVM artero-venose
Altre CVM si formano durante le prime fasi dello sviluppo quando esistono grandi canali di collegamento o shunt tra le future arterie e vene e per qualche motivo sconosciuto questi collegamenti arteria-vena, o un gruppo di essi persistono. Tali connessioni sono chiamate fistole artero-venose (AVF), o se c’è un gruppo di esse sono chiamate malformazioni artero-venose (AVM). Queste sono potenzialmente il tipo più grave di CVM, perché nel deviare il sangue dalle arterie alle vene, bypassano i piccoli vasi che compongono la normale circolazione oltre quel punto. Questo non solo sottrae o ruba il sangue che altrimenti passerebbe ai tessuti più lontani e li nutrirebbe, ma non permette un graduale calo di pressione dall’alta pressione arteriosa alla bassa pressione sul lato venoso. Quindi, queste AVF rappresentano un cortocircuito ad alto flusso e, a seconda delle loro dimensioni e della loro posizione, possono costringere il cuore a lavorare di più. Possono anche causare una cattiva circolazione nell’arto oltre il punto dell’AVF. Col tempo, queste AVF tendono a diventare più grandi e ad avere un effetto maggiore sulla circolazione. Per esempio, una AVF o una MAV in un’estremità può “rubare” (ridurre) il flusso di sangue a un piede o a una mano tanto quanto un’arteria bloccata. Fortunatamente, le AVF situate nelle gambe e nelle braccia sono più comuni che altrove nel corpo, il che le rende più facili da trattare. Quelle che coinvolgono i vasi pelvici, o i vasi degli organi vitali o del cervello, possono essere estremamente difficili da trattare senza danneggiare gli organi o i tessuti che li circondano. Sebbene le AVF costituiscano solo un terzo di tutte le CVM, attirano l’attenzione maggiore a causa dei gravi problemi che creano, e sono le CVM che più probabilmente richiedono un trattamento interventistico.
Le CVM venose
Le CVM composte interamente da vene sono le più comuni, costituendo quasi la metà del totale, e sono di due tipi fondamentali. Le più primitive appaiono come laghi dalle pareti sottili in cui si raccoglie il sangue venoso. Quando si sviluppano in gruppi o grappoli, possono formare una massa costituita da un insieme di grappoli di questi laghi venosi. Questo tipo di solito non influisce sulla circolazione venosa che riporta il sangue al cuore, ma queste malformazioni possono essere antiestetiche, ingombranti, o essere la sede di un tipo di coagulo di sangue (non il tipo che viaggia verso il cuore o i polmoni). Non sono una minaccia seria, ma può valere la pena trattare se la massa è grande e causa problemi locali, per esempio, interferendo con la camminata.
L’altro tipo di difetto venoso coinvolge le grandi vene profonde o centrali e spesso interferisce con la loro funzione. I segmenti delle vene principali possono essere assenti o ristretti. Alcuni segmenti possono essere molto allargati ed espansi (dilatati), chiamati aneurismi venosi. Il trattamento dipende da quanto gravemente influenzano il ritorno venoso o contribuiscono alla trombosi venosa profonda (TVP). La maggior parte delle malformazioni venose coinvolgono solo brevi segmenti venosi e non richiedono trattamento.
Le CVM arteriose
Le CVM delle arterie sono le meno comuni e responsabili solo di un 1-2% del totale. Il difetto arterioso più comune riguarda un segmento che non si è sviluppato. Il risultato è che un segmento arterioso normale manca e invece il sangue scorre attraverso un canale laterale non sviluppato o un’arteria collaterale, che persiste piuttosto che appassire. Anche se questo permette un bypass dei blocchi, il segmento di bypass allargato diventa spesso più vulnerabile alla compressione e alla lesione, sviluppandosi in un aneurisma o coagulandosi improvvisamente. L’esempio più comune di questo è la cosiddetta arteria sciatica persistente.
Sintomi di CVM
Quando sono localizzati in un’estremità, i CVM possono presentarsi come una voglia, una massa visibile o palpabile di vasi sanguigni, possono stimolare lo sviluppo di vasi sanguigni collaterali sotto forma di vene varicose, o produrre un ingrandimento dell’arto o un allungamento dell’arto stimolando i suoi centri di crescita ossea. Le masse localizzate possono essere di varie dimensioni, da piccole a enormi. Sulla loro superficie, i vasi possono essere vulnerabili alle lesioni e sanguinare, o possono anche rompersi e ulcerarsi. Le MAV possono causare dolore “ischemico”, che è il termine medico per il dolore che risulta quando la circolazione è così limitata che i tessuti e i nervi che li servono non ricevono abbastanza sangue.
Come viene diagnosticata la MAV?
Anti fa, l’unico modo definitivo per valutare i problemi dei vasi sanguigni era l’iniezione di colorante di contrasto che li avrebbe resi visibili ai raggi X, chiamato angiogramma. Tuttavia, dal momento che la maggior parte delle CVM non hanno bisogno di trattamento, o è ritardato fino a quando la necessità di trattamento è più evidente, è ora raramente necessario ottenere angiogrammi come un primo passo. Alla fine possono essere necessari, ma solo quando è richiesto un intervento, e anche in questo caso è meglio ottenerli appena prima o al momento del trattamento.
Fortunatamente, sono stati fatti grandi passi avanti nelle forme meno invasive di imaging vascolare. Le CVM superficiali localizzate possono spesso essere studiate inizialmente con una forma di imaging a ultrasuoni, chiamata scansione duplex a colori. Le lesioni di massa più grandi possono essere studiate meglio con la risonanza magnetica (MRI), che immagina in più piani (angoli di vista), determina l’estensione anatomica della malformazione e, soprattutto, se il suo coinvolgimento dei tessuti circostanti (muscoli, nervi, ossa e articolazioni) potrebbe precludere o complicare il trattamento chirurgico.
Opzioni di trattamento delle CVM
In linea generale, le CVM dovrebbero essere trattate per indicazioni specifiche: dolore persistente, ulcerazione, sanguinamento, coaguli di sangue, ostruzione dei vasi principali, causando una progressiva asimmetria dell’arto per sovracrescita, e per indicazioni cosmetiche o perché la massa vascolare è ingombrante e porta a un arto malformato o interferisce con la funzione dell’estremità in modo meccanico. Poiché la maggior parte dei pazienti con le CVM peggiori si presentano all’inizio della vita, la tempistica di qualsiasi intervento dovrebbe essere pianificata in base alla crescita e allo sviluppo del bambino. Spesso è meglio ritardare l’intervento su bambini molto piccoli, se possibile.
In passato, l’unico trattamento per queste anomalie vascolari era la rimozione chirurgica. Tuttavia, delle MCV che sono significative e giustificano un intervento chirurgico, solo il 10-15% viene rimosso. Rimuovere anche la più semplice di queste malformazioni vascolari potrebbe portare a una significativa perdita di sangue ed è un rischio chirurgico.
La chirurgia può ancora essere appropriata per lesioni localizzate e accessibili, ma negli ultimi decenni sono state sviluppate tecniche che utilizzano cateteri. I cateteri vengono inseriti (di solito attraverso un vaso inguinale) nelle lesioni e i vasi malformati vengono bloccati, o emblolizzati, con una varietà di particelle iniettabili, sostanze o dispositivi come la schiuma polivinilica, colle biologiche e alcol assoluto.
Queste tecniche di embolizzazione tramite catetere possono essere usate per controllare le lesioni senza chirurgia. Possono anche ridurre le CVM più grandi per renderle più trattabili con la chirurgia. La terapia laser può anche essere efficace per piccole voglie localizzate (port wine stains). I pazienti con una rara malformazione venosa (sindrome di Kleppel-Trenaunay) degli arti, spesso beneficiano di indumenti elastici e bende usate per la compressione delle grandi vene. Dopo un’attenta valutazione, può essere utile anche un intervento chirurgico o una terapia meno invasiva delle vene superficiali ingrossate.