Clicca per pdf: Malattie ossee pediatriche comuni

Presentazione generale

Sfondo: Non è raro che i bambini presentino fratture dopo aver subito un trauma. Tuttavia, i bambini possono anche presentare fratture patologiche, che sono fratture che si verificano in ossa anormali e tipicamente si verificano durante l’attività di routine o dopo un trauma minore. È importante saper distinguere tra fratture traumatiche e fratture patologiche perché la prognosi e il trattamento possono variare notevolmente. Bisogna anche considerare le lesioni non accidentali nel bambino che presenta fratture multiple inspiegabili. Le lesioni non accidentali sono discusse in un articolo separato su questo sito.

Queste fratture si presentano generalmente come dolore localizzato e tenerezza sull’osso coinvolto. Il rifiuto di sopportare il peso nel bambino più giovane e non verbale è anche molto comune.

Patofisiologia: Anche se ci sono molte potenziali eziologie per l’osso indebolito che si manifesta come fratture patologiche, è semplice dividerlo in tre categorie con eziologie comuni:

1) Malattia ossea metabolica – es. rachitismo

2) Tumori ossei – es. Tumori benigni (fibroma non ossificante e osteocondroma) e tumori maligni (osteosarcoma e sarcoma di Ewing)

3) Malattia del tessuto connettivo osseo- es. osteogenesi imperfetta

Malattia metabolica dell’osso: La normale crescita e mineralizzazione dell’osso richiede calcio e fosfato adeguati. Ci sono numerose eziologie di rachitismo, tra cui carenze nutrizionali (calcio, fosfato e vitamina D), indotte da farmaci, patologie renali e tumori. Il risultato finale e le manifestazioni cliniche del rachitismo sono secondarie al fallimento della calcificazione della cartilagine della piastra di crescita a causa di una carenza di calcio o fosfato. Il rachitismo è definito come una mineralizzazione carente nella placca di crescita dell’osso, mentre l’osteomalacia si riferisce alla mineralizzazione compromessa della matrice ossea. Il rachitismo è relativamente comune nei bambini, in particolare quelli che hanno una scarsa assunzione alimentare, scarso assorbimento, maggiore escrezione di calcio, fosfato o vitamina D, neonati prematuri o allattati al seno che non sono integrati con vitamina D. Indipendentemente dal fatto che si tratti di rachitismo carente di calcio o fosfato, i tipici risultati clinici associati al rachitismo includono:

• Risultati scheletrici (vedi Figura 1):
  • Chiusura ritardata della fontanella
  • Bossatura parietale e frontale
  • Craniotabes (ossa molli del cranio)
  • Rosario rachitico (allargamento della giunzione costocondrale tale che c’è bordatura attraverso gli aspetti anterolaterali del petto)
  • Allargamento dei polsi; inarcamento del radio distale e dell’ulna
  • Inarcamento progressivo del femore e della tibia
• Riscontri extrascheletrici (variano a seconda della carenza minerale primaria):
  • Rachitismo calcipenico – ipoplasia dello smalto dentale, diminuzione del tono muscolare, ritardato raggiungimento delle tappe motorie, crisi ipocalcemiche, aumento della sudorazione
  • Rachitismo fosfenico – ascessi dentali

Tumori ossei: I tumori, indipendentemente dal fatto che siano benigni o maligni, possono causare fratture patologiche crescendo e sostituendo il tessuto normale dell’osso. Questo si traduce in un osso anormale, indebolito e più incline alle fratture. Nei bambini, i tumori ossei benigni sono abbastanza comuni, ma sono spesso asintomatici e scoperti incidentalmente durante la valutazione per un trauma o un’altra condizione, e quindi la vera incidenza è sconosciuta. Se sono sintomatici, possono presentarsi con dolore localizzato, gonfiore, deformità o una frattura patologica. La maggior parte dei tumori benigni si presenta generalmente durante la seconda decade. Due esempi di tumori benigni comuni che possono presentarsi come fratture patologiche sono il fibroma non ossificante e l’osteoma osteoide.

I tumori maligni dell’osso rappresentano il 5% di tutti i tumori maligni pediatrici, con un picco tra i 10 e i 24 anni. I due tumori ossei maligni più comuni nei bambini sono il sarcoma di Ewing e l’osteosarcoma, che insieme costituiscono il 90% dei tumori ossei pediatrici. Il sarcoma di Ewing è più comune nei primi 10 anni, e poi l’osteosarcoma diventa più comune. I tumori spesso sorgono nel bacino, nel femore, nella tibia e nell’omero. Questi possono comunemente presentarsi con sintomi di dolore e gonfiore, che possono essere peggiori con l’esercizio o di notte, e a volte i primi segni possono essere dovuti a una frattura patologica.

Malattia del tessuto connettivo: L’osteogenesi imperfetta (OI) è un disordine ereditario del tessuto connettivo comunemente noto come “malattia delle ossa fragili” che può manifestarsi in un ampio spettro, da forme lievi a letali. Di solito è dovuta a una carenza di collagene normale di tipo I, che è un componente organico necessario per la corretta formazione delle ossa. Anche se la sua incidenza è stimata a circa lo 0,005%, è importante includere questa malattia nella diagnosi differenziale perché può presentarsi precocemente nei bambini come numerose e ricorrenti fratture patologiche. Le manifestazioni cliniche comuni dell’OI includono:

• Fratture multiple e/o atipiche
• Statura corta
• Scoliosi
• Deformità basilari del cranio
• Ossa di Wormian (irregolare, piccole ossa lungo le suture craniche)
• Sclera blu
• Perdita dell’udito
• Denti palesi che si consumano rapidamente
• Aumentata lassità di legamenti e della pelle
• Facilità di lividi
• Osteoporosi accelerata

Domande da porre

• Come è avvenuta la frattura – Come, quando, dove? – per determinare se è stata una frattura patologica o traumatica
• Il bambino ha avuto fratture precedenti o altre fratture concomitanti? Se sì, può descriverle? – per aiutare a determinare la frattura patologica o traumatica
• Come è la dieta del bambino? Per determinare se il rachitismo da carenza nutrizionale può essere la causa
• Il bambino ha avuto qualche dolore osseo precedente? Se sì, può descrivere cosa lo rende migliore o peggiore? Inoltre, peggiora di notte? Per controllare eventuali tumori ossei
• Il bambino ha la febbre? Per escludere qualsiasi potenziale causa infettiva o maligna (sintomi costituzionali – febbre, perdita di peso, sudorazione notturna)
• Il bambino ha qualche altra storia medica? Per escludere una causa secondaria della malattia ossea
• Sospettate che il bambino possa aver subito abusi? Chi è il principale custode del bambino?
• Il bambino sta prendendo altri farmaci?