Test per l’emofilia

L’unico modo per rilevare l’emofilia è attraverso un test del sangue per misurare il livello del fattore di coagulazione. Se l’emofilia è nota in una famiglia, i neonati dovrebbero essere testati.

Si può fare il test per l’emofilia A e B quando un bambino nasce. Il sangue può essere prelevato dal cordone ombelicale. Tuttavia, il livello del fattore IX in un neonato è più basso di quello che sarà più tardi nella vita. Ripetere il test a 6-12 mesi di età può mostrare il livello di fattore IX che una persona può aspettarsi di avere per il resto della sua vita.

Si può dire se un bambino ha l’emofilia prima che nasca?

Un altro test è chiamato CVS (campionamento dei villi coriali). Nel CVS, il medico rimuove un piccolo campione di cellule dalla placenta. Un test del DNA viene fatto sul campione. Può mostrare il sesso del bambino e controllare l’emofilia. Questo test può essere fatto prima di altri test. Di solito viene fatto tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Ci vogliono circa dieci giorni per ottenere i risultati. Con il CVS, c’è circa 1 possibilità su 100 di avere un aborto spontaneo. Se fatto prima delle 10 settimane di gravidanza, c’è il rischio di causare difetti alla nascita.
Un altro modo di testare l’emofilia è il PUBS (prelievo percutaneo di sangue ombelicale). Il PUBS analizza direttamente il sangue del nascituro. Si fa dopo la 20a settimana di gravidanza. Il medico preleva il sangue dalla vena ombelicale che va dal bambino alla placenta. I risultati del test sono pronti in pochi giorni. Il PUBS si fa di solito dopo che altri test hanno dimostrato che il bambino è un maschio. Questo test non funziona per tutti i tipi e livelli di emofilia.
Un’ecografia può essere fatta sulla donna incinta a 12-18 settimane. L’ecografia dà un’immagine del bambino all’interno dell’utero. A volte si può vedere il sesso del bambino.
Al momento della nascita di un bambino che potrebbe avere l’emofilia A, è possibile fare un test per il disturbo usando il sangue del cordone ombelicale. Si dovrebbe aspettare a fare il test per l’emofilia B se c’è una storia familiare di emofilia lieve. In questo caso, il test per l’emofilia B potrebbe non essere accurato fino a quando il bambino ha sei mesi.
Precauzioni speciali

Alcune coppie con storie familiari di emofilia possono usare la conoscenza del sesso del bambino per prepararsi ai potenziali problemi di salute del bambino. La persona che fa nascere il bambino non dovrebbe usare il forcipe o l’aspirazione a vuoto se il bambino potrebbe avere l’emofilia. Lei o lui non dovrebbe cercare di attaccare dei monitor al cuoio capelluto del bambino. Queste cose potrebbero causare emorragie.