I bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) a volte hanno altre condizioni mediche. Una di queste possibilità è la sindrome di Down, che è caratterizzata da disabilità intellettuale. Il verificarsi di queste due condizioni può presentare sfide speciali per le famiglie. In un’intervista con l’Interactive Autism Network (IAN), George T. Capone, M.D., direttore della Down Syndrome Clinic al Kennedy Krieger Institute di Baltimora, Maryland, spiega come la combinazione di queste condizioni può influenzare i bambini, e come possono essere trattati.

IAN: Quanto è comune l’ASD nei bambini con sindrome di Down? Non posso dirlo con certezza, ma da qualche parte tra il cinque e il dieci per cento dei bambini con la sindrome di Down può soddisfare i criteri per una condizione autistica.

IAN: Perché alcuni bambini con la sindrome di Down sono suscettibili di autismo?

Dr. Capone: Nessuno sa veramente la risposta a questo. Le persone hanno affrontato la questione da diversi punti di vista. Alcuni pensano che sia legato ad alcune delle condizioni mediche co-occorrenti. Questo sarebbe probabilmente vero nel caso degli spasmi infantili, un tipo di epilessia visto in bambini molto piccoli, che sono associati a comportamenti dello spettro autistico come risultato a lungo termine. Sembrerebbe che qualunque sia il meccanismo, è legato al modo in cui i geni sul cromosoma 21 interagiscono con altri geni sulle altre 22 coppie di cromosomi, risultando in un cervello diversamente organizzato rispetto ai bambini con sindrome di Down che si sviluppano normalmente. (Le persone con sindrome di Down hanno una copia in più del cromosoma 21).

IAN: Come si manifesta l’autismo nei bambini con sindrome di Down?

Dr: Nella maggior parte dei bambini di questo sottogruppo, si ha un ritardo dello sviluppo con una marcata compromissione della comunicazione sociale e comportamenti che assomigliano all’autismo. In questo scenario il bambino si sviluppa in modo atipico, con una mancanza di attenzione congiunta o di capacità di comunicazione sociale che diventa notevole da 15 a 18 mesi di età, a volte prima. Altre volte, i bambini sperimentano una regressione dopo che si sono sviluppati in modo abbastanza tipico per qualcuno con la sindrome di Down. La regressione può arrivare più tardi, tipicamente tra i tre e i sei anni di età, al contrario dei 18 mesi o 24 mesi che si vedono nella popolazione generale ASD. Un altro scenario sarebbe il bambino con spasmi infantili che, anche una volta che le convulsioni sono gestite e controllate, continua a svilupparsi in modo insolito.

IAN: Qual è il rapporto di genere in termini di prevalenza della sindrome di Down e autismo?

Dr: Sembra essere circa tre o quattro a uno, con i maschi che predominano.

IAN: Perché i bambini con sindrome di Down e ASD sono diagnosticati più tardi rispetto ai bambini con solo la sindrome di Down o solo ASD?

Dr: Ci sono un paio di ragioni. Uno, se è legato a un fenomeno di tipo regressivo, può non verificarsi fino a un’età più avanzata, diciamo da tre a sei anni. Due, la gente a volte si aspetta un certo grado di comportamento disfunzionale o atipico nei bambini con la sindrome di Down, soprattutto se sembrano avere uno sviluppo inferiore in termini di capacità di adattamento, di linguaggio e di parola. Quindi, in altre parole, c’è stata una maggiore tolleranza per lo sviluppo atipico nelle persone che hanno già una diagnosi di sindrome di Down. Probabilmente vale la pena notare che non tutti i bambini con sindrome di Down a basso funzionamento hanno un alto grado di comportamenti simili all’autismo, e non tutti i bambini con comportamenti simili all’autismo sono necessariamente a basso funzionamento.

Il primo passo sarebbe quello di mettere in discussione la logica di questa presunzione e riformularla come: ‘Se questo bambino con la sindrome di Down è così insolito rispetto all’80 o 85% del resto dei bambini con sindrome di Down, forse lo dobbiamo a noi stessi e a loro per cercare di capire meglio’. Quindi per me il primo passo è quello di etichettare o classificare quel bambino in modo diverso come sindrome di Down più ASD, o doppia diagnosi.

IAN: Quali sono le sfide per diagnosticare qualcuno con la sindrome di Down e ASD?

Dottoressa Capone: Non è chiaro se gli strumenti standard per diagnosticare l’ASD, l’Autism Diagnostic Observation Schedule e l’Autism Diagnostic Interview, sono destinati a persone con livelli gravi o addirittura profondi di disabilità intellettuale. È difficile separare la parte atipica della comunicazione sociale e la scarsa reciprocità dell’autismo da altri aspetti della disabilità intellettuale che vediamo nella sindrome di Down. Questo rende problematica la diagnosi di ASD in un bambino con sindrome di Down. Un’altra ragione potrebbe essere che la possibilità che un bambino con la sindrome di Down possa avere anche l’ASD non è ancora considerata abbastanza frequentemente.

IAN: Quale può essere la conseguenza di non diagnosticare l’autismo in qualcuno con la sindrome di Down?

Dr: La più grande implicazione è per il programma di intervento precoce e il Programma Educativo Individualizzato (IEP) perché questi bambini hanno bisogno di qualcosa al di là degli interventi standard per il ritardo dello sviluppo, come affrontare i comportamenti disadattivi, i deficit nella comunicazione funzionale e le abilità della vita quotidiana. Un altro aspetto di avere una diagnosi di autismo è che dovrebbe mettervi in allerta per altre condizioni come problemi di sonno, ansia e disturbi dell’umore e, naturalmente, comportamenti disadattivi in generale.

IAN: Come possono i genitori dire se il loro bambino con la sindrome di Down ha l’autismo?

Dottoressa Capone: Dipende un po’ dalla loro familiarità con i bambini con la sindrome di Down. I genitori che fanno parte di una rete di genitori o di un gruppo di sostegno si troveranno intorno ad altri bambini con la sindrome di Down, e capiranno se il loro bambino è simile o meno a questi altri bambini. Questo è spesso il momento in cui iniziano i sospetti che un bambino possa avere l’autismo. Una situazione estrema sarebbe una famiglia che vive in una zona più isolata che non ha una comunità di genitori o bambini con cui interagire. Quando questo accade, non si ha il beneficio del riconoscimento precoce e l’attuazione di alcuni interventi specifici per l’autismo, come l’insegnamento delle capacità di comunicazione funzionale o la sperimentazione di farmaci.

IAN: Che tipo di farmaci sono disponibili?

Dottoressa Capone: Ci sono farmaci per l’insonnia e il mantenimento del sonno. Per i bambini con un alto grado di discontrollo degli impulsi e comportamento dirompente, potrebbe essere necessario utilizzare farmaci per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Se c’è un alto grado di disorganizzazione cognitiva e attenzionale con stereotipie e comportamenti legati alla sensorialità, si può provare con farmaci antipsicotici atipici. Sono molto cauto sull’uso di farmaci stimolanti o antidepressivi in questi bambini. A volte usiamo stabilizzatori dell’umore per i bambini che sono molto irritabili e hanno un comportamento autolesionista, soprattutto se hanno avuto una storia di spasmi infantili. Qualunque siano i farmaci, vengono regolati frequentemente in base ai bisogni individuali del bambino e agli eventuali effetti collaterali negativi. La domanda è: si può trovare un farmaco che sia utile con certi comportamenti target e che abbia un profilo di effetti collaterali accettabilmente basso? Sfortunatamente, non sempre.

IAN: Cosa fate in quei casi in cui i farmaci non sono utili o se un genitore sceglie di non usare i farmaci?

Dr. Capone: Si può continuare a fare affidamento su altri tipi di intervento, come il supporto comportamentale, trattamenti basati sui sensi, comunicazione funzionale e formazione aggiuntiva per gli insegnanti in classe. Non è che si fa un intervento escludendo l’altro. È abbastanza comune che si usi una combinazione di tutti questi interventi.