Chi è a rischio? Gli studi mostrano una certa associazione genetica, per cui i gemelli monozigoti (identici) hanno una maggiore concordanza per la malattia rispetto ai dizigoti (non identici). Gli afroamericani (neri) sono a più alto rischio (3-4 volte) rispetto ad altre razze/etnie. La sarcoidosi corre nelle famiglie in una certa misura. Si pensa che la sarcoidosi colpisca 1-40 persone ogni 100.000 abitanti, quindi è ragionevolmente comune soprattutto in una clinica polmonare. Circa il 2,5% dei neri negli Stati Uniti svilupperanno la sarcoidosi nel corso della loro vita. La sarcoidosi di solito colpisce le persone tra i 20-40 anni (nel 70-90% dei casi), tuttavia, può svilupparsi a qualsiasi età.

Cause: Nessuno sa cosa causa la sarcoidosi, anche se ci sono diverse teorie su vari virus o batteri (alcuni legati alla TBC) o muffe/esposizioni alla polvere. La sarcoidosi non è contagiosa. Ci sono probabilmente percorsi multipli che alla fine portano ad una malattia dall’aspetto simile.

Diagnosi: La sarcoidosi è una diagnosi di esclusione, cioè altre cause di malattia – come l’infezione fungina – devono essere escluse prima che la diagnosi possa essere stabilita. Di solito è necessaria una biopsia per fare la diagnosi, anche se a volte la diagnosi può essere fatta presuntivamente se c’è una presentazione classica. Può essere eseguita una broncoscopia (in cui un tubo di gomma viene inserito nella trachea) per ottenere tessuto polmonare. Una biopsia transbronchiale comporta l’acquisizione di una piccola quantità di tessuto polmonare utilizzando una piccola pinza inserita attraverso il broncoscopio. Ai pazienti viene data una piccola quantità di sedativo per la procedura e, a parte qualche colpo di tosse, la procedura è molto ben tollerata. C’è un piccolo rischio per la biopsia che può comportare sanguinamento (facendo tossire sangue al paziente) o collasso polmonare (che è abbastanza raro, ma può portare a mancanza di respiro e può richiedere un tubo toracico tra le costole per drenare l’aria dal rivestimento del polmone).

Trattamento: Il trattamento ottimale della sarcoidosi non è chiaro. Ci sono molti pazienti con sarcoidosi che stanno bene senza trattamento. Nei pazienti che hanno sintomi importanti o malattia progressiva, gli steroidi (come il prednisone) sono il pilastro della terapia. Altri trattamenti sono usati come agenti risparmiatori di steroidi (come il metotrexato) per ridurre l’infiammazione senza creare effetti collaterali indotti dagli steroidi. Anche gli anticorpi TNF (come l’infliximab) hanno un ruolo nel trattamento, dato che diversi studi hanno mostrato importanti benefici. Anche il trattamento della fatica nella sarcoidosi (ad esempio con stimolanti) è sempre più apprezzato, poiché molti pazienti si sentono meglio quando questo sintomo viene affrontato adeguatamente.

Prognosi: La mortalità della sarcoidosi è <5%. Se le persone soccombono a questa malattia, di solito è a causa della cicatrizzazione progressiva del polmone, o in alcuni casi di anomalie del ritmo cardiaco. Il trapianto di polmone è a volte eseguito per questi pazienti, anche se può ritornare nel polmone trapiantato nonostante l’immunosoppressione fornita a questi pazienti.

Fonte: Atul Malhotra, MD, Chair, ATS Assembly on Sleep and Respiratory Neurobiology

Fonte: Foundation for Sarcoidosis Research

Quattro fatti sulla sarcoidosi

1. Che cos’è la sarcoidosi? La sarcoidosi è una malattia infiammatoria che può colpire quasi tutti gli organi del corpo. Causa un aumento dell’immunità, il che significa che il sistema immunitario di una persona, che normalmente protegge il corpo da infezioni e malattie, reagisce in modo eccessivo, causando danni ai tessuti del corpo stesso.

2. Come la sarcoidosi colpisce il corpo? Negli Stati Uniti, la sarcoidosi colpisce più comunemente i polmoni e i linfonodi, ma la malattia può colpire, e di solito lo fa, altri organi tra cui (ma non solo) la pelle, gli occhi, il fegato, le ghiandole salivari, i seni, i reni, il cuore, i muscoli e le ossa, il cervello e il sistema nervoso. I sintomi dipendono tipicamente da quale organo la malattia colpisce.

3. Che cosa provoca la sarcoidosi? Nessuno sa esattamente cosa causa la sarcoidosi, ma è probabilmente dovuto a una combinazione di fattori. Alcune ricerche suggeriscono che un’esposizione ambientale potrebbe scatenare la malattia. Tali fattori scatenanti, anche se di solito innocui nella maggior parte delle persone, potrebbero provocare il sistema immunitario per sviluppare l’infiammazione associata alla sarcoidosi in individui con la giusta disposizione genetica.

4. Chi prende la sarcoidosi? Una volta ritenuta rara, la sarcoidosi è ora nota per essere comune e colpisce persone in tutto il mondo. La malattia può colpire persone di qualsiasi età, razza e sesso. Tuttavia, è più comune tra gli adulti tra i 20 e i 40 anni e in certi gruppi etnici.

   1. Negli Stati Uniti, la sarcoidosi è più comune negli afroamericani e nelle persone di origine europea – in particolare scandinava.

   2. Negli Stati Uniti, la sarcoidosi si verifica più spesso e più gravemente tra gli afroamericani che tra i caucasici.

   3. Tra gli afroamericani, il gruppo statunitense più colpito, il rischio stimato di sviluppare la sarcoidosi nel corso della vita potrebbe essere del 3%.

   4. La maggior parte degli studi suggerisce un tasso di malattia più alto per le donne.

(Fonte StopSarcoidosis.org)