La sindrome del Cri du Chat è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 37.000-50.000 nella popolazione.

La sindrome di Cri du Chat è causata da un pezzo mancante di informazioni (delezione) sul braccio corto del cromosoma 5.

La maggior parte degli individui con la sindrome di Cri du Chat avrà un livello di disabilità intellettuale da moderato a profondo; tuttavia, alcuni individui avranno una disabilità intellettuale lieve.

La maggior parte degli individui con la sindrome del Cri du Chat saranno in grado di capire più di quanto possano articolare.

La maggior parte degli individui con la sindrome del Cri du Chat non hanno problemi con la vista e l’udito, anche se alcuni individui possono essere ipersensibili al suono.

Gli individui con la sindrome del Cri du Chat sono riportati per godere del contatto sociale con gli altri.

Mentre i problemi di coordinazione sono comuni nella sindrome del Cri du Chat, studi recenti suggeriscono che una percentuale sostanziale di bambini imparerà a camminare.

Nella sindrome del Cri du Chat possono verificarsi diverse difficoltà di salute, tra cui curvatura della colonna vertebrale, costipazione, reflusso gastro-esofageo e infezioni del tratto respiratorio, difficoltà di alimentazione, piede piatto, problemi renali e cardiaci. Con un monitoraggio regolare molte di queste difficoltà possono essere trattate o ridotte.

Le difficoltà comportamentali, l’iperattività e le difficoltà del sonno sono comuni nella sindrome del Cri du Chat. Tuttavia, gli interventi comportamentali e medici hanno dimostrato di essere efficaci nel ridurre l’impatto di questi comportamenti nelle persone con disabilità intellettiva.

Molti bambini con la sindrome del Cri du Chat sono attaccati a un oggetto preferito.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) non è fortemente associato alla sindrome del Cri du Chat anche se circa il 30% degli individui soddisfa il cut-off per ASD sugli strumenti di screening.

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