Un raro caso di una donna con sindrome di Cushing sia endogena che esogena, dimostrando che entrambe le forme della malattia possono coesistere, è descritto in un case report.
Il caso studio, “Un curioso caso di ‘doppia sindrome di Cushing,'” è stato pubblicato sulla rivista AACE Clinical Case Reports.
L’artrite idiopatica giovanile (JIA) è il tipo più comune di artrite nei bambini. Senza una causa nota, si manifesta tipicamente come dolore articolare e infiammazione nelle mani, ginocchia, caviglie, gomiti e/o polsi.
Gli steroidi sono spesso prescritti per controllare l’infiammazione e prevenire ulteriori danni articolari. Tuttavia, la terapia cronica con steroidi può predisporre i pazienti affetti da JIA alla sindrome di Cushing esogena, o legata ai farmaci.
Nella sindrome di Cushing endogena, c’è un colpevole “interno” – di solito un tumore benigno – che fa produrre al corpo quantità eccessive dell’ormone cortisolo. Tra i problemi di salute che questo può causare ci sono il diabete di tipo 2 e la pressione alta.
La co-occorrenza di entrambe le forme di Cushing è rara.
I medici del Postgraduate Institute of Medical Education and Research di Chandigarh, India, hanno trattato una donna con JIA che aveva entrambe le forme di Cushing.
La donna di 23 anni è arrivata in ospedale lamentando febbre, dolore e fastidio durante la minzione (disuria) che durava da due settimane.
“Aveva anche una storia di gonfiore intermittente ma doloroso di più articolazioni piccole e grandi da un anno di età e una storia di crescita stentata notata intorno ai quattro anni di età”, hanno scritto i medici.
Si è sviluppata normalmente durante il suo primo anno di vita, ma le sue capacità motorie sono regredite dopo un episodio di febbre alta e artrite al ginocchio destro. Continuava a lamentarsi di un gonfiore doloroso nelle articolazioni grandi e piccole, che si risolveva e riappariva con un trattamento intermittente.
Ha iniziato a usare una sedia a rotelle all’età di 5 anni, e ha iniziato a prendere il triamcinolone, un corticosteroide, per alleviare l’infiammazione articolare. Il trattamento ha diminuito l’infiammazione, ma ha aiutato a camminare. È rimasta sotto triamcinolone per gli ultimi 16 anni.
Pesava 16 kg (circa 35 libbre) quando è stata esaminata in ospedale, e aveva un’altezza di 105 cm (circa 3,5 piedi), molto al di sotto dell’altezza prevista (152 cm) per la sua età.
La sua pressione sanguigna era normale, e aveva deformità tipiche dell’artrite reumatoide così come alcune caratteristiche classiche della Cushing, tra cui rotondità del viso, arrossamento del viso (pletora), una gobba di grasso sulla parte superiore della schiena, ed eccessiva peluria del corpo (irsutismo). Aveva anche occhi sporgenti, denti mal allineati e una mascella incassata.
Le analisi del sangue rivelarono globuli rossi piccoli a causa della mancanza di ferro e confermarono che non aveva l’artrite reumatoide. Una serie di radiografie della colonna vertebrale, delle gambe e del collo hanno trovato segni di bassa densità ossea.
I test di laboratorio hanno mostrato livelli di cortisolo eccessivamente alti, anche dopo aver smesso di prendere steroidi per tre giorni. Al contrario, i suoi livelli di ormone adrenocorticotropo (ACTH) erano sotto 1 pg/mL, molto al di sotto della gamma normale di 5-60 pg/mL.
ACTH controlla la produzione di cortisolo. Quando i livelli di cortisolo in circolazione sono molto alti, i livelli di ACTH scendono, segnalando alle ghiandole surrenali di smettere di produrre cortisolo. La terapia corticosteroidea può anche abbassare i livelli di ACTH.
Altri test ormonali hanno indicato che aveva la sindrome di Cushing indipendente dall’ACTH, una forma di Cushing endogena. Questo è stato confermato con una tomografia computerizzata a contrasto (CECT) delle sue ghiandole surrenali, che ha trovato diversi noduli (tumori) nella sua ghiandola sinistra.
Le è stata diagnosticata la JIA e la sindrome di Cushing ACTH-indipendente complicata da Cushing esogena. I medici hanno suggerito la rimozione delle ghiandole surrenali, ma il paziente ha rifiutato l’intervento chirurgico a causa di molteplici comorbidità.
“È stata trattata con metotrexate, analgesici, calcio e vitamina D integratori per JIA, così come bisfosfonato iniettabile (acido zoledronico) per bassa densità minerale ossea,” i medici hanno scritto.
Questo studio evidenzia che anche se la Cushing endogena ed esogena in una persona è rara, dovrebbe essere considerato in coloro i cui sintomi correlati alla sindrome di Cushing non riescono a risolvere dopo l’interruzione della terapia con corticosteroidi.
- Dettagli dell’autore
Inês ha conseguito un dottorato in Scienze Biomediche presso l’Università di Lisbona, Portogallo, dove si è specializzata in biologia dei vasi sanguigni, cellule staminali del sangue e cancro. In precedenza, ha studiato Biologia cellulare e molecolare all’Universidade Nova de Lisboa e ha lavorato come ricercatrice alla Faculdade de Ciências e Tecnologias e all’Instituto Gulbenkian de Ciência. Attualmente Inês lavora come Managing Science Editor, cercando di fornire gli ultimi progressi scientifici alle comunità di pazienti in modo chiaro e accurato.
