Cheratoderma punteggiato ereditario di tipo I
Arash K Asadi MD
Dermatology Online Journal 9(4): 38
Dal Ronald O. Perelman Department of Dermatology, New York University
Abstract
Un uomo di 75 anni con una storia di carcinoma prostatico e fibroxantoma atipico riferisce una lunga storia di papule ipercheratotiche depresse di 1-2 mm sui palmi. Sua madre soffriva di una condizione simile. Istologicamente, le papule hanno dimostrato ipercheratosi, senza colonne di parakeratosi. È stata fatta una diagnosi di cheratoderma punteggiato ereditario di tipo I (malattia di Buschke-Fisher-Brauer). Questa condizione, che è classificata come una delle tre forme ereditarie di cheratoderma punteggiato palmoplantare, è una condizione autosomica dominante con penetranza variabile. È caratterizzata clinicamente da cheratosi multiple, minuscole, punteggiate dei palmi e delle suole. Gli individui affetti sembrano essere a maggior rischio di sviluppare condizioni maligne.
Riepilogo clinico
Storia.- Un uomo di 75 anni si è presentato per un problema pluriennale di papule sui palmi. Il paziente ha una lunga storia di lesioni asintomatiche sul palmo, che è diventato più evidente dopo l’immersione in acqua. La storia medica passata include ipertensione, gotta e cancro alla prostata. I farmaci includono diltiazem e lisinopril. La sua storia dermatologica comprende un fibroxantoma atipico, che è stato asportato nell’agosto 2000, e numerose cheratosi solari, che sono state trattate con 5-fluorouracile e crioterapia ad azoto liquido. Il paziente ha riferito che sua madre aveva lesioni simili sui palmi.
Esame fisico: sui palmi erano presenti numerose papule ipercheratotiche depresse di 1-2 mm. Non c’erano lesioni punteggiate sulle suole, ma c’era un’ipercheratosi focale che interessava i punti di pressione.
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| Figura 1 | Figura 2 |
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Dati radiologici e di laboratorio. Una colonscopia eseguita nel novembre 2002 era normale. L’antigene specifico della prostata era normale.
Istopatologia.- C’è un’iperplasia epidermica con ipergranulosi e marcata ipercheratosi ortocheratotica. C’è un infiltrato superficiale e perivascolare di linfociti.
Diagnosi: cheratoderma punteggiato ereditario di tipo I.
Commento
Le quattro categorie di cheratoderma palmoplantare (PPKs) includono i tipi diffuso, focale e punteggiato così come le displasie ectodermiche palmoplantare. Le PPK punteggiate sono suddivise in forme acquisite ed ereditarie. Le forme acquisite includono le cheratosi arsenicali, che sono associate all’angiosarcoma del fegato, al cancro della pelle non melanoma e all’adenocarcinoma bronchiale; la PPK idiopatica punteggiata, che è associata all’aumento dell’età e a condizioni maligne interne; PPK idiopatica filiforme porcheratotica, che è associata al cancro al seno, ai reni, al colon e ai polmoni; e PPK punteggiata delle pieghe palmate, che si verifica prevalentemente negli afro-caribei e in associazione con una diatesi atopica.
Le forme ereditarie di PPK punteggiata sono state classificate in tre tipi: Tipo I (malattia di Buschke-Fisher-Brauer, cheratosi punctata e cheratosi papulosa) è una condizione autosomica dominante con insorgenza tra i 12 e i 30 anni. Si trovano cheratosi multiple piccole e punteggiate, e c’è una possibile associazione con condizioni maligne. Il tipo II (porcheratosis punctata, palmaris, et plantaris) è una condizione autosomica dominante con insorgenza tra i 12 e i 50 anni. Ci sono numerose piccole spine cheratotiche, che assomigliano alle spine di un carillon. Istologicamente, queste spine corrispondono alla parakeratosi colonnare che assomiglia alle lamelle cornoidi. Il tipo III (acrokeratoelastoidosis lichenoides) è una condizione autosomica dominante. Ci sono papule crateriformi ovali o poligonali sui bordi delle mani, dei piedi e dei polsi, così come al centro dei palmi e delle suole. Nessun gene è stato ancora identificato per le PPK ereditarie punteggiate, e il collegamento ai cromosomi 12 e 17 è stato escluso in alcuni pedigree.
Le caratteristiche che supportano la diagnosi di PPK punteggiata ereditaria di tipo I in questo paziente includono una storia familiare che supporta la trasmissione autosoma-dominante; i risultati clinici di numerose piccole, cheratosi punteggiate; e l’assenza di una lamella coronoide istologicamente. È stato riportato un pedigree di quattro generazioni che comprende oltre 320 individui, di cui 49 avevano PPK punteggiata. Il modello di eredità era autosomico dominante con penetranza variabile. L’incidenza di condizioni maligne in questo pedigree era del 23% negli adulti affetti da PPK punteggiata rispetto al 2% negli adulti non affetti. Le condizioni maligne associate includevano la malattia di Hodgkin e gli adenocarcinomi renali, mammari, pancreatici e del colon. Il carcinoma prostatico e il fibroxantoma atipico di questo paziente sono probabilmente sporadici, anche se la sua PPK punteggiata può essere servita come fattore di rischio per lo sviluppo di queste condizioni maligne.
1. Stevens HP, et al. Collegamento di un pedigree americano con cheratoderma palmoplantare e malignità (displasia ectodermica palmoplantare tipo III) a 17q24: indagine della letteratura e proposta di classificazione aggiornata dei cheratodermi. Arch Dermatol 132:640, 1996.
2. Kelsell DP, et al. Studi di linkage genetico nel cheratoderma palmoplantare non epidermolitico: prove di eterogeneità. Hum Mol Genet 4:1021, 1995.
3. Stevens HP, et al. Cheratodermia palmoplantare perforata e malignità in una famiglia di quattro generazioni. Br J Dermatol 134:720, 1996.
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