In una cavernosa sala da concerto, davanti a un pubblico entusiasta di migliaia di persone, Masatoshi Nei sta sperimentando un problema tecnico.

Il biologo ha appena ricevuto il prestigioso premio giapponese Kyoto per le scienze di base, in onore della sua esplorazione innovativa dell’evoluzione a livello molecolare. Gli occhi e le orecchie dei media internazionali, dei diplomatici e dei dignitari, tra cui la principessa giapponese Takamado, sono puntati sul tenero 82enne mentre pronuncia il suo discorso di accettazione. Su un enorme schermo sopra di lui, una proiezione di diapositive avanza e si ritira a caso mentre Nei tenta di presentare le tecniche che ha sperimentato e che hanno rivoluzionato il suo campo – e le teorie che sfidano alcune delle idee più radicate.

“Mi dispiace molto”, dice Nei al suo pubblico con una risatina accattivante. “

La praticità è stata, tuttavia, una forza guida in tutta la carriera di Nei, dalle sue prime ricerche agricole alla sua ricerca decennale per spostare la biologia evolutiva dalle osservazioni soggettive sul campo all’analisi oggettiva e matematica a livello molecolare. Nel 1972, ha ideato una formula ormai ampiamente utilizzata, la distanza genetica standard di Nei, che confronta i geni chiave di diverse popolazioni per stimare quanto tempo fa i gruppi si sono differenziati. All’inizio degli anni ’90, Nei è stato un co-sviluppatore di un software gratuito che crea alberi evolutivi basati su dati genetici. Due decenni dopo, Molecular Evolutionary Genetics Analysis, o MEGA, rimane uno dei programmi per computer più utilizzati e citati in biologia.

Masatoshi Nei espande la sua teoria dell’evoluzione nel suo libro del 2013 Mutation-Driven Evolution. (Credit: Michael Ray)

Ma è la sua teoria della selezione naturale, che Nei ha sviluppato negli anni ’80 e ampliato nel libro del 2013 Mutation-Driven Evolution, che il ricercatore vuole vedere abbracciata, citata e insegnata nelle scuole.

Qualche giorno dopo che le diapositive della sua presentazione hanno finalmente collaborato, Nei, direttore dell’Istituto di Genetica Evolutiva Molecolare della Pennsylvania State University, ha parlato con Discover su dove crede che Darwin abbia sbagliato.

Discover: Lei ha iniziato la sua carriera accademica in Giappone negli anni ’50 come assistente professore di scienze agrarie. Come si è evoluto, senza giochi di parole, in un biologo molecolare che ha sfidato Darwin?

Masatoshi Nei: Volevo rendere la genetica delle popolazioni utile e pratica, quindi mi sono dedicato al miglioramento delle piante. Ma ho iniziato a chiedermi: perché avviene l’evoluzione fenotipica? Mi interessava a livello genetico. Charles Darwin ha detto che l’evoluzione avviene per selezione naturale in presenza di variazione continua, ma non ha mai dimostrato il verificarsi della selezione naturale in natura. L’ha sostenuto, ma non ha presentato prove forti.

Ma tra le persone che lavorano sull’evoluzione, la maggior parte di loro crede ancora che la selezione naturale sia la forza motrice.

Se dici che l’evoluzione avviene per selezione naturale, sembra scientifico rispetto a dire che Dio ha creato tutto. Ora dicono che la selezione naturale ha creato tutto, ma non spiegano come. Se è scienza, devi spiegare ogni passo. Ecco perché ero infelice. La semplice sostituzione di Dio con la selezione naturale non cambia molto. Devi spiegare come.

Nei espone un caso per l’evoluzione guidata dalla mutazione alla cerimonia di premiazione del Premio Kyoto 2013. (Credit: The Inamori Foundation)

Q: OK, allora, spiega come.

A: Ogni parte del nostro corpo è controllata da molecole, quindi devi spiegare a livello molecolare. Questo è il vero meccanismo dell’evoluzione, come cambiano le molecole. Cambiano attraverso la mutazione. Mutazione significa un cambiamento nel DNA attraverso, per esempio, la sostituzione o l’inserimento. Prima si deve avere il cambiamento, e poi la selezione naturale può operare o meno. Io dico che la mutazione è la forza motrice più importante dell’evoluzione. La selezione naturale avviene a volte, naturalmente, perché alcuni tipi di variazioni sono migliori di altri, ma la mutazione ha creato i diversi tipi. La selezione naturale è secondaria.

Q: Qualcuno dall’esterno che guarda il dibattito potrebbe dire che lei e altri ricercatori state spaccando il capello in quattro, che sia la mutazione che la selezione naturale guidano l’evoluzione. Come risponde?

A: Non studio il carattere o la funzione; studio il gene che lo controlla. La mia posizione è che la mutazione crea la variazione, poi la selezione naturale può operare o meno, può scegliere o meno la variazione buona ed eliminare quella cattiva, ma la selezione naturale non è la forza motrice.

Nel neodarwinismo, l’evoluzione è un processo di aumento della fitness. Nella teoria evolutiva guidata dalla mutazione, l’evoluzione è un processo di aumento o diminuzione della complessità di un organismo. Tendiamo a credere che la selezione naturale selezioni un tipo. Ma ci sono molti tipi, e comunque stanno bene. Possono sopravvivere, nessun problema.

Per esempio, se gli occhi blu sono migliori per qualche motivo in Scandinavia, quella mutazione ha un vantaggio selezionato, e quindi naturalmente quel vantaggio si verificherà di più in quella popolazione. Ma prima bisogna avere la mutazione. E la selezione naturale stessa non è così chiara. In certi casi lo è, ma non sempre. La frequenza genica degli occhi blu potrebbe essere aumentata anche per caso, piuttosto che per selezione naturale. Il colore degli occhi blu può essere altrettanto buono del verde. Entrambi possono vedere.

Q: Nel 1968, il suo amico e mentore Motoo Kimura propose la teoria neutrale dell’evoluzione molecolare, sostenendo che la maggior parte delle mutazioni che si verificano non hanno conseguenze vantaggiose o deleterie per un organismo. Come ha fatto a portare la teoria neutrale un passo avanti con la teoria evolutiva guidata dalle mutazioni?

A: Kimura credeva che la morfologia si evolvesse attraverso la selezione naturale. Ha applicato la teoria neutra solo a livello molecolare. Io dico che può determinare anche le caratteristiche morfologiche perché il DNA determina tutto, ma dimostrare questo non è stato così facile. Quaranta o 50 anni dopo, sto ancora cercando di dimostrarlo.

Q: Uno dei suoi contributi più significativi al campo è la distanza genetica standard di Nei, una formula che determina quando popolazioni diverse si sono differenziate in base all’analisi matematica dei loro genomi. Ma questa formula presuppone che il tasso di cambiamento genetico sia costante. Lei pensa che l’attività umana – dalla pesca eccessiva alla combustione di combustibili fossili all’illuminazione delle nostre città e autostrade con la luce artificiale – potrebbe accelerare il tasso di mutazione?

A: Penso che ci sia un elemento mutageno nell’attività umana, ma è difficile raccogliere prove. Si è verificato solo, diciamo, negli ultimi 10.000 anni, e non so se sta cambiando il tasso di mutazione. Si può identificare quante mutazioni diverse sono avvenute, ma non sempre come.

Q: Lei parla di evoluzione guidata dalla mutazione da più di tre decenni. Perché pensa che la maggioranza dei biologi evolutivi rimanga nel campo della selezione naturale?

A: Ho espresso questo semplice punto di vista prima nel 1975 nel mio libro Molecular Population Genetics and Evolution, e nel 1987 in un capitolo di un altro libro, ma nessuno ha cambiato le proprie opinioni o i libri di testo. Naturalmente, a quel tempo, la biologia molecolare non si era ancora sviluppata troppo, e la biologia evolutiva tradizionale considerava solo la morfologia, non come avveniva la variazione.

Alcuni uccelli, per esempio, hanno una variante di emoglobina che permette loro di volare sull’Himalaya, ad altitudini molto elevate. Alcuni alligatori hanno una variante diversa di emoglobina che permette loro di rimanere sommersi per un tempo molto lungo. Questo è noto da un po’ di tempo e tutti pensavano, beh, la variazione esiste nelle popolazioni, ma la condizione necessaria deve essere solo la selezione naturale.

Il metodo neighbor-joining permette agli scienziati di calcolare quando diverse specie, o variazioni all’interno di una specie, si sono differenziate analizzando le differenze a livello molecolare. Basata su uno studio del 2002, questa illustrazione mappa le relazioni tra 18 popolazioni umane, utilizzando il metodo di giunzione dei vicini per creare un albero evolutivo costruito su dati genetici. (Credit: Alison Mackey/Discover after Jason Spatola/Wikimedia Commons)

Q: Nel 1987, lei è stato co-autore di un documento con Naruya Saitou che descriveva il metodo neighbor-joining, un nuovo algoritmo per creare alberi evolutivi lavorando a ritroso sulla base di differenze genetiche chiave tra specie affini, l’idea è che più recentemente una specie ha diverso da un’altra, più simile sarà il loro DNA. È stato citato più di 34.000 volte nel corso degli anni ed è diventato una pietra miliare della ricerca di biologia evolutiva molecolare. Perché ritiene che sia stata così influente?

A: È semplice. Avevo sviluppato la teoria della distanza genetica perché volevo fare un albero filogenetico, e la distanza può essere usata per fare alberi. Ma ero anche interessato alla statistica. Così ho combinato i due metodi. Per testarla, prima abbiamo fatto delle simulazioni al computer: Abbiamo generato una sequenza di DNA per un albero evolutivo dove sapevamo già dove l’albero si ramificava. Poi abbiamo usato la statistica, il metodo del neighbor-joining, per ricostruire l’albero e testare se assomigliava all’albero filogenetico reale. Lo faceva, ed è così che sapevamo che questo metodo dava un’idea abbastanza buona di come le specie si sono evolute e divergenti.

All’inizio, altri biologi erano fanatici nell’attenersi ai precedenti metodi di calcolo delle relazioni tra le specie. Ci sono state molte lotte stupide negli anni ’80, ma ho insistito che avrebbe funzionato. Nel caso, diciamo, di 100 sequenze genetiche, possiamo fare un albero neighbor-joining in pochi secondi. Con il metodo normale, ci vorrebbero mesi. E dopo aver lavorato per mesi, il risultato era quasi sempre lo stesso del metodo neighbor-joining.

Q: Lei ha dichiarato in diverse occasioni di essere pronto a molte critiche sul suo libro più recente, Mutation-Driven Evolution del 2013. Perché?

A: Ho presentato questi punti di vista nel mio libro Molecular Evolutionary Genetics del 1987, ma la gente non ha prestato attenzione. I libri di testo sull’evoluzione non sono cambiati: dicono ancora che la selezione naturale causa l’evoluzione. Le mie opinioni sono state totalmente ignorate. In quel libro, ho discusso molte tecniche statistiche, e solo nell’ultimo capitolo ho discusso il problema della selezione naturale non provata. Il capitolo non ha convinto molte persone, credo, perché avevano già un preconcetto che la selezione naturale deve essere la forza motrice perché Darwin ha detto così. Darwin è un dio dell’evoluzione, quindi non si può criticare Darwin. Se lo fai, vieni bollato come arrogante.

Ma ogni volta che una teoria scientifica viene trattata come un dogma, devi metterla in discussione. Il dogma della selezione naturale esiste da molto tempo. La maggior parte delle persone non l’ha messo in discussione. La maggior parte dei libri di testo afferma ancora che è così. La maggior parte degli studenti sono educati con questi libri.

Devi mettere in discussione il dogma. Usare il buon senso. Dovete pensare da soli, senza preconcetti. Questo è ciò che è importante nella scienza.

Questo articolo è apparso originariamente sulla stampa come “Siamo tutti mutanti”.