La carenza di monoammina ossidasi A è causata da mutazioni nel gene MAOA. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato monoammina ossidasi A. Questo enzima rompe le sostanze chimiche chiamate monoammine, tra cui serotonina, epinefrina e noradrenalina. Queste particolari monoamine agiscono come neurotrasmettitori
, che trasmettono segnali tra le cellule nervose del cervello. La monoammina ossidasi A aiuta a scomporre i neurotrasmettitori quando la segnalazione non è più necessaria. I segnali trasmessi dalla serotonina regolano l’umore, le emozioni, il sonno e l’appetito. L’epinefrina e la norepinefrina controllano la risposta del corpo allo stress. La monoammina ossidasi A aiuta anche a scomporre le monoammine che si trovano nella dieta.
Le mutazioni nel gene MAOA riducono l’attività della monoammina ossidasi A, che causa l’accumulo di serotonina e altri neurotrasmettitori nel cervello. Non è chiaro come questo accumulo porti ai segni e ai sintomi della carenza di monoammina ossidasi A. I ricercatori sospettano che alti livelli di serotonina possano compromettere la capacità di un individuo affetto di controllare i propri impulsi, portando a scoppi aggressivi. Inoltre, gli scoppi possono essere una reazione eccessiva allo stress, forse a causa della degradazione compromessa dell’epinefrina e della noradrenalina.
La riduzione dell’attività della monoammina ossidasi A compromette anche la degradazione delle monoammine presenti negli alimenti. Un eccesso di queste molecole può contribuire ai problemi comportamentali, alle vampate di calore, alla sudorazione e ad altri sintomi associati alla carenza di monoammina ossidasi A, che può essere il motivo per cui gli alimenti ricchi di monoammine a volte peggiorano i sintomi della condizione.
La monoammina ossidasi A svolge un ruolo nel normale sviluppo del cervello. Alcuni studi suggeriscono che una ridotta attività della monoammina ossidasi A altera lo sviluppo di alcune regioni del cervello, il che può contribuire alla disabilità intellettuale e ai problemi comportamentali nelle persone con deficit di monoammina ossidasi A.
La ricerca suggerisce che i fattori ambientali, come i maltrattamenti nell’infanzia, possono avere un impatto sulla gravità della condizione e sui problemi comportamentali che si sviluppano.
La ricerca suggerisce che i fattori ambientali, come i maltrattamenti nell’infanzia, possono influenzare la gravità della condizione e i problemi comportamentali che si sviluppano.