3.1 Importanza della storia familiare
La storia familiare contiene informazioni importanti sulla vita passata e futura di un individuo. L’anamnesi familiare può essere usata come strumento diagnostico e aiutare a guidare le decisioni sui test genetici per il paziente e i membri della famiglia a rischio. Se una famiglia è affetta da una malattia, una storia familiare accurata sarà importante per stabilire un modello di trasmissione. Una storia familiare può anche identificare potenziali problemi di salute come malattie cardiache, diabete o cancro che un individuo può battere aumentato rischio per in futuro. L’identificazione precoce di un aumento del rischio può permettere all’individuo e all’operatore sanitario di prendere provvedimenti per ridurre il rischio attuando cambiamenti nello stile di vita, introducendo interventi medici, e/o aumentando la sorveglianza della malattia.
Anche se i fornitori possono avere familiarità con condizioni genetiche a insorgenza infantile, molti complessi, condizioni a insorgenza adulta possono anche essere presenti nelle famiglie. Per esempio, circa il 5-10% di tutti i tumori al seno sono ereditari. Questi tumori possono essere causati da mutazioni in particolari geni come BRCA1 o BRCA2. La U.S. Preventive ServicesTask Force (USPSTF) raccomanda che i medici e i pazienti siano consapevoli dei modelli di storia familiare associati a un aumentato rischio di mutazioni BRCA.
Un altro esempio di una malattia adulta che può essere ereditata è il morbo di Alzheimer. Anche se la maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer non sono visti in molte generazioni consecutive, un piccolo numero di casi sono ereditari. La malattia di Alzheimer ereditaria è una forma estremamente aggressiva di thedisease e tipicamente si manifesta prima dei 65 anni. Tre geni che causano la malattia di Alzheimer ad esordio precoce sono stati identificati fino ad oggi.
Nonostante l’importanza della storia familiare nell’aiutare a definire la comparsa di un disturbo genetico all’interno di una famiglia, va notato che alcune malattie genetiche, come i disturbi a singolo gene come la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia A, così come la maggior parte dei casi di sindrome di Down, sindromi da delezione cromosomica e altri disturbi cromosomici, sono causati da mutazioni spontanee. Pertanto, un disordine agenetico non può essere escluso in assenza di una storia familiare.