Gene SERPINA1
Carenza di alfa-1 antitripsina Sono state identificate più di 120 mutazioni nel gene SERPINA1. Alcune di queste mutazioni non influenzano la produzione di alfa-1 antitripsina, mentre altre causano una carenza (deficienza) della proteina. Senza abbastanza alfa-1 antitripsina funzionale, l’elastasi dei neutrofili distrugge i piccoli sacchi d’aria nei polmoni (alveoli) e causa malattie polmonari. Un danno […]