Q: Questa è un’ulteriore domanda riguardante il mio matrimonio con mio cugino di secondo grado. Vorrei sapere se un matrimonio consanguineo avrà sempre come risultato un bambino difettoso? Lei ha menzionato qualcosa sulle malattie genetiche nella sua risposta. Può dirmi cosa significa? Per quanto riguarda la storia medica, non ci sono state malattie note nella nostra famiglia che possano essere rintracciate. Lei ha anche menzionato che c’è un rischio del 2% per i figli difettosi e questo rischio aumenta al 3% nel caso di cugini di primo grado. Può parlare di questo rischio specifico nel caso di cugini di secondo grado?

A:I geni sono strutture presenti nelle cellule di tutti gli esseri viventi (piante e animali) che sono l’unità fisica e funzionale di base dell’ereditarietà. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 20.000-25.000 geni. Essi portano informazioni che aiutano a fare ciò che siamo e determinano tratti o caratteristiche ereditate dai genitori. Così, i genitori passano alcune delle loro caratteristiche ai loro figli attraverso i geni – caratteristiche fisiche come l’altezza, il colore dei capelli, degli occhi, della pelle e anche le malattie o la propensione a una malattia. Ogni gene contiene (codifica) le istruzioni per fare le proteine che sono i mattoni finali di tutto il nostro corpo (sia strutturalmente che funzionalmente). Una malattia genetica è un disturbo che viene ereditato, cioè trasmesso dai genitori alla prole attraverso i geni. Le malattie genetiche sorgono a causa di cambiamenti (chiamati mutazioni) nei geni che possono essere dovuti ad agenti ambientali (come la luce ultravioletta, prodotti chimici ecc.) o ad errori durante il processo di divisione cellulare. I geni in comune o condivisi nel doppio cugino/zio-nipote sono il 25%, i cugini di primo grado il 12,5% e i cugini di secondo grado il 6,25%. Poiché i parenti condividono alcuni dei loro geni per discendenza comune, il matrimonio consanguineo influenza l’incidenza di alcune malattie ereditate. Gli effetti nocivi sulla salute associati alla consanguineità sono causati dall’espressione di geni rari e recessivi ereditati da un antenato comune. L’influenza genetica nei matrimoni tra coppie legate oltre i cugini di secondo grado differisce solo leggermente da quella osservata nella popolazione generale. La possibilità di avere un figlio con un grave disturbo medico nella popolazione generale (matrimonio non consanguineo) è di circa il 2% e questo è marginalmente più alto (3%) in una coppia consanguinea (cugini di primo grado). Ciò significa che il rischio non è molto più alto che nelle altre coppie.