Mi a veleszületett érrendszeri rendellenesség?
Születési jegyek, érrendszeri rendellenességek és anomáliák
A születések alig 1%-ában fordulnak elő érrendszeri rendellenességek. Ritkaságuk miatt mégis nehéz a megfelelő diagnózisuk és kezelésük, mivel a legtöbb orvos nem találkozik elég gyakran ezekkel a problémákkal ahhoz, hogy ismeretekkel rendelkezzen kezelésükről.
Mik ezek?
Az “érrendellenességek” az érrendellenességek, az érdaganatok és más veleszületett érrendszeri rendellenességek gyűjtőfogalma. A gyakrabban használt kifejezés, a Congenital Vascular Malformation (CVM), olyan rendellenesen kialakult erekre utal, amelyekkel valaki születik. A CVM azonban redundanciája ellenére népszerű kifejezés, ezért itt ezt fogjuk használni.
Az anyajegyek a test felszínén fordulnak elő, és viszonylag könnyen kezelhetők. Az egyéb érrendellenességek bármilyen típusú érből kialakulhatnak, és a test bármely részén kialakulhatnak, bár a legtöbb a végtagokat érinti. Ezek olyan hibákat vagy fejlődési problémákat jelentenek, amelyek az embrionális növekedés során keletkeztek. Attól függően, hogy milyen fejlődési állapotban vannak, amikor ez bekövetkezik, az eredmény érinthet artériákat, vénákat, nyirokereket vagy ezek kombinációit.
Születési rendellenességek
A CVM és az érdaganat vagy hemangióma (az orvosi kifejezés) közötti különbség – mindkettőt általában “anyajegyeknek” nevezik – nagyon fontos a gyermek számára. Bár kezdetben azonosnak tűnhetnek, “nem minden anyajegy egyforma”. A legtöbb anyajegy felületes érrendellenességet jelent, amely a bőr közelében lévő kis erek rendellenes gyülekezeteiből áll.
Tipikusan ez a CVM típusú “anyajegy” nem múlik el, és nem is növekszik, csak a gyermekkel azonos ütemben növekszik. Így a méretét és megjelenését a végtelenségig megőrzi, és nem jelent egészségügyi veszélyt, nem igényel azonnali kezelést. Egyes anyajegyek elhelyezkedésük miatt, különösen az arc és a nyak körül vagy más, szabadon lévő testrészen, csúnyának tekinthetők. Szerencsére a jellegzetes vöröses szín egybeesik bizonyos lézerek tartományával, amelyek eltávolításukhoz használhatók. Egy másik megközelítés szerint bőrszínű tetoválással fedik el őket.
Az anyajegyek másik típusa elsőre hasonlónak tűnhet, de valójában érdaganat vagy hemangióma. Ezzel szemben ez a típus a felfedezése utáni hónapokban gyorsan növekszik, de aztán “visszafejlődik” vagy fokozatosan kisebb lesz. A többség néhány év alatt teljesen eltűnik, és egy zsugorodott, rugalmas bőrfoltot hagy maga után. Ez a visszafejlődés általában két és nyolc éves kor között versenyez, de nem mindegyik tűnik el teljesen. Növekedési fázisukban ezek a “fiatalkori hemangiómák” riasztóak lehetnek, különösen, ha kritikus helyen nőnek, például az arcon a szemre, az orrra vagy a szájra benyomulva, ilyenkor kezelésre szorulhatnak. A legtöbb fiatalkori hemangióma azonban nem igényel kezelést. A legjobb tanács inkább az, hogy ne tegyünk semmit, csak várjunk, és adjunk esélyt arra, hogy magától elmúljon. Mindkét típusú anyajegy, vagy azok maradványai plasztikai műtéttel jelentősen javíthatók megjelenésükön, de erre csak alkalmanként van szükség, és általában a gyermek felnövekedése után végezhető el.
Arteriális-vénás CVM
A többi CVM a korai fejlődési szakaszokban alakul ki, amikor nagy összekötő csatornák vagy söntök vannak a leendő artériák és vénák között, és valamilyen ismeretlen okból ezek az artéria-véna kapcsolatok, vagy ezek egy csoportja fennmarad. Az ilyen összeköttetéseket arteriovenózus fisztuláknak (AVF), vagy ha ezek egy csoportja áll fenn, akkor arteriovenózus malformációknak (AVM) nevezik. Ezek potenciálisan a CVM-ek legsúlyosabb típusát jelentik, mivel az artériákból a vénákba történő vérsugárzás során megkerülik azokat a kis ereket, amelyek a normál keringést ezen a ponton túl alkotják. Ez nemcsak elrabolja vagy ellopja a vért, amely egyébként a távolabbi szövetekbe jutna és táplálná azokat, hanem nem teszi lehetővé a magas artériás nyomásról a vénás oldalon lévő alacsony nyomásra való fokozatos nyomáscsökkenést sem. Így ezek az AVF-ek nagy áramlású rövidzárlatot jelentenek, és méretüktől és elhelyezkedésüktől függően erősebb munkavégzésre kényszeríthetik a szívet. Az AVF pontján túli végtagban rossz keringést is okozhatnak. Idővel ezek az AVF-ek általában nagyobbak lesznek, és nagyobb hatást gyakorolnak a keringésre. Például egy végtagban lévő AVF vagy AVM ugyanúgy “ellophatja” (csökkentheti) a láb vagy a kéz vérellátását, mint egy elzáródott artéria. Szerencsére a lábakban és a karokban található AVF-ek gyakoribbak, mint a test más részein, így könnyebb kezelni őket. A kismedencei ereket, illetve a létfontosságú szervekhez vagy az agyhoz vezető ereket érintő AVF-eket rendkívül nehéz lehet kezelni anélkül, hogy megsérülnének az őket körülvevő szervek vagy szövetek. Bár az AVF-ek az összes CVM-nek csak egyharmadát teszik ki, az általuk okozott súlyos problémák miatt ezekre irányul a legnagyobb figyelem, és ezek azok a CVM-ek, amelyek a legnagyobb valószínűséggel beavatkozást igényelnek.
Vénás CVM-ek
A kizárólag vénákból álló CVM-ek a leggyakoribbak, az összesnek csaknem a felét teszik ki, és két alapvető típusuk van. A primitívebbek vékonyfalú tavaknak tűnnek, amelyekben a vénás vér összegyűlik. Ha csoportokban vagy csomókban fejlődnek ki, akkor e vénás tavak szőlőszerű csomók gyűjteményéből álló tömeget alkothatnak. Ez a típus általában nem befolyásolja a vénás keringést, amely a vért visszajuttatja a szívbe, de ezek a rendellenességek lehetnek csúnyák, nehézkesek, vagy egyfajta vérrögök (nem olyanok, amelyek a szívbe vagy a tüdőbe jutnak) helyét képezhetik. Nem jelentenek komoly veszélyt, de érdemes lehet kezelni őket, ha a tömeg nagy, és helyi problémákat okoz, például akadályozza a járást.
A vénahibák másik típusa a nagy mély vagy központi vénákat érinti, és gyakran zavarja azok működését. A nagy vénák szegmensei hiányozhatnak vagy beszűkülhetnek. Egyes szegmensek nagymértékben kiszélesedhetnek és kitágulhatnak (tágulhatnak), amit vénás aneurizmának nevezünk. A kezelés attól függ, hogy milyen súlyosan befolyásolják a vénás visszaáramlást vagy hozzájárulnak a mélyvénás trombózishoz (DVT). A vénás malformációk többsége csak rövid vénás szegmenseket érint, és nem igényel kezelést.
Az artériás CVM-ek
Az artériák CVM-jei a legkevésbé gyakoriak, és az összesnek csak egy 1-2%-áért felelősek. A leggyakoribb artériás defektus olyan szegmenst érint, amely nem fejlődött ki. Az eredmény az, hogy egy normális artériaszegmens hiányzik, és helyette a vér egy ki nem fejlődött mellékcsatornán vagy kollaterális artérián keresztül áramlik, amely inkább fennmarad, mint elsorvad. Bár ez lehetővé teszi az elzáródások áthidalását, a megnagyobbodott áthidaló szegmens gyakran sérülékenyebbé válik a kompresszióval és sérülésekkel szemben, aneurizmává fejlődik vagy hirtelen elapad. Ennek leggyakoribb példája az úgynevezett perzisztáló isiász artéria.
A CVM tünetei
A végtagban elhelyezkedő CVM-ek anyajegyként, látható vagy tapintható értömegként jelentkezhetnek, serkenthetik a járulékos erek fejlődését visszerek formájában, vagy a végtag megnagyobbodását vagy meghosszabbodását idézhetik elő a végtag csontos növekedési központjainak serkentésével. A lokalizált tömegek különböző méretűek lehetnek a kicsiktől az óriásig. Felületükön az erek sérülésre érzékenyek lehetnek és vérezhetnek, vagy akár meg is szakadhatnak és kifekélyesedhetnek. Az AVF-ek “iszkémiás” fájdalmat okozhatnak, ami az orvosi kifejezés arra a fájdalomra, amely akkor keletkezik, amikor a keringés annyira korlátozott, hogy a szövetek és az őket kiszolgáló idegek nem kapnak elég vért.
Hogyan diagnosztizálják a CVM-et?
Egy évvel ezelőtt az érproblémák értékelésének egyetlen végleges módja az volt, hogy kontrasztanyagot fecskendeztek be, amely röntgenfelvételen, úgynevezett angiogramon láthatóvá tette azokat. Mivel azonban a legtöbb CVM nem igényel kezelést, vagy azt elhalasztják, amíg a kezelés szükségessége nyilvánvalóvá nem válik, ma már ritkán van szükség első lépésként angiogramra. Végső soron szükség lehet rájuk, de csak akkor, ha beavatkozásra van szükség, és még akkor is a legjobb, ha közvetlenül a kezelés előtt vagy a kezelés idején készítik el őket.
Szerencsére nagy előrelépések történtek az érrendszeri képalkotás kevésbé invazív formái terén. A lokalizált felületes CVM-ek gyakran kezdetben az ultrahangos képalkotás egy formájával, az úgynevezett színes duplexvizsgálattal vizsgálhatók. A nagyobb tömegű elváltozásokat legjobban mágneses rezonanciás képalkotó eljárással (MRI) lehet tanulmányozni, amely több síkban (látószögben) készít felvételeket, meghatározza a malformáció anatómiai kiterjedését, és ami fontos, hogy a környező szövetek (izmok, idegek, csontok és ízületek) érintettsége kizárhatja vagy bonyolíthatja-e a sebészeti kezelést.
CVM kezelési lehetőségek
A CVM-eket általában meghatározott indikációk miatt kell kezelni: tartós fájdalom, fekélyesedés, vérzés, vérrögök, a fő erek elzáródása, a végtagok túlnövekedésével progresszív aszimmetriát okozó, valamint kozmetikai indikációk miatt vagy azért, mert az értömeg nehézkes és rosszul alakított végtagot eredményez, vagy mechanikusan zavarja a végtagok működését. Mivel a legtöbb betegnél a legrosszabb CVM-ek korán jelentkeznek, a beavatkozás időzítését a gyermek növekedésének és fejlődésének megfelelően kell megtervezni. Gyakran jobb, ha a nagyon fiatal gyermekeknél lehetőség szerint elhalasztjuk a műtétet.
A múltban ezeknek az érrendszeri anomáliáknak az egyetlen kezelési módja a sebészi eltávolítás volt. A jelentős és műtétet indokoló CVM-ek közül azonban csak 10-15%-ot távolítanak el. Még a legegyszerűbb ilyen érrendellenességek eltávolítása is jelentős vérveszteséggel járhat, és műtéti kockázatot jelent.
A műtét még mindig megfelelő lehet a lokalizált, hozzáférhető elváltozások esetében, de az elmúlt évtizedekben kifejlesztették a katétereket használó technikákat. Katétereket helyeznek (általában egy ágyéki éren keresztül) az elváltozásokba, és a rosszul alakult ereket különböző injektálható részecskékkel, anyagokkal vagy eszközökkel, például polivinil-habbal, biológiai ragasztókkal és abszolút alkohollal elzárják, vagy embolizálják.
Ezek a katéteres embolizációs technikák alkalmasak az elváltozások műtét nélküli ellenőrzésére. A nagyobb CVM-eket is zsugoríthatják, hogy azok műtéttel jobban kezelhetővé váljanak. A lézerterápia a kis, lokalizált anyajegyek (portói foltok) esetében is hatásos lehet. A végtagok ritka vénás malformációjában (Kleppel-Trenaunay-szindróma) szenvedő betegek gyakran részesülnek a nagy vénák kompressziójára használt rugalmas ruhákból és kötésekből. Gondos értékelés után a megnagyobbodott felületes vénák műtétje vagy kevésbé invazív terápiája is hasznos lehet.