A több mint 27 000 különböző etnikai eredetű emberen végzett vizsgálat 24 új genetikai markert mutatott ki, amelyek hajlamosítanak a szisztémás lupusz eritematózuszra, a lupusz leggyakoribb típusára. A tanulmány szerint azok az emberek, akik több hajlamosító genetikai markerrel rendelkeznek, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az autoimmun betegségben.

A Genetech céggel együttműködve a nemzetközi kutatócsoport a Nature Communications folyóiratban ebben a hónapban megjelent “Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus” című cikkben tette közzé az eredményeket.

A kutatók három etnikai kategóriába tartozó 27 574 ember genomját vizsgálták meg: Európai, afroamerikai és spanyol-amerikai származásúak. A Genentech Immunochip nevű technológiáját használták, egy olyan rendszert, amely az immunrendszer fehérjéit kódoló DNS-régiók szekvenciáját azonosítja, és amely képes azonosítani az autoimmun betegségekkel összefüggésbe hozható genetikai markereket (génmutációkat és másfajta genetikai változásokat).

Ez az egyik legnagyobb ilyen jellegű vizsgálat, amely a szisztémás lupus erythematosusra hajlamosító markereket vizsgálta az afroamerikai és a spanyolajkú indián népességben, ahol a krónikus gyulladásos betegség két-háromszor gyakoribb a nők körében, mint az európai felmenőkkel rendelkező népességben.

Az afroamerikai csoportban a kutatók 2970 szisztémás lupus erythematosusos eset és 2452 kontrollcsoport DNS-ét elemezték. A vizsgálatba bevonták továbbá az autoimmun betegség 6748 esetének és 11 516 kontrollnak a DNS-ét az európai felmenőkkel rendelkező csoportban, valamint 1872 esetét és 2016 kontrollét a spanyol-amerikai indián csoportban.

Az eredmények 58 olyan genetikai markert mutattak ki, amelyek hozzájárulnak a szisztémás lupus erythematosus öröklődéséhez, és amelyek közül 24-et korábban nem azonosítottak. A genetikai markerek közül kilenc kifejezetten az afroamerikai populációban, míg 16 másik kifejezetten a spanyolajkú indián populációban okozta a betegséget.

A markerek egy része az összes vizsgált etnikumban összefüggésbe hozható volt a szisztémás lupusz eritematózussal (SLE), valamint más autoimmun betegségekkel is.

“Az SLE-nek erős genetikai hozzájárulása van a kockázathoz, amelyhez az ősöktől függő és az ősöktől független hozzájárulása is van. Az SLE kockázatának közös és független genetikai hozzájárulása van más autoimmun betegségekhez képest” – jegyezték meg a kutatók.

“Az eredmények összehasonlítása a három őstörténet között mind az őstől függő, mind az őstől független hozzájárulást azonosítja az SLE kockázatához. Eredményeink összhangban vannak a mintavételezett populációk egyedi és összetett történelmével, és együttesen segítenek tisztázni az SLE genetikai felépítését és etnikai egyenlőtlenségeit” – zárul a tanulmány.