Kedves szerkesztő,

A D-vitamin-hiány, bár járványos, még mindig aluldiagnosztizált. A betegek 30%-ánál proximális izomgyengeségként jelentkezhet, mielőtt a D-vitaminhiány biokémiai jelei megjelennének, ami szükségtelen kivizsgálásokhoz vezet. Ezért a veszélyeztetett egyéneknél az izomgyengeség differenciáldiagnózisának egyikeként kell tartani, mivel az állapot reverzibilis és D-vitamin- és kalciumpótlással könnyen kezelhető.

Egy 33 éves fekete bőrű nőt emelkedett kreatinin-kináz miatt utaltak be kórházunkba. Az elmúlt hónapokban nehezen tudott felállni a székről. Arra is panaszkodott, hogy általános fájdalmai vannak rutinmunkája végzése közben. Négy gyermek édesanyja, orlistátot szedett és fogyókúrát követett. A fizikális vizsgálat során az izomtömeg és az izomtónus normális volt; az izomerő 3/5 volt a csípő és a váll hajlító- és nyújtóizmaiban. Egyéb neurológiai hiányosság nem volt.

A laboratóriumi paraméterek súlyos vashiány miatt hypochrom mikrocitikus anémiát mutattak. a B12-vitamin, a pajzsmirigyfunkciós vizsgálatok, az eritrociták süllyedési sebessége, a szérum magnézium-, kálium- és foszfátszintje normális volt. A gyulladás vagy a myopathia egyéb okainak keresése negatív volt, amely magában foglalta az autoantitestek szűrését, mint például az ANA, a reumatoid faktor és az anti-JO-1 antitestek. A szérum ionizált kalciumszintje alacsony volt, az alkalikus foszfatáz szintje normális, de a parathormon (PTH) szintje határesetben magas volt. A szérum 25-hidroxi- D-vitamin szintje rendkívül alacsony volt (4 ng/ml, referenciatartomány > 30-100). A kreatinin-kináz, az aldoláz, a mioglobin és a laktát-dehidrogenáz (LDH) szintje emelkedett volt. Az elektromiográfia szintén normális volt. A myositis kizárása érdekében izombiopsziát végeztek a bal deltoidból, amely nem specifikus minimális izomrost-atrófiát mutatott. Figyelembe véve a rizikófaktorokat, amelyek közé tartozott az Orlistat szedés, a kevés napozás, a magas melanin pigment és a szegényes táplálkozás, a klinikai és biokémiai leletek alapján a rhabydomyolsishoz társuló súlyos D-vitamin-hiány okozta proximális myopathia diagnózisát állították fel. Gyógyszeres kezelést indítottak, és az orlistatot visszavonták. A szérum biokémiai értékei a proximalis myopathiával és az izomérzékenységgel együtt 2 hónap alatt javultak a követés során.

1. táblázat

Laborparaméterek

(a) Atrófiás sejtek kis csoportja (kis nyíl), jobbra lent néhány normálisabb myocitával. Ezeket zsírszövet választja el egymástól (×4). (b) Középpontban az atrófiás rostok, amelyek szaggatottak és szabálytalanok (kis fehér nyíl). Az egyik myocita (kis fekete nyíl) normálisabb, geometrikus körvonallal és tömör citoplazmával (×10). (c) A NADH (nikotinamid-adenin-dinukleotid) festés néhány sejtet mutat, amelyek jelentősen sötétebben festődnek, mint a szomszédaik, és ehhez képest is kicsik. Ezek az atrófiás sejtek. Nincsenek nflammatorikus sejtek

D-vitaminhiánynak számít a 20 ng/ml-nél alacsonyabb 25-hidroxi- D-vitamin-szint, a 21 ng és 29 ng/ml közötti szint pedig relatív elégtelenségnek minősül. A napfényexpozíció hiánya, a bőr magasabb melanintartalma, a D-vitamin étrendi elégtelensége és az Orlistat D-vitaminhiányhoz vezetett betegünknél. Az Orlistat hatással van a testzsírra, valamint zavarja a D-vitamin felszívódását. McDuddie kimutatta, hogy az átlagos D-vitamin-szint szignifikánsan csökkent a kiindulási értékhez képest 1 hónap Orlistat-kezelés után, a D-vitamint is tartalmazó multivitamin-pótlás ellenére.

30%-ban elsősorban proximalis myopathiaként jelentkezhet. A 20 ng/ml alatti szérum 25-hidroxi- D-vitamin-szint fokozott testingadozást okoz, a 10 ng/ml alatti szint pedig a székből való felállás nehézségeihez, lépcsőzésre való képtelenséghez és az izommunka miatti fájdalomhoz és kellemetlenséghez vezet, mint a mi betegünknél. Clement és munkatársai kiemelték a D-vitamin fontosságát a myeloma multiplexben szenvedő betegeknél, és kimutatták, hogy ez gyakori, és generalizált mozgásszervi fájdalmat okozhat, valamint növelheti az esések kockázatát az ilyen betegeknél, mégis gyakran fel nem ismerik. Továbbá Glucecek és munkatársai kimutatták, hogy a D-vitaminhiányos hiperkoleszterinémiás betegek myositis-myalgia miatt jobban tolerálják a sztatinokat, mint a hiány nélküli általános populáció. A D-vitamin-pótlás után pedig a betegek 90%-ánál sikeresen vissza lehetett állítani a sztatint anélkül, hogy a myositis-myalgia kiújult volna, ami a D-vitamin és a sztatinok vázizomzatra gyakorolt reverzibilis kölcsönhatását tükrözi. E hipotézis alapja, hogy a vázizomzat D-vitamin-receptorokat tartalmaz, amelyek az izomsejtekben különböző transzkripciós faktorokat modulálnak, közvetítve az izomsejtek proliferációját és az érett II. típusú izomrostokká történő differenciálódását. Továbbá a D-vitamin felelős a kalcium aktív szállításáért a szarkoplazmatikus retikulumba, ami szükséges a szarkomerikus izomkontrakcióhoz, amely bizonyítottan szerepet játszik a testtartási egyensúly fenntartásában.

A szérum 25 OHD (25-hidroxi- D-vitamin) meghatározása az egyetlen megbízható vizsgálat, mivel a klinikai myopathia már a csontbetegség biokémiai jeleinek (alacsony kalcium és emelkedett alkalikus foszfatáz) kialakulása előtt jelen lehet. Az izomenzim kreatinin-kináz szintjének emelkedéséről a D-vitaminnal összefüggő izomgyengeségben szenvedő betegek kisebb részénél számoltak be, de a mi betegünknél szignifikánsan emelkedett volt, ami jelentős izomkárosodásra utal. Izombiopszia nem javallott, és ha végeztek is, az nem specifikus izomrost-atrófiát és gyulladásos reakcióra utaló jeleket nem mutat. A diagnózis végső bizonyítéka a terápiára adott válaszon múlik. A proximális izomerő feltűnően javul, ha a 25-hidroxi- D-vitamin szintje 4 ng-ról 16 ng/ml-re emelkedik, és tovább javul, ha a szint 40 ng/ml fölé emelkedik.

Azt a következtetést vontuk le, hogy a proximális izomgyengeségben szenvedő betegeknél a biokémiai változások tipikus konstellációjának megtalálása korlátozhatja a további költséges és invazív neuromuszkuláris kivizsgálást az izomfunkció egyéb okainak feltárására. Ilyen betegnél indokolt a D-vitamin korai terápiás kipróbálása. A proximális izomerő objektív javulásának hiánya körülbelül egy hónap elteltével, megfelelő D-vitamin adagolás mellett a diagnózis újraértékelésének szükségességét jelzi.