Összefoglaló

myelo = a gerincvelő idegei
meningo = az agyhártyák, vagy a gerincvelőt körülvevő burkolat
cele = duzzanat vagy kidudorodás

A myelomeningocele olyan állapot, amelyben a gerincvelő, annak meningái (hártyái, vagy burkolata) és a gerincoszlop csontjai nem megfelelően alakulnak ki.

Az embrió fejlődésének igen korai szakaszában egy sejtekből álló lap, az úgynevezett ideglemez összehajlik, és egy csövet, az úgynevezett idegcsövet alkot. Az idegcső tetején alakul ki az agy, az idegcső többi része pedig a gerincvelő. A myelomeningocele-t az idegcső záródásának hibája okozza.

A myelomeningocele a spina bifida egyik formája. Maga a spina bifida a gerincvelői diszgráfia gyűjtőkategóriájába tartozik. A myelomeningocele más elnevezései közé tartozik a nyitott spina bifida és a spina bifida aperta.

Támogatással a legtöbb spina bifidás gyermek és felnőtt aktív és teljes életet él.

Tünetek

A myelomeningocele születéskor egy zsák formájában látható az újszülött hátán, a gerinc felett középen. Ezt a zsákot a gerincvelő és annak hártyái alkotják, amelyek a gerincoszlop csontjain keresztül nyúlnak ki. Egyes esetekben a zsákot vékony, átlátszó bőr borítja, míg más esetekben a membránok a levegőnek vannak kitéve. Ez a csecsemő gerincvelőjét és agyhártyáját nagy fertőzésveszélynek teszi ki.

A myelomeningocele mellett gyakran más neurológiai problémák is előfordulnak. Ezek közé tartozik a lábgyengeség vagy bénulás, a lábak és lábfejek érzékelésének elvesztése, bél- vagy hólyaginkontinencia, Chiari II malformáció (az agy hátsó részének a gerincoszlopba való benyúlása) és hydrocephalus (az agy-gerincvelői folyadék egyensúlyhiánya).

Az okok és kockázati tényezők

A myelomeningocele kialakulásának nincs egyetlen oka. Az anyai folsavhiány (a babban, citrusfélékben, leveles zöld zöldségekben és dúsított gabonatermékekben található vitamin) a fejlődés korai szakaszában gyakori a betegségben, de önmagában nem okozhatja az állapotot. Úgy tűnik, hogy a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak. A születés előtti környezet elemei – például az anyai cukorbetegség, az elhízás vagy az emelkedett testhőmérséklet – befolyásolhatják az állapot kialakulását.

Tesztek és diagnózis

A myelomeningocele leggyakrabban méhen belül diagnosztizálható. A diagnózist az anyai szérum alfa-fetoprotein (MSAFP) teszt sugallhatja. Ez a gyakori teszt kimutatja az alfa-fetoproteint (a magzat által termelt fehérjét) az anya vérében. Az alfa-fetoprotein általában a fejlődő magzatban marad, ezért az anya vérében való jelenléte néha olyan problémára utal, mint egy nyitott idegcsőhiba. Az MSAFP azonban nem egy bolondbiztos teszt. Mind hamis pozitív (olyan eredményt adhat, amely azt jelzi, hogy az állapot jelen lehet, holott valójában nincs jelen), mind hamis negatív (olyan eredményt adhat, amely azt jelzi, hogy az állapot nincs jelen, holott valójában jelen van).

Ha az MSAFP abnormális eredményt ad, általában további vizsgálatok indokoltak. Ekkor egy képalkotó vizsgálat, például egy nagy felbontású ultrahangvizsgálat gyakran végleges diagnózist adhat. Az ultrahang biztonságos eljárás, a terhesgondozás során gyakori. Nagyfrekvenciás hanghullámokat használ, hogy képeket készítsen a belső struktúrákról. A nagy felbontású ultrahang egyszerűen részletesebb képeket készít.

Máskor az állapotot a születésig nem ismerik fel. A myelomeningocele szabad szemmel is látható, és azonnal diagnosztizálható egy újszülöttnél.

Kezelések

Egyes esetekben a gerincvelő és a hát lezárására szolgáló műtétet végezhetnek méhen belül. Ez mind az anya, mind a magzat számára kockázatokkal jár, és nem minden esetben végezhető el, de általában az eljárás eredményei ígéretesek.

A myelomeningocele-ben szenvedő újszülötteket gyorsan kezelik, hogy csökkentsék a fertőzés vagy a gerincvelő további sérülésének valószínűségét. Az élet első három napján belül egy gyermekidegsebész lezárja a gerincvelőt és a hátat. Képalkotó vizsgálatokat végezhetnek más lehetséges rendellenességek keresésére, amelyek a műtét során kezelhetők.

A műtét során a csecsemőt arccal lefelé fordítva helyezik el. A gyermekidegsebész sebészeti mikroszkóp és nagyon finom műszerek segítségével finoman, rétegről rétegre dolgozik. A sebész megvédi a gerincvelőt a további károsodástól, a lehető legtöbb potenciálisan problémás elemet eltávolítja, és a lehető legtöbb normális szerkezetet helyreállítja.

A műtét után a bemetszést néhány napig gézkötéssel fedik. A csecsemőnek arccal lefelé vagy az oldalán kell feküdnie a mózeskosárban, de a hasán is tartható etetés, szoptatás, terápia és a szülőkkel való “bőr a bőrön” időtöltés céljából.

Ez a műtét szükséges a hiba lezárásához és a súlyos szövődmények megelőzéséhez. Sajnos a műtét nem “gyógyítja” a myelomeningocele-t. Egyetlen műtét sem képes helyreállítani a fejlődés során nem normálisan kialakult és születéskor nem meglévő gerincvelő funkciót.

A myelomeningocele-ben szenvedő gyermekeknek gyakran más neurológiai problémáik is vannak, és egyes szövődmények rendszeres ápolást vagy megfigyelést igényelnek. A myelomeningocele-ben szenvedő gyermek számára nagyon hasznos lesz a következetes nyomon követés egy olyan ellátócsoporttal, amely magában foglalhat gyermekurológust, ortopédust, neurológust és gyógytornászt, valamint gyermekidegsebészt.

A gyermekidegsebészek, Dr. Richard C. E. Anderson és Dr. Neil A. Feldstein egy ilyen csapat részeként dolgoznak, minden gyermek egyedi esetét megvizsgálva és a családdal együtt kezelési tervet alkotva. Gyermekneurológusaink az újszülöttkori nyitott gerincferdülés lezárása mellett értékelik és kezelik a myelomeningocele-lel együtt gyakran előforduló neurológiai állapotokat, mint például:

Hydrocephalus, azaz folyadékgyülem az agyban. A hydrocephalus a myelomeningocele-ben szenvedő gyermekek körülbelül 80-90%-ánál jelen van. Leggyakrabban söntéssel kezelik – egy vékony csővel, amelyet az idegsebész ültet be a szervezetbe, hogy elvezesse a felesleges folyadékot. Újabban egyes esetekben sikeresen kezelhető endoszkópos harmadik ventriculosztómiával és a chorioidea plexus kauterizációjával, hogy elkerülhető legyen a sönt szükségessége. A hydrocephalust általában a csecsemő kórházból való elbocsátása előtt kezelik.

Chiari-rendellenesség, olyan állapot, amelyben a koponyaalap túl kicsi az agyalaphoz képest. (A Chiari-malformációnak különböző okai lehetnek; a II-es típus a születéskor jelenlévő típus, mint a spina bifida esetében.) A Chiari-rendellenesség következtében az agyszövet egy része kiszorul a koponyából a gerinccsatornába.

A Chiari-rendellenesség nem mindig okoz tüneteket. Ha nem okoz tüneteket, akkor nem igényel kezelést. Ha progresszív tüneteket okoz (olyan tüneteket, amelyek idővel rosszabbodnak), sebészeti kezelés javasolt. A Chiari-malformáció esetén fellépő tünetek közé tartozik az ismételt aspiráció (nyál vagy étel belélegzése), az apnoe (légzési szünetek), a nyaki fájdalmak és a karok gyengesége. Dr. Feldstein segíthet a családoknak és a gondozóknak, hogy figyeljék a Chiari-malformáció tüneteit a csecsemőnél vagy a gyermeknél.

Tethered cord, vagyis a gerincvelő mozgásának korlátozása. Ez az állapot különösen nagy aggodalomra ad okot egy növekvő gyermeknél. Ha tüneteket okoz, gyakran műtétet javasolnak a kötőszalag feloldására. Dr. Anderson gondosan értékeli minden gyermek esetét, és javaslatot tesz a műtétre vagy a megfigyelésre. A rendelői látogatások során figyelemmel kíséri a gyermek neurológiai funkcióit, és segít a családoknak és a gondozóknak megérteni, hogyan lehet otthon nyomon követni a gyermek fejlődését.

A myelomeningocele-ben szenvedő gyermek gondozása olyan ellátási döntésekkel vagy kihívásokkal járhat, amelyekre a családok úgy érezhetik, hogy nincsenek felkészülve. Tapasztalt és gondoskodó gyermek-idegsebészként Dr. Anderson és Dr. Feldstein minden gyermek kezelési csapatának részeként dolgozik, támogatva fiatal betegei családját, és a lehető legjobb ellátást nyújtva maguknak a betegeknek. A megfelelő támogatással a myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknek, gyermekeknek és felnőtteknek lehetőségük van arra, hogy egészséges, produktív és teljes életet éljenek.

Felkészülés a találkozóra

Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein és Patrick C. Reid doktorok a myelomeningocele-ben és a kapcsolódó betegségekben szenvedő gyermekbetegek kezelésének szakértői. Második véleményt is tudnak Önnek adni.