A monoamin-oxidáz A hiányt a MAOA gén mutációi okozzák. Ez a gén adja az utasításokat a monoamino-oxidáz A nevű enzim előállításához. Ez az enzim bontja le a monoaminoknak nevezett vegyi anyagokat, beleértve a szerotonint, az adrenalint és a noradrenalint. Ezek a bizonyos monoaminok neurotranszmitterként működnek, amelyek az agyban lévő idegsejtek között jeleket továbbítanak. A monoamino-oxidáz A segít lebontani a neurotranszmittereket, amikor a jelátvitelre már nincs szükség. A szerotonin által közvetített jelek szabályozzák a hangulatot, az érzelmeket, az alvást és az étvágyat. Az adrenalin és a noradrenalin a szervezet stresszre adott válaszát szabályozza. A monoamino-oxidáz A segít a táplálékban található monoaminok lebontásában is.

A MAOA gén mutációi csökkentik a monoamino-oxidáz A aktivitását, ami a szerotonin és más neurotranszmitterek felhalmozódását okozza az agyban. Nem világos, hogy ez a felhalmozódás hogyan vezet a monoamino-oxidáz A hiány jeleihez és tüneteihez. A kutatók azt gyanítják, hogy a szerotonin magas szintje ronthatja az érintett egyén azon képességét, hogy kontrollálja az impulzusait, ami agresszív kitörésekhez vezethet. Ezenkívül a kitörések a stresszre adott túlreakciót jelenthetik, ami valószínűleg az adrenalin és a noradrenalin károsodott lebontása miatt következhet be.

A monoamino-oxidáz A aktivitás csökkenése az élelmiszerekben található monoaminok lebontását is károsítja. Ezeknek a molekuláknak a feleslege hozzájárulhat a monoamino-oxidáz A hiányhoz társuló viselkedési problémákhoz, kipiruláshoz, izzadáshoz és egyéb tünetekhez, ezért lehet, hogy a monoaminokban gazdag ételek néha rontják az állapot tüneteit.

A monoamino-oxidáz A szerepet játszik az agy normális fejlődésében. Egyes tanulmányok szerint a csökkent monoamino-oxidáz A aktivitás megváltoztatja az agy bizonyos régióinak fejlődését, ami hozzájárulhat az értelmi fogyatékossághoz és a viselkedési problémákhoz a monoamino-oxidáz A hiányban szenvedőknél.

A kutatások szerint a környezeti tényezők, például a gyermekkori rossz bánásmód, hatással lehetnek az állapot súlyosságára és a kialakuló viselkedési problémákra.