Kedves Minerva,

Egy 49 éves férfi esete, aki
a jobb oldali retina pigmentált elváltozásával fordult szemészhez, azt a benyomást kelti, hogy az ilyen mintázatú retinapigmentációval rendelkező betegek
a familiáris
adenomatosus polyposis (FAP) kockázatának vannak kitéve, és a beteg és az elsőfokú rokonok
rendszeres endoszkópos vizsgálatot igényelnek.

A retinális pigmenthám
(CHRPE) szoliter veleszületett hipertrófiáját és a veleszületett csoportos pigmentációt, amelyet általában
“medvenyomként” emlegetnek, gyakran látják a szemészek, és nem jelzik a bélrák
nagyobb kockázatát (1). Ezzel szemben a FAP-ban észlelt pigmentált
retinális elváltozások multifokálisak, kétoldaliak (86%-ban),
szabálytalan határral és az egyik szélén depigmentációs csóvával; ezek
az elváltozások nem mutatják azt a szervezett szektorális elrendeződést, amely a
“medvetalpakat” jellemzi (2). A FAP-ban szenvedő betegek és az első
fokú rokonok szemészeti vizsgálata megkönnyíti a prediktív diagnózist és lehetővé teszi a nem invazív
kockázat felmérését. Ha ezek az elváltozások egy FAP
származású egyénnél észlelhetők, az csaknem 100%-ban specifikus az adenomatosus
polyposis kialakulására az adott betegnél (3).

Ezért, bár a szoliter vagy csoportos retinális
pigmentáció jelenlétét FAP törzskönyvvel rendelkező betegnél
fokozott gyanúval kell figyelembe venni, mint a lehetséges vastagbélpolipok indikátorát. Azonban
a FAP genetikai kockázatával nem rendelkező beteg egyik szemében való jelenlétük nem
indokolja a beteg vagy első
fokú rokonai rendszeres endoszkópos vizsgálatát.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM A retinalis pigment
epithelium tipikus veleszületett hipertrófiája, az adenomatosus polyposis és a Gardner-szindróma közötti
asszociáció hiánya. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2. Tiret A, Parc C Az adenomatosus polyposis fundusléziói. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmic and genetic screening in traditionrees with familial adenomatous
polyposis. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Kompetens érdekek:
Nem jelentettünk be