Az emberek minden génből két példányt tartalmaznak, egyet az apától, egyet pedig az anyától, amelyeket néha egy gén alléljainak neveznek. Ha a génnek csak az egyik példányában következik be mutáció, akkor az adott egyedet heterozigótának tekintjük. Ha viszont egy gén mindkét példánya mutálódik, akkor az adott egyed homozigóta genotípusú.
Az örökletes rendellenességek többsége akkor káros, ha egy gén mindkét példánya vagy allélja érintett, ami azt jelenti, hogy mindkét gén fehérjetermékei nem működnek megfelelően. Ilyen esetekben azonnali orvosi segítségre van szükség, hogy a hibás fehérje működését gyógyszeres kezeléssel helyre lehessen állítani. Heterozigóta genotípusok esetén a gén egyik példánya egészséges, és képes finom fehérjéket termelni, így ezek az egyének általában nem érintettek, és csak hordozóknak tekinthetők. Néhány örökletes rendellenesség esetében azonban a heterozigóta egyének a betegség enyhébb változatában szenvedhetnek.

Homozigóta vs. heterozigóta

Ha egy domináns genetikai vagy örökletes tulajdonsághoz egy olyan betűt rendelünk, mint a B, akkor a b egy hibás allél lesz:

Így,

Ha a homozigóta genotípusokat a BB (normális) és bb (érintett), a heterozigóta genotípusokat pedig a Bb (hordozó genotípus)

Az alábbiakban példákat és valószínűségeket mutatjuk be a különböző genotípusú szülőktől született gyermekek esetében:

Szülők BB x BB Két egészséges szülő

GYermekek 100% BB Minden gyermek normális lesz

Szülők BB x Bb Egy egészséges és egy hordozó szülő

GYermekek 50% BB, 50% Bb A gyermekek félig normálisak, félig hordozóak lehetnek

Szülők Bb x Bb Két hordozó szülő

GYermekek 25% BB, 50% Bb, 25%bb A gyermekek 25%-a lehet normális, fele hordozó, és további 25% lehet érintett (mutáns)

szülők BB x bb Egy egészséges és egy érintett szülő

gyermekek 100% Bb Minden gyermek hordozó lesz

.