Klinikai információk
A kromoszóma mikroarray (array comparative genomic hybridization,aCGH) elemzés hasznos a klinikailag jelentős koponyaszám-rendellenességek kimutatására a veleszületett kromoszómaátrendeződésre utaló fenotípusos jellemzőkkel rendelkező betegeknél. A microarray-vizsgálat lehetővé teszi a teljes genom nagyon nagy felbontású felmérését, és jelenleg az American College of MedicalGenetics egyes betegek esetében első osztályú vizsgálatként ajánlja.
A microarray SNP (egynukleotid-polimorfizmus) része lehetővé teszi a heterozigóta-hiányos (AOH) régiók kimutatását. Az AOH-t mutató hosszú összefüggő szakaszok a rendellenességek két csoportjával kapcsolatos potenciális klinikai jelentőségű leleteket jeleznek:
- Az imprintált genomiális régiókat érintő (uniparentális diszómia vagy UPD következtében kialakuló) és
- Recesszív rendellenességek (UPD vagy leszármazási identitás következtében kialakuló).
Az SNP-mikroarray a konszangvinitással (azaz a szülők közeli rokonságban állnak egymással) összhangban lévő eredményeket adhat. A vizsgálat előtti tanácsadásnak foglalkoznia kell ezzel a kérdéssel. A jelenlegi platform a CytoScanHD megoldás (gyártó: Affymetrix). ACytoScanHD kétféle molekuláris marker független elemzésén alapul: 1,7 millió oligonukleotidszonda és750 000 SNP-szonda. Az oligoszondák lefednek minden olyan régiót, amelyről ismert, hogy részt vesz a citogenetikai rendellenességekben, beleértve több mint 255 felismert genetikai szindrómát, több mint 980, az emberi fejlődésben funkcionális jelentőséggel bíró génterületet, a pericentromerikus régiókat és a szubtelomereket.
Az SNP-szondák átlagos távolsága ~49 kb. Ez a távolság lehetővé teszi az AOH kimutatását körülbelül 5-10 Mb effektív felbontással a genomban.
Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) elemzés végezhető a nyomonkövetési vizsgálatokhoz, ha indokoltnak ítélik. Emellett egyes esetekben szükség lehet a szülők vizsgálatára is egy ismeretlen jelentőségű lelet tisztázása érdekében.