A Cri du Chat-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül minden 37.000-50.000 ember közül egyet érint a lakosság körében.

A Cri du Chat-szindrómát az 5. kromoszóma rövid karján hiányzó információ (deléció) okozza.

A legtöbb Cri du Chat-szindrómában szenvedő egyénnél az értelmi fogyatékosság középsúlyos vagy súlyos fokú; néhány egyénnél azonban enyhe értelmi fogyatékosság is előfordul.

A legtöbb Cri du Chat-szindrómás egyén többet képes megérteni, mint amennyit artikulálni tud.

A legtöbb Cri du Chat-szindrómás egyénnek nincsenek látási és hallási problémái, bár néhány egyén túlérzékeny lehet a hangokra.

A Cri du Chat-szindrómás egyének a jelentések szerint élvezik a társas kapcsolatokat másokkal.

Míg a Cri du Chat-szindrómában gyakoriak a koordinációs problémák, a legújabb tanulmányok szerint a gyermekek jelentős része meg fog tanulni járni.

A Cri du Chat-szindrómában számos egészségügyi nehézség jelentkezhet, beleértve a gerinc görbületét, székrekedést, gasztro-oesophageális refluxot és légúti fertőzéseket, táplálkozási nehézségeket, lúdtalpat, vese- és szívproblémákat. Rendszeres megfigyeléssel számos ilyen nehézség kezelhető vagy csökkenthető.

A Cri du Chat-szindróma esetén gyakoriak a viselkedési nehézségek, a hiperaktivitás és az alvási nehézségek. A viselkedési és orvosi beavatkozások azonban hatásosnak bizonyultak az értelmi fogyatékossággal élőknél e viselkedésformák hatásának csökkentésében.

A Cri du Chat-szindrómás gyermekek közül sokan ragaszkodnak egy kedvenc tárgyukhoz.

Autizmus spektrumzavar (ASD) nem áll szoros összefüggésben a Cri du Chat-szindrómával, bár az egyének mintegy 30%-a megfelel a szűrőeszközökön az ASD határértékének.

Download this page as a PDF

.