Kis szem szindróma

Azt írta: dr. Simi Paknikar, MD
Medically Reviewed by The Medindia Medical Review Team on Feb 26, 2016

About

A Small Eye syndrome vagy Microphthalmia olyan rendellenesség, amelyben az újszülött egyik vagy mindkét szeme fejletlen.

A kis szem szindróma, orvosi nevén Microphthalmia, a vak gyermekek 11%-ánál megfigyelhető állapot. Ez egy olyan rendellenesség, amelyben az újszülött egyik vagy mindkét szeme alulfejlett.

A szemgolyók normális tengelyhossza újszülött és felnőtt embereknél körülbelül 17, illetve 23,8 mm. Ebben a rendellenességben a szemgolyók abnormálisan kisebbek, felnőtteknél 21 mm-nél kisebb tengelyhosszúsággal. Szélsőséges esetben az egyik vagy mindkét szem teljesen hiányzik; ezt az állapotot anophthalmiának nevezik.

A mikrophthalmia kockázatát növelő körülmények közé tartozik a 40 évnél idősebb anyai életkor, az alacsony születési súly és a koraszülés.

A kis szem szindróma okai

Az állapotért különböző genetikai tényezők felelősek, amelyek befolyásolják a szem korai fejlődését. Bizonyos környezeti tényezők is hozzájárulhatnak az állapot kialakulásához.

  • Genetikai tényezők
  • Az állapot örökölhető az érintett szülőtől hibás vagy mutálódott gének vagy kromoszómák révén
  • Környezeti tényezők: Környezeti tényezők, amelyek a kis szemek kialakulásához vezethetnek, a következők:
    • Káros vegyi anyagoknak és toxinoknak való kitettség a terhesség alatt
    • Káros sugárzásoknak való kitettség, mint például X-sugárzás
    • Fertőzések a terhesség alatt, mint a rubeola
    • Vitaminhiány a terhesség alatt, különösen az A-vitamin

A kis szem szindróma klinikai jellemzői

  • A kis szemű gyermekek látászavarokkal és tanulási zavarokkal jelentkeznek.
  • A gyermekeknek és felnőtteknek egyéb problémáik is lehetnek, mint például szürkehályog (a szemlencse elhomályosodása), glaukóma (a szem fokozott folyadéknyomása) és kolobómák (a szemszövet hiányzó darabjai).

A kis szem szindróma diagnózisa

A kis szem szindróma diagnózisa a

  • gyermek születés előtti és utáni vizsgálata alapján történik. A szaruhártya átmérőjének mérése is segít a diagnózis felállításában.
  • A szemgolyó méretének vizsgálatára olyan képalkotó vizsgálatokat használnak, mint az ultrahang, a CT és az MR vizsgálat. Az ultrahang segítségével már a születés előtt diagnosztizálható az állapot.
  • Genetikai vizsgálatot végeznek a hibás gének vagy kóros kromoszómák kimutatására. A vizsgálat már a születés előtt is elvégezhető.

A kis szem szindróma kezelése

A kis szem szindróma kezelése az érintett szem meglévő látásának javítására irányul a szemszövetek megerősítésével. Ez bizonyos mértékig segít a teljes vakság megelőzésében. A korai kezelési beavatkozás segít javítani az érintett gyermek szemének általános fejlődését.

  • A műtétet általában korrekciós és kozmetikai céllal is javasolják.
  • Az üreg növekedésének serkentésére néha protéziseket alkalmaznak. Az egészséges szem fölött tapaszokat lehet alkalmazni, hogy az érintett szem látását serkentsék.