Click for pdf:

Általános előadás

Háttér: Gyakori gyermekkori csontbetegségek

Általános előadás

Háttér: Nem ritka, hogy a gyermekek traumát követően törésekkel jelentkeznek. A gyermekek azonban kóros törésekkel is jelentkezhetnek, amelyek olyan törések, amelyek rendellenes csontokban keletkeznek, és jellemzően rutinszerű tevékenység során vagy kisebb traumát követően következnek be. Fontos, hogy különbséget tudjunk tenni a traumás törések és a kóros törések között, mivel a prognózis és a kezelés igen eltérő lehet. Figyelembe kell venni a nem baleseti eredetű sérüléseket is a többszörös, megmagyarázhatatlan törésekkel jelentkező gyermekek esetében. A nem baleseti sérüléseket ezen az oldalon egy külön cikk tárgyalja.

Ezek a törések általában helyi fájdalom és érzékenység formájában jelentkeznek az érintett csont felett. A terhelés megtagadása a fiatalabb, nem beszélő gyermekeknél szintén nagyon gyakori.

Patofiziológia:

1) Metabolikus csontbetegség – pl. Ricketts

2) Csontdaganatok – pl.. Jóindulatú daganatok (nem csontosodó fibroma és osteochondroma) és rosszindulatú daganatok (osteosarcoma és Ewing-szarkóma)

3) Kötőszöveti csontbetegségek- pl. Osteogenesis imperfecta

Metabolikus csontbetegségek: A normális csontnövekedéshez és mineralizációhoz megfelelő kalcium és foszfát szükséges. A rickettségnek számos etiológiája van, beleértve a táplálkozási hiányosságokat (kalcium, foszfát és D-vitamin), gyógyszer okozta, vese patológiát és tumorokat. A rickettség végeredménye és klinikai megnyilvánulásai másodlagosan a növekedési lemez porcának kalcium- vagy foszfáthiány miatt elmaradt meszesedése miatt alakulnak ki. A rachitis a csont növekedési lemezének hiányos mineralizációját jelenti, míg az osteomalacia a csontmátrix károsodott mineralizációjára utal. A rachitis viszonylag gyakori gyermekeknél, különösen azoknál, akiknél a táplálékbevitel nem megfelelő, a felszívódás rossz, a kalcium, a foszfát vagy a D-vitamin fokozottan kiválasztódik, koraszülötteknél vagy szoptatott csecsemőknél, akik nem kapnak D-vitamin-kiegészítést. Függetlenül attól, hogy kalcium- vagy foszfáthiányos rachitisről van-e szó, a rachitishez társuló tipikus klinikai leletek a következők:

• Skeletális leletek(lásd 1. ábra):
  • A fontanella késleltetett záródása
  • Parietális és frontális kidomborodás
  • Craniotabes (puha koponyacsontok)
  • Rachitikus rózsafüzér (a costochondralis átmenet megnagyobbodása, úgy, hogy a mellkas anterolaterális oldalain gyöngyözés van)
  • A csuklók kiszélesedése; A disztális orsócsont és singcsont hajlása
  • A combcsont és a sípcsont progresszív hajlása
• Extraszkeletális leletek (az elsődleges ásványi anyaghiánytól függően változik):
  • Calcipenikus rachitis – a fogzománc hipopláziája, csökkent izomtónus, a motoros mérföldkövek késleltetett elérése, hipokalcémiás rohamok, fokozott izzadás
  • Foszfopénikus rachitis – fogtályogok

Csonttumorok: A daganatok, függetlenül attól, hogy jó- vagy rosszindulatúak, kóros csonttöréseket okozhatnak azáltal, hogy a csont normális szövetét kinövik és helyettesítik. Ez egy kóros, meggyengült csontot eredményez, amely hajlamosabb a törésekre. Gyermekeknél a jóindulatú csontdaganatok meglehetősen gyakoriak, de gyakran tünetmentesek, és véletlenül fedezik fel őket trauma vagy más betegség kivizsgálása során, így a tényleges előfordulási gyakoriságuk nem ismert. Ha tüneteket okoznak, helyi fájdalommal, duzzanattal, deformitással vagy kóros töréssel jelentkezhetnek. A legtöbb jóindulatú daganat általában a második évtizedben jelentkezik. Két példa a gyakori jóindulatú daganatokra, amelyek kóros törésként jelentkezhetnek, a nem csontosodó fibroma és az osteoid osteoma.

A rosszindulatú csontdaganatok az összes gyermekkori rosszindulatú daganat 5%-át teszik ki, és előfordulási csúcsuk 10-24 éves kor között van. A két leggyakoribb rosszindulatú csontdaganat gyermekeknél a Ewing-szarkóma és az oszteoszarkóma, amelyek együttesen a gyermekkori csontdaganatok 90%-át teszik ki. A Ewing-szarkóma az első 10 évben gyakoribb, majd az oszteoszarkóma válik gyakoribbá. A daganatok gyakran a medencében, a combcsontban, a sípcsontban és a felkarcsontban keletkeznek. Ezek általában fájdalommal és duzzanattal járó tünetekkel jelentkezhetnek, amelyek rosszabbodhatnak testmozgáskor vagy éjszaka, és néha az első jelek kóros törés miatt jelentkezhetnek.

Kötőszöveti betegségek: Az osteogenesis imperfecta (OI) egy öröklött kötőszöveti rendellenesség, amelyet általában “törékeny csont betegségként” ismernek, és amely széles spektrumban jelentkezhet, az enyhétől a halálos formákig. Általában a normális I-es típusú kollagén hiánya okozza, amely a megfelelő csontképződéshez szükséges szerves komponens. Bár előfordulási gyakoriságát körülbelül 0,005%-ra becsülik, fontos, hogy ez a betegség szerepeljen a differenciáldiagnózisban, mert gyermekeknél már korán jelentkezhet számos és visszatérő kóros törés formájában. Az OI gyakori klinikai manifesztációi közé tartoznak:

• Sokszoros és/vagy atipikus törések
• Közepes termet
• Skoliózis
• Bázikus koponyadeformitások
• Wormian csontok (szabálytalan, kis csontok a koponyavarratok mentén)
• Kék sclera
• Halláscsökkenés
• Opalescens fogak, amelyek gyorsan kopnak
• Elnagyobb lazaság a szalagok és a bőr
• könnyű véraláfutások
• meggyorsult csontritkulás

Kérdések

• Hogyan történt a törés – Hogyan, mikor, hol? – annak megállapítására, hogy kóros vagy traumás törés volt-e
• Volt-e a gyermeknek korábbi törése vagy más egyidejűleg bekövetkezett törése? Ha igen, le tudja írni ezeket? – annak megállapításához, hogy kóros vagy traumás törés
• Milyen a gyermek étrendje? Annak megállapítása érdekében, hogy táplálkozási hiánybetegség Ricketts lehet-e az oka
• Voltak-e a gyermeknek korábban csontfájdalmai? Ha igen, le tudja írni, hogy mitől jobb vagy rosszabb? Továbbá, éjszaka rosszabbodik a fájdalom? Ellenőrizze az esetleges csontdaganatokat
• Lázas a gyermek? A lehetséges fertőző okok vagy rosszindulatú daganatok kizárása érdekében (konstitúciós tünetek – láz, súlyvesztés, áztató éjszakai izzadás)
• Van a gyermeknek bármilyen más kórtörténete? A csontbetegség másodlagos okának kizárása
• Gyanakszik arra, hogy a gyermeket esetleg bántalmazták? Ki az elsődleges gondozója a gyermeknek?
• Szed-e a gyermek bármilyen más gyógyszert?