Egy 15 éves, női fenotípusú beteg (1. ábra) 9 éve fennálló alacsony termetű fő panaszával jelentkezett kórházunkban. Ő volt szüleinek első, teljes terhességgel született gyermeke; az anya a terhesség alatt egészséges volt, és a kórtörténetében nem szerepelt betegség vagy gyógyszeres kezelés. Apja 167 cm magas volt; 14 éves korában kezdett el fejlődni, és 18 éves korában volt az első spermatorrája. Édesanyja 157 cm magas volt, menstruációja 12 éves korában kezdődött. Mindkét szülő más örökletes és fertőző betegségről nem nyilatkozott.

A beteg jellemzői

A beteg császármetszéssel született, nem volt szülés utáni asphyxia vagy hypoxia és nem volt kóros Apgar-pontszám. Születési súlya és hossza 3,3 kg, illetve 48 cm volt. A fogzás normális volt, a 6 éves kora előtti mentális és fizikai fejlődése egészséges társainak megfelelő. 6 éves korában lassú növekedési ütemet mutatott, évente kb. 1-2 cm-t nőtt, az intelligencia, a megértés és a tanulási képesség fokozatos csökkenése mellett. Öt évvel ezelőtt, 10 éves korában a csontkorát 8 évesnek állapították meg. A páciensnél ekkor “törpe szindrómát” diagnosztizáltak, és növekedési hormonnal kezelték. A magasságnövekedés azonban nem volt nyilvánvaló, ezért a kezelést 1-2 hónap után abbahagyták.

A fizikális vizsgálat során a beteg magassága 136 cm, súlya 29 kg volt, ami mindkettő az azonos korú és nemű gyermekek harmadik percentilisénél alacsonyabb. A beteg sovány volt, rövid nyakkal, sok anyajeggyel, epikantikus ránccal, magas szájpadlásívvel, pajzsszerű mellkassal, széles melltávolsággal, a tüdőben nyilvánvaló légzési hangokkal, száraz és nedves röhögés nélkül. A szívritmus 86 ütés/perc volt, szabályos ritmusban. Egyik billentyű auskultációs területén sem hallatszott zörej. A has puha volt, érzékenység, visszaható érzékenység és izomfeszülés nélkül, és nem volt tapintható duzzanat a májban vagy a lépben. Cubitus valgus volt jelen. A 4. és 5. kézközépcsont rövid volt, és egyik alsó végtagon sem észleltek ödémát. A nemi fejlődést tekintve nem volt normális mellfejlődése. Ha a Tanner-stádiumot fogadjuk el, a beteg emlője I. stádiumú, ami nem felel meg az életkornak. A betegnek fiatal vulvája és kis csiklója volt. A lágyék és a nagyajkak területén nem volt tömeg, és nem volt szeméremszőrzet vagy hónaljszőrzet.

A beteg kromoszómakariotípusának vizsgálata

Az agyalapi mágneses rezonanciás képalkotás és a mellkas röntgenvizsgálat nem mutatott rendellenességet. A csontkor körülbelül 13 éves volt (3. ábra). A méh és a kettős melléklet ultrahangvizsgálata egy körülbelül 1,1 × 0,9 × 0,6 cm-es, a méh visszhangjához hasonló hypoechót mutatott ki. Endometriális visszhang nem volt, és mindkét petefészek nem volt egyértelmű. A szívultrahangvizsgálat nem mutatott eltérést a szív belső szerkezetében, sem aorta-szűkületet. A hasi színdoppler nem mutatott eltérést a máj, az epehólyag, a hasnyálmirigy, a lép és a vesék struktúrájában.

A beteg csontritkulás

A következő generációs szekvenálás nem mutatott mutációt a 65 génben, amelyek a nemi fejlődés zavaraihoz kapcsolódnak, és a multiplex ligáció-függő szondaamplifikációval nem mutattak ki nagy hiányzó vagy ismétlődő szakaszokat a nemi fejlődéssel kapcsolatos génekből (NROB1, WNT4, NR5A1, SOX9, AMH, SF1, FGF9, FOXL2).