A DNS (dezoxiribonukleinsav) az egyik legfontosabb molekula a testedben, és bár a DNS-ed körülbelül 99,9%-a ugyanaz, mint minden más emberé, a 0,1%-os eltérés az, ami genetikailag egyedivé tesz téged! Ez az apró biológiai struktúra a végső használati utasítás, amely tartalmazza a tested fejlődéséhez és működéséhez szükséges fehérjék “receptjeit”.

Most egy alapozót adunk a DNS alapjairól. Beszélni fogunk a szerkezetéről, arról, hogyan replikálódik, és milyen szerepet játszik a fehérjék előállításában.

A DNS szerkezete: Fenomenális biológiai erők…ici-pici élettér

Tudta, hogy egy átlagos emberi sejtben körülbelül 2 méternyi DNS található? Ez elég lenyűgöző, figyelembe véve, hogy még a legnagyobb sejtek is alig több mint 100µm átmérőjűek. (Ez egyébként tényleg nagyon apró, 1µm a méter milliomod része.)

Hogyan tud ennyi genetikai anyagot egy gombostűfejnél jóval kisebb helyre pakolni? A rövid válasz: egy csomó csavarással és tekercseléssel. A DNS a hisztonoknak nevezett fehérjecsoportok köré tekeredik, hogy nukleoszómáknak nevezett egységeket alkosson. Ezek a nukleoszómák cikcakkos mintázatú szálakká hajtogatódnak, amelyek aztán hurkokat alkotnak.

Az emberi test minden egyes szomatikus sejtjében 46 különálló DNS-szál található. Ezek mindegyikét kromoszómának nevezzük. A tudósok 23 homológ párba csoportosítják őket, ami azt jelenti, hogy az egyes párokban lévő kromoszómák szerkezetükben és működésükben hasonlóak. Az egyetlen kivétel ez alól a 23. pár – a nemi kromoszómák – a biológiailag férfi egyedeknél. Az X és Y nemi kromoszómáknak csak bizonyos régiói (autoszomális régiók) homológok.

Molekuláris szinten a DNS-nek jellegzetes kettős spirál alakja van, és bár ezt a tudósok csak a 20. század közepén figyelték meg, gyorsan az egész tudomány egyik legikonikusabb formájává vált.

Kép az A&P 6-ból.

A csavart létra oldalait váltakozó cukormolekulák (pontosabban dezoxiribóz) és egy foszfátcsoport alkotja. Mindegyik oldalt arról nevezték el, hogy milyen irányban fut (5′-3′ vagy 3′-5′). A létra “lépcsőfokai” két nitrogénbázisból állnak, amelyeket hidrogénkötések tartanak össze.

A kép forrása: Madeleine Price Ball (Wikimedia Commons).

A DNS-szálakon négy nitrogénbázis – citozin, timin, adenin és guanin – található. Kémiai szerkezetüket tekintve a citozin és a timin pirimidinek, az adenin és a guanin pedig purinok. Az adenin és a timin (A és T) mindig együtt, a guanin és a citozin (G és C) pedig mindig együtt alkotnak párost. Azért párosodnak így, mert A és T két hidrogénkötést képez egymással, G és C pedig hármat.

A legalapvetőbb szinten a DNS-szálak különböző szakaszai (a nitrogénbázisok szekvenciái) adnak utasításokat a fehérjék szintéziséhez. Egyetlen DNS-szakasz akár több fehérjét is kódolhat!

Replikáció: A DNS megkettőződése

Image from A&P 6.

A sejt DNS-ének reprodukciója azelőtt történik, hogy a sejt felkészülne az osztódásra – akár a mitózisra, akár az I. meiózisra –

három (nagyjából) lépésben zajlik.

1. A DNS letekeredik a hisztonokról.
2. A DNS helikáz nevű enzim megnyitja a DNS egy szakaszán a spirálszerkezetet, felbontva a nitrogénbázisok közötti kötéseket. Ezt cipzárszerű módon teszi, és egy replikációs villát hagy maga után.
3. Itt kezdődik a dolog.

• A DNS 5′-3′ szálán a DNS-polimeráz nevű enzim a replikációs villa felé csúszik, és a szálon lévő nitrogénbázisok szekvenciáját felhasználva egy új DNS-szálat hoz létre, amely komplementer hozzá (ez azt jelenti, hogy a bázisai a régi szálon lévő bázisokkal párosulnak).
• A 3′-5′ szálon több DNS-polimeráz illeszti össze a bázispárokat részleges szakaszokban, a replikációs villától távolodva. Később a DNS-ligáz összekapcsolja ezeket a részleges szálakat egy új, összefüggő DNS-szegmenssé.

Kíváncsi valami ügyes dologra? Amikor egy DNS-molekula replikálódik, a keletkező új DNS-molekulák mindegyike tartalmazza az eredeti egy-egy szálát, tehát egyik sem teljesen “új”. Emellett a DNS replikációjával egy időben új hisztonok is keletkeznek, hogy az új DNS szálak köréjük tekeredhessenek.

Közjáték: RNS vs. DNS

Mielőtt a fehérjeszintézis szempontjából kulcsfontosságú két folyamatról, az átírásról és a transzlációról beszélnénk, egy másik molekulatípusról kell beszélnünk:

Az RNS nagyon hasonlít a DNS-hez – cukor-foszfát gerinccel rendelkezik, és nitrogénbázissorozatokat tartalmaz. Van azonban néhány lényeges különbség az RNS és a DNS között:

• Az RNS-nek csak egy nukleotidlánca van. Úgy néz ki, mint a DNS létrájának csak az egyik oldala.

• Az RNS gerincében ribóz a cukor.

• Az RNS-ben timin helyett uracil (U) van.

• Az RNS kisebb, mint a DNS. Az RNS körülbelül 10 000 bázis hosszúságú, míg a DNS átlagosan körülbelül 100 millió.
• Az RNS képes elhagyni a sejtmagot. Valójában munkája nagy részét a citoplazmában végzi.

Az RNS-nek többféle típusa létezik, mindegyiknek más-más funkciója van, de e cikk szempontjából a hírvivő RNS-re (mRNS) és a transzfer RNS-re (tRNS) fogunk koncentrálni.

A fehérje előállítása, 1. rész: Átírás

A fehérje előállításának első fázisa az átírás, bár a tényleges fehérjeszintézis csak a második fázisban történik meg. A transzkripció során lényegében az történik, hogy az mRNS “lemásolja” a DNS-ből a fehérje előállítására vonatkozó utasításokat.

Kép az A&P 6-ból.

Először egy RNS-polimeráz nevű enzim megnyitja a DNS egy szakaszát, és a DNS egyik szálán lévő bázissorozat “leolvasásával” összeállítja az mRNS egy szálát. Ha van egy C a DNS-en, akkor lesz egy G az RNS-en (és fordítva). Ha a DNS-en T van, akkor az RNS-en A lesz, de ha a DNS-en A van, akkor az RNS-en U lesz (T helyett). Ahogy az RNS-polimeráz végighalad a DNS húrján, úgy zárja vissza a spirális szerkezetet maga után.

Mielőtt az új mRNS elindulhatna, hogy átadja a fehérje előállítási utasításait, enzimek “megtisztítják”. Eltávolítják az intronoknak nevezett szakaszokat, majd a megmaradt, exonoknak nevezett szakaszokat összeillesztik. Az exonok azok a szekvenciák, amelyek ténylegesen fehérjéket kódolnak, tehát az mRNS-nek ezeket kell megtartania. Az intronokra úgy is gondolhatunk, mint az exonok közötti töltelékre.

Emlékszik még arra, hogy említettem, hogy egyetlen DNS-szekvencia több fehérjét is kódolhat? Az alternatív splicing az oka ennek: mielőtt az mRNS elhagyja a sejtmagot, az exonjai különböző módon összeilleszthetők.

A fehérje készítése, 2. rész: a transzláció

Amikor az mRNS mindent megtisztított és készen áll, elhagyja a sejtmagot, és elindul, hogy betöltse sorsát: részt vegyen a transzlációban, a fehérjeépítés második felében.

A citoplazmában az mRNS-nek egy riboszóma segítségével kell kapcsolódnia a tRNS-hez. a tRNS egy olyan RNS-típus, amelynek van egy helye a szabad aminosavakhoz való kötődéshez, és egy speciális, három nitrogénbázisból álló szekvencia (antikodon), amely a riboszómához kötődik.

A riboszómák olyan organellumok, amelyek megkönnyítik a tRNS és az mRNS találkozását. A fordítás során a riboszómák és a tRNS követik az mRNS-en lévő utasításokat, és az aminosavakat fehérjékké rakják össze.

Kép az A&P 6.

Minden riboszóma két alegységből (nagy és kicsi) áll. Ezek a fordítás kezdetén találkoznak. A riboszómális alegységek általában a citoplazmában lebegve találhatók, de egy riboszóma a durva endoplazmatikus retikulumhoz dokkol, ha az általa előállított fehérjét egy transzportvizikulába kell helyezni. A riboszómáknak három kötőhelyük is van, ahol a tRNS dokkolhat: az A hely (aminoacil, első pozíció), a P hely (peptidil, második pozíció) és az E hely (a kilépési pozíció).

A transzlációnak végső soron három lépése van: iniciáció, elongáció és termináció.

Az iniciáció során az mRNS szála hurkot képez, és egy kis riboszómális alegység (a riboszóma alsó része) rákapaszkodik, és megtalálja azt a bázissorozatot, amely jelzi neki, hogy kezdje meg a transzkripciót. Ezt nevezzük startkódonnak (AUG).

Ezután egy UAC antikódonnal rendelkező tRNS párosodik ezzel a startkódonnal, és elfoglalja a riboszóma második pozíciójának (P) helyét. Ez a tRNS a metionin (Met) aminosavat hordozza. Ekkor a nagy riboszómális alegység is a helyére kerül (az mRNS fölött van, a kis alegység pedig alatta).

A megnyúlási fázisban a teljesen összerakott riboszóma elkezd csúszni az mRNS mentén. Tegyük fel, hogy a startkódon után a következő bázissorozat, amellyel találkozik, a GCU. A CGA antikodonnal rendelkező tRNS-molekula a riboszóma első pozíciójának (A) helyéhez kötődik. Az általa szállított aminosav (alanin) peptidkötést képez a Met-tel. Ezt követően a CGA tRNS (amely a Met-Ala láncot hordozza) átkerül a második pozícióba, és az UAC tRNS belép az E kötőhelyre. Az első pozíciójú hely ezután készen áll egy új tRNS befogadására. Ez a folyamat addig tart, amíg a riboszóma el nem jut egy “stop” kodonhoz.

Videófelvétel A&P 6.

A termináció nagyjából az, aminek hangzik. A “stop” kodon elérésekor az első pozícióhoz kötődő tRNS egy felszabadulási faktornak nevezett fehérjét hordoz. Az aminosavlánc ezután leszakad a riboszómáról, és vagy a citoszolba, vagy a durva ER ciszternájába távozik, a riboszóma pedig szétesik. Nagyon is előfordulhat azonban, hogy újra összeáll, és ismét megkerüli az mRNS-hurkot. Továbbá egyszerre több riboszóma is dolgozhat ugyanazon az mRNS-en!

És ezek a DNS alapjai!

Itt egy praktikus táblázat, amit megnézhetsz, ha emlékezned kell az átírás, a transzláció és a replikáció közötti különbségekre:

.

.

	Helyszín	Cél	Főh. Résztvevők	Termék(ek)
Replikáció	Mag	Egy teljes DNS-szál duplikálása	DNS DNS helikáz DNS polimeráz DNS ligáz	2 azonos DNS-szál
Transzkripció	mag	Egy DNS-szál felhasználása egy mRNS-molekula felépítéséhez	DNS RNS-polimeráz (DNS ligáz)	mRNS
Transzláció	Citoplazma	Az mRNS segítségével aminosavláncot épít	mRNS Riboszóma tRNS (és aminosavak)	Aminosavlánc (fehérje)

Ha többet szeretnél tudni a sejtekről, nézze meg ezeket a kapcsolódó VB Blog bejegyzéseket:

• Anatómia & Fiziológia: Az emberi sejt részei
• Pici közlekedés: Passive vs. Active Transport in Cells

Ne felejtsen el feliratkozni a Visible Body Blogra a további anatómiai félelmetes dolgokért!

Ön oktató? Díjnyertes 3D termékeink és forrásaink vannak az anatómia és élettan kurzushoz! Tudjon meg többet itt.