Background: A felső nyaki gerinc fejlődési anatómiája és biomechanikája egyedülálló a gyermekeknél. E régió veleszületett csontos rendellenességei az instabilitásból és/vagy a gerincvelő behatolásából eredő későbbi neurológiai károsodás fokozott kockázatával járhatnak. Kettős kohorszvizsgálatot végeztünk a felső nyaki gerinc veleszületett csontos rendellenességeinek értékelésével olyan gyermekeknél, akiknél egy vagy több klinikai probléma jelentkezett, és megpróbáltuk felvázolni a lehetséges neurológiai károsodás kockázatát.

Módszerek: Áttekintettük az intézményünkben 1988 és 2003 között a felső nyaki gerinc csontos rendellenességei miatt látott és kezelt összes gyermek kórlapját és képalkotó vizsgálatát. A betegeket a társuló szindrómák jelenléte vagy hiánya alapján két kohorszba osztottuk. A vizsgált paraméterek között szerepeltek a demográfiai adatok, a klinikai megjelenés és a képalkotó eljárások. A központi idegrendszert, az occipitocervikális átmenetet és a felső nyaki csontcsatornát érintő valamennyi anomáliát bevonták a vizsgálatba. Az olyan szövődményeket, mint a csatorna szűkület, szegmentális instabilitás és a központi idegrendszer és a gerinc egyéb rendellenességei azonosították.

Eredmények: Hatvannyolc egymást követő gyermeket azonosítottak. Huszonegy betegnek volt egy mögöttes leírt szindróma. 234 csontrendellenesség volt (átlagosan 3,4 betegenként). A betegek 79%-ánál három vagy több rendellenességet észleltek. A szindrómás és a nem szindrómás betegek között nem volt szignifikáns különbség az anomáliák átlagos számában (p = 0,80) vagy bármely specifikus anomália gyakoriságában (p > 0,20 minden esetben). A klinikai megjelenési formák sokfélesége magában foglalta a nyaki fájdalmat (huszonhat beteg), a neurológiai elváltozásokat (huszonegy beteg) és a torticollis és/vagy merevséget (huszonegy beteg). Huszonhárom betegnek egynél több panasza volt. Hat betegnél izolált gerincinstabilitás, huszonnyolc betegnél izolált gerincvelői behatolás, hat betegnél pedig a kettő kombinációja fordult elő. A hatvannyolc beteg közül negyvennégynél (65%) műtéti dekompressziót és/vagy arthrodézist végeztek, elsősorban a foramen magnumtól a második nyakcsigolyáig.

Következtetések: E megállapítások eredményeként a felső nyaki gerinc alapos kivizsgálását és a felső nyaki gerinc korszerű képalkotását javasoljuk minden olyan gyermeknél, aki a felső nyaki gerinccel kapcsolatos tünetekkel jelentkezik, a társuló rendellenességek azonosítása és a csatorna behatolás jellegének további meghatározása érdekében, beleértve a neurológiai veszélyeztetés lehetőségét is.