3.1 A családtörténet jelentősége

A családtörténet fontos információkat tartalmaz az egyén múltjáról és jövőbeli életéről. A családi anamnézis diagnosztikai eszközként használható, és segíthet a páciens és a veszélyeztetett családtagok genetikai vizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában. Ha egy családot érint egy betegség, a pontos családi kórtörténet fontos az átviteli minta megállapításához. A családi kórtörténet azonosíthatja az olyan potenciális egészségügyi problémákat is, mint a szívbetegség, a cukorbetegség vagy a rák, amelyeknek az egyén a jövőben fokozott kockázatot jelenthetnek. A fokozott kockázat korai azonosítása lehetővé teheti az egyén és az egészségügyi szakember számára, hogy lépéseket tegyen a kockázat csökkentése érdekében életmódbeli változtatásokkal, orvosi beavatkozások bevezetésével és/vagy a betegség felügyeletének fokozásával.

Bár a szolgáltatók ismerhetik a gyermekkorban jelentkező genetikai betegségeket, számos összetett, felnőttkori betegség is előfordulhat a családban. Például az emlőrákok 5-10%-a örökletes. Ezeket a rákokat bizonyos gének, például a BRCA1 vagy BRCA2 génmutációi okozhatják. Az amerikai Preventive ServicesTask Force (USPSTF) azt ajánlja, hogy az orvosok és a betegek legyenek tisztában a BRCA-mutációk fokozott kockázatával járó családi kórtörténeti mintákkal.

A másik példa az öröklődő felnőttkori betegségre az Alzheimer-kór. Bár a legtöbb Alzheimer-kór nem fordul elő több egymást követő generációban, az esetek kis része öröklődik.Az örökletes Alzheimer-kór a betegség rendkívül agresszív formája, és jellemzően 65 éves kor előtt jelentkezik. Eddig három olyan gént azonosítottak, amelyek korai Alzheimer-kórt okoznak.

A családi anamnézis fontossága ellenére, amely segít meghatározni egy genetikai rendellenesség családon belüli előfordulását, meg kell jegyezni, hogy néhány genetikai betegséget – például az olyan egygénes rendellenességeket, mint a Duchenne izomdisztrófia és a hemofília A, valamint a Down-szindróma, a kromoszóma-deléciós szindrómák és más kromoszómális rendellenességek legtöbb esetét – spontán mutációk okozzák. Ezért családi anamnézis hiányában nem zárható ki a genetikai rendellenesség.