K: Ez a korábbi kérdésemet egészíti ki a másodunokatestvéremmel kötött házasságommal kapcsolatban. Szeretném tudni, hogy egy vérszerinti házasság mindig hibás gyermeket eredményez-e? A válaszában említett valamit a genetikai betegségről. Meg tudná mondani, hogy ez mit jelent? Ami a kórtörténetet illeti, a családunkban eddig nem volt olyan ismert betegség, amely nyomon követhető lenne. Azt is említette, hogy a hibás gyermekek kockázata 2 százalék, és ez a kockázat az első unokatestvérek esetében 3 százalékra nő. Tudna beszélni erről a kockázatról konkrétan a másod-unokatestvérek esetében?

A:A gének minden élőlény (növény és állat) sejtjeiben jelen lévő struktúrák, amelyek az öröklődés alapvető fizikai és funkcionális egységét képezik. Az emberi test minden egyes sejtje körülbelül 20 000-25 000 gént tartalmaz. Olyan információkat hordoznak, amelyek segítenek abban, hogy olyanná váljunk, amilyenek vagyunk, és meghatározzák a szülőktől örökölt tulajdonságokat vagy jellemzőket. Így a szülők a géneken keresztül adják át gyermekeiknek bizonyos tulajdonságaikat – olyan fizikai tulajdonságokat, mint a magasság, a haj, a szem, a bőr színe, vagy akár a betegségek vagy a betegségre való hajlam. Minden gén tartalmazza (kódolja) a fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat, amelyek a testünkben található minden dolog végső építőkövei (mind szerkezetileg, mind funkcionálisan). A genetikai betegség olyan rendellenesség, amely öröklődik, azaz a szülőkről az utódokra öröklődik a géneken keresztül. A genetikai betegségek a génekben bekövetkező változások (úgynevezett mutációk) miatt alakulnak ki, amelyek környezeti tényezők (például ultraibolya fény, vegyi anyagok stb.) vagy a sejtosztódás során bekövetkező hibák miatt alakulnak ki. A közös vagy közös gének aránya a kettős első unokatestvér/unokatestvér-nagybácsi-unokatestvér esetében 25%, az első unokatestvérek esetében 12,5%, a másodunokatestvérek esetében 6,25%. Mivel a rokonok a közös leszármazás révén megosztják génjeik egy részét, a vérségi házasság befolyásolja egyes örökletes betegségek előfordulását. A vérrokonsággal összefüggő káros egészségügyi hatásokat a közös ős(ök)től örökölt ritka, recesszív gének kifejeződése okozza. A másodfokú unokatestvéreken túli rokonságban álló párok közötti házasságokban a genetikai hatás csak kis mértékben tér el az általános populációban megfigyelhetőtől. Annak az esélye, hogy egy gyermek súlyos egészségügyi rendellenességben szenvedjen az általános népességben (nem vérrokonsági házasságban), körülbelül 2%, és ez a vérrokonsági kapcsolatban álló párok (első unokatestvérek) esetében alig magasabb (3%). Ez azt jelenti, hogy a kockázat nem sokkal magasabb, mint más pároknál.