A hemofília tesztelése

A hemofília kimutatásának egyetlen módja a vérvizsgálat, amellyel a véralvadási faktor szintjét mérik. Ha ismert, hogy a hemofília előfordul a családban, az újszülötteket is meg kell vizsgálni.

A hemofília A és B vizsgálatot a baba születésekor lehet elvégezni. A vért a köldökzsinórból lehet levenni. Az újszülött IX-es faktor szintje azonban alacsonyabb, mint később az életben. A vizsgálat megismétlése 6-12 hónapos korban megmutathatja, hogy az illetőnek milyen IX-es faktorszintre számíthat élete hátralévő részében.

Meg lehet állapítani, hogy egy csecsemő hemofíliás-e, mielőtt megszületik?

Egy másik vizsgálat az úgynevezett CVS (chorionvillás mintavétel). A CVS során az orvos egy kis sejtmintát vesz a méhlepényből. A mintán DNS-vizsgálatot végeznek. Ez megmutathatja a baba nemét, és ellenőrizheti a hemofíliát. Ez a vizsgálat korábban elvégezhető, mint más vizsgálatok. Általában a terhesség 10-13. hetében végzik el. Az eredmény körülbelül tíz napot vesz igénybe. A CVS esetében a vetélés esélye körülbelül 1:100-hoz van. Ha a terhesség 10. hete előtt végzik el, fennáll a születési rendellenességek kialakulásának kockázata.
A hemofília vizsgálatának másik módja a PUBS (perkután köldökvérvétel). A PUBS közvetlenül a magzat vérét vizsgálja. A terhesség 20. hete után végzik. Az orvos vért vesz a köldökvénából, amely a babától a méhlepényig fut. A vizsgálati eredmények néhány napon belül készen állnak. A PUBS-t általában azután végzik el, hogy más vizsgálatok kimutatták, hogy a baba fiú. Ez a teszt nem működik a hemofília minden típusánál és szintjénél.
A terhes nőnél a 12-18. héten ultrahangvizsgálatot lehet végezni. Az ultrahang képet ad a méhen belüli babáról. Néha látható a baba neme.
Az olyan baba születésekor, aki esetleg hemofília A-ban szenved, a köldökzsinórból vett vérrel lehet tesztelni a rendellenességet. Várni kell a hemofília B vizsgálatával, ha a családban már előfordult enyhe vérzékenység. Ebben az esetben a hemofília B teszt nem biztos, hogy pontos lesz, amíg a baba hat hónapos nem lesz.
Speciális óvintézkedések

Egyes párok, akiknek a családjában előfordult hemofília, a baba nemének ismeretében felkészülhetnek a gyermek esetleges egészségügyi problémáira. A szülést végző személy ne használjon fogót vagy vákuumos szívást, ha a babának hemofíliája lehet. Ne próbáljon meg monitorokat rögzíteni a baba fejbőréhez. Ezek a dolgok vérzést okozhatnak.