Az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyermekek néha más betegségekkel is küzdenek. Az egyik ilyen lehetőség a Down-szindróma, amelyet értelmi fogyatékosság jellemez. E két állapot előfordulása különleges kihívások elé állíthatja a családokat. Az Interaktív Autizmus Hálózatnak (IAN) adott interjúban Dr. George T. Capone, a marylandi Baltimore-ban található Kennedy Krieger Intézet Down-szindrómás klinikájának igazgatója elmagyarázza, hogyan hathat e betegségek kombinációja a gyermekekre, és hogyan lehet kezelni őket.

IAN: Mennyire gyakori az ASD a Down-szindrómás gyermekeknél?

Dr. Capone: Dr. Capone: Nem tudom biztosan megmondani, de valahol a Down-szindrómás gyermekek 5-10 százaléka megfelelhet az autisztikus állapot kritériumainak.

IAN: Miért hajlamosak egyes Down-szindrómás gyermekek az autizmusra?

Dr. Capone: Miért van az, hogy egyes Down-szindrómás gyermekek hajlamosak az autizmusra? Capone: Erre senki sem tudja a választ. Az emberek számos különböző nézőpontból közelítették meg a kérdést. Néhányan úgy gondolják, hogy ez összefügg néhány társuló egészségügyi állapottal. Ez valószínűleg igaz lenne a csecsemőkori görcsök esetében, az epilepszia egy olyan fajtája, amelyet nagyon kisgyermekeknél látnak, és amely hosszú távú kimenetelként autizmus spektrumú viselkedéssel jár együtt. Úgy tűnik, hogy bármi is legyen a mechanizmus, az összefügg azzal, ahogyan a 21-es kromoszómán lévő gének a másik 22 kromoszómapáron lévő más génekkel kölcsönhatásba lépnek, ami a Down-szindrómás, tipikusan fejlődő gyermekekhez képest eltérő szerveződésű agyat eredményez. (A Down-szindrómás embereknek a 21-es kromoszóma egy plusz példánya van.)

IAN: Hogyan jelentkezik az autizmus a Down-szindrómás gyermekeknél?

Dr. Capone: A gyermekek többségénél ebben az alcsoportban fejlődési késedelem jelentkezik, kifejezett szociális-kommunikációs zavarral és autizmusra hasonlító viselkedéssel. Ebben a forgatókönyvben a gyermek atipikusan fejlődik, a közös figyelem vagy a társas-kommunikációs készségek hiányával, ami 15-18 hónapos korban válik feltűnővé, néha hamarabb. Máskor a gyermekek visszafejlődését azután tapasztalják, hogy a Down-szindrómás gyermekekhez képest kissé tipikusan fejlődtek. A visszafejlődés később is bekövetkezhet, jellemzően három és hat éves kor között, szemben az általános ASD-s populációban megfigyelhető 18 vagy 24 hónapos korral. Egy másik forgatókönyv a csecsemőkori görcsökkel küzdő gyermek, aki még akkor is szokatlan módon fejlődik tovább, amikor a rohamokat már kezelik és kontrollálják.

IAN: Milyen a nemek aránya a Down-szindróma és az autizmus gyakoriságát tekintve?

Dr. Capone: Dr. Capone: Úgy tűnik, hogy körülbelül három-négy az egyhez, és a férfiak vannak túlsúlyban: Capone: Ennek több oka is van. Az egyik, ha ez egy regressziós típusú jelenséggel kapcsolatos, akkor az csak későbbi életkorban jelentkezhet, mondjuk három-hat éves korig. Kettő, az emberek néha bizonyos fokú diszfunkcionális vagy atipikus viselkedést várnak el a Down-szindrómás gyermekeknél, különösen, ha fejlődésileg alacsonyabb rendűnek tűnnek az alkalmazkodási és beszéd- és nyelvi készségeik tekintetében. Tehát más szóval, nagyobb tolerancia mutatkozik az atipikus fejlődéssel szemben azoknál az embereknél, akiknél már diagnosztizálták a Down-szindrómát. Valószínűleg érdemes megjegyezni, hogy nem minden Down-szindrómás gyereknek van nagyfokú autizmushoz hasonló viselkedése, és nem minden autizmushoz hasonló viselkedésű gyerek szükségszerűen alacsonyabb rendű.”

Az első lépés az lenne, ha megkérdőjeleznénk ennek a feltételezésnek a logikáját, és átfogalmaznánk a következőképpen: “Ha ez a Down-szindrómás gyerek annyira szokatlan a többi Down-szindrómás gyerek 80 vagy 85 százalékához képest, talán tartozunk magunknak és nekik azzal, hogy megpróbáljuk ezt jobban megérteni. Tehát számomra az első lépés az, hogy ezt a gyermeket másként címkézzük vagy minősítsük, mint Down-szindrómás plusz ASD-t, vagy kettős diagnózist.”

IAN: Milyen kihívásokat jelent egy Down-szindrómás és ASD-s személy diagnosztizálása?

Dr. Capone: A Down-szindrómás és ASD-s személy diagnosztizálása milyen kihívásokkal jár? Capone: Nem egyértelmű, hogy az ASD diagnosztizálásának standard eszközei, az Autism Diagnostic Observation Schedule és az Autism Diagnostic Interview, a súlyos vagy akár mély intellektuális fogyatékossággal élő emberek számára készültek. Nehéz elkülöníteni az autizmus atipikus szociális kommunikáció és a gyenge kölcsönösség részét az értelmi fogyatékosság egyéb aspektusaitól, amelyeket a Down-szindrómában látunk. Ez teszi problematikussá az ASD diagnosztizálását egy Down-szindrómás gyermeknél. A másik ok az lehet, hogy még nem gondolnak elég gyakran arra a lehetőségre, hogy egy Down-szindrómás gyermeknek ASD-je is lehet.

IAN: Mi lehet a következménye annak, ha egy Down-szindrómás gyermeknél nem diagnosztizálnak autizmust?

Dr. Capone: A legnagyobb következmény a korai intervenciós programra és az Egyénre szabott oktatási programra (IEP) vonatkozik, mert ezeknek a gyerekeknek a fejlődési késés miatt a szokásos beavatkozásokon túlmenően is szükségük van valamire, például a maladaptív viselkedésmódok, a funkcionális kommunikáció és a mindennapi életvezetési készségek hiányosságainak kezelésére. Az autizmus diagnózisának egy másik aspektusa, hogy fokozottan figyelni kell más állapotokra, például alvászavarokra, szorongásos és hangulati zavarokra, és természetesen általában a maladaptív viselkedésre.

IAN: Hogyan állapíthatják meg a szülők, hogy Down-szindrómás gyermekük autista-e?

Dr. Capone: Down-szindrómás gyerekekkel mennyire vannak tisztában. Azok a szülők, akik egy szülői hálózathoz vagy támogató csoporthoz tartoznak, más Down-szindrómás gyerekek között lesznek, és megismerik, hogy a gyermekük hasonlít-e vagy sem azokra a többi gyerekre. Gyakran ekkor merül fel először a gyanú, hogy a gyermeknek autizmusa lehet. Szélsőséges helyzetet jelentene egy elszigeteltebb területen élő család, amelynek nincs olyan szülői vagy gyermekközösség, akikkel kapcsolatba kerülhetnének. Ilyenkor nincs meg az előnye a korai felismerésnek és néhány autizmus-specifikus beavatkozásnak, például a funkcionális kommunikációs készségek tanításának vagy a gyógyszeres kezelés kipróbálásának.

IAN: Milyen gyógyszerek állnak rendelkezésre?

Dr. Capone: Caponein: Vannak gyógyszerek az álmatlanságra és az alvás fenntartására. A nagyfokú impulzuskontroll-zavarral és zavaró viselkedéssel küzdő gyermekeknél szükség lehet a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar elleni gyógyszerekre. Ha nagyfokú kognitív és figyelmi dezorganizáció áll fenn sztereotípiákkal és szenzoros viselkedéssel, akkor atípusos antipszichotikus gyógyszerekkel próbálkozhatunk. Nagyon óvatos vagyok a stimuláns vagy antidepresszáns gyógyszerek alkalmazásával kapcsolatban ezeknél a gyermekeknél. Néha hangulatstabilizátorokat használunk olyan gyermekeknél, akik nagyon ingerlékenyek és önkárosító magatartást tanúsítanak, különösen, ha korábban már volt gyermekkori görcsük. Bármilyen gyógyszerről legyen is szó, azokat gyakran módosítjuk a gyermek egyéni szükségleteinek és esetleges negatív mellékhatásainak megfelelően. A kérdés az: lehet-e egyáltalán olyan gyógyszert találni, amely segít bizonyos célzott viselkedéseknél, és elfogadhatóan alacsony a mellékhatásprofilja? Sajnos nem mindig.

IAN: Mit tesz azokban az esetekben, amikor a gyógyszeres kezelés nem segít, vagy ha a szülő úgy dönt, hogy nem alkalmaz gyógyszeres kezelést?

Dr. Capone: Az osztályteremben továbbra is támaszkodhat más típusú beavatkozásokra, például viselkedési támogatásra, szenzoros alapú kezelésekre, funkcionális kommunikációra és a tanárok kiegészítő képzésére. Nem arról van szó, hogy az egyik beavatkozást a másik kizárásával végzi. Elég gyakori, hogy a fentiek valamilyen kombinációját használja.