Egy új tanulmány a finn nép egyedi genetikai történetét használta fel a DNS olyan variációinak azonosítására, amelyek bizonyos egyéneket betegségekre hajlamosíthatnak, függetlenül attól, hogy ők maguk finnek-e vagy sem. A tanulmányt a St. Louis-i Washington University School of Medicine kutatói végezték a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetemmel, a Michigani Egyetemmel és más intézményekkel, köztük több finnországi partnerrel együttműködve.
A Nature című folyóiratban július 31-én közzétett kutatás 26 potenciálisan káros DNS-variációt azonosított, amelyek a szív- és érrendszeri, valamint az anyagcsere-egészség szempontjából fontosak. Ezek a variációk például megváltoztathatják az elhízás, a cukorbetegség vagy a magas koleszterinszint kialakulásának élethosszig tartó kockázatát. Bár ez az elemzés csak kiindulópont az ilyen típusú DNS-variánsok egészségügyi következményeinek mélyebb feltárásához, a tanulmány fontos mérföldkő a genetikai kutatás e populációs megközelítésének hatékonysága szempontjából. Az azonosított 26 DNS-variáció közül 19 vagy csak a finn egyénekre jellemző, vagy több mint hússzor gyakoribb Finnországban, mint Európa más részein.
A kutatók becslése szerint e különleges – elszigetelt és genetikailag viszonylag hasonló – populáció nélkül több százezer vagy millió ember DNS-ét kellene szekvenálniuk ahhoz, hogy ugyanezeket az összefüggéseket megtalálják, nem pedig a tanulmányban elemzett viszonylag kezelhető 20 000 egyént.
A kutatók szerint ez a tanulmány az egyik legátfogóbb vizsgálat, amely a kódváltozások – a fehérjék szerkezetét és működését befolyásoló DNS-változások – hatását vizsgálja a szív- és érrendszeri és metabolikus egészség mérésére, amit a finn népességtörténet nagyban megkönnyít.
“A világnak ezt a részét először betelepítő emberek kis létszámú populációja – a viszonylag kevés bevándorlással kombinálva, amely variációkat adna a génállományhoz – arra késztette a fontos genetikai változásokat, amelyek először az alapító populációban léteztek, hogy elterjedjenek és sokkal gyakoribbá váljanak, mint máshol” – mondta az első szerző Adam E. Locke, PhD, a St. Louis-i Washington University School of Medicine orvosi tanszékének adjunktusa. “Most belemerülhetünk a betegek adataiba – amelyek a finn nemzeti egészségügyi rendszer révén rendkívül jól jellemzettek -, hogy megértsük, hogyan befolyásolják ezek a genetikai változatok az általános egészséget és a betegségek kockázatát azoknál az embereknél, akik rendelkeznek velük.”
Finnország viszonylag elszigetelt ország, és mivel történelme során két nagy népességszűkület történt, a finnek DNS-e jobban hasonlít egymáshoz, mint a világ sok más részén élő embereké. Ilyen szűk keresztmetszetek akkor következnek be, amikor egy jelentős esemény – esetleg egy erőszakos konfliktus, betegség vagy természeti katasztrófa – a népesség nagymértékű csökkenését okozza. Az eseményt követően terjeszkedő népesség genetikailag hasonlóbb, mint korábban. Ez a hatás egy sor olyan genetikai betegséget – az úgynevezett finn betegségörökséget – eredményezett, amelyek bárhol előfordulhatnak, de Finnországban sokkal gyakoribbak, mint más európai népességekben. A finn betegségörökségben felsorolt állapotokat egyetlen gén mutációi okozzák, és gyakran súlyos hatással vannak az egészségre.
Noha számos tanulmány felhasználta a finn nép egyedi történetét a genetikai felfedezésekhez, ez az egyik első, amely átfogóan vizsgálja a ritka, kódoló DNS-változatok – a fehérjék szerkezetét és működését befolyásoló – hatását a gyakori állapotokra, amelyek jellemzően finomabb genetikai változásokkal járnak, mint azok, amelyek a finn betegségörökség állapotainak hátterében állnak.
A kutatók szerint az azonosított néhány érdekesebb DNS-variáns a koleszterinszint változásával, a vérben lévő aminosavak szintjének különbségeivel – amelyek a konkrét aminosavaktól függően számos egészségügyi problémára, például máj- vagy veseműködési zavarra utalhatnak -, valamint a magasság és a testsúly változásával hozhatók összefüggésbe.
Locke elmondta, hogy munkája elsősorban a finnországi adatokra összpontosít, de a kutatók szeretnék az ilyen típusú vizsgálatokat kiterjeszteni a világ különböző részein élő emberek hasonlóan elszigetelt populációira. Például az olyan szigeteken élő emberek közösségei, mint az olaszországi Szardínia, a görögországi Kréta vagy a Csendes-óceán déli részén található Szamoai-szigetek szintén hasonlóan genetikailag egyedülálló populációkat jelenthetnének a vizsgálathoz, és talán rávilágíthatnának az emberi egészség néhány eltérő, mégis egyetemes aspektusára.