Egy ritka esetismertetésben egy endogén és exogén Cushing-szindrómában egyaránt szenvedő nő esetét írjuk le, bemutatva, hogy a betegség mindkét formája előfordulhat egyidejűleg.
A “A Curious Case of ‘Double Cushing Syndrome'” című esettanulmány az AACE Clinical Case Reports című folyóiratban jelent meg.
A fiatalkori idiopátiás artritisz (JIA) a gyermekek leggyakoribb ízületi gyulladása. Ismert ok nélkül, jellemzően ízületi fájdalom és gyulladás formájában jelentkezik a kézben, térdben, bokában, könyökben és/vagy csuklóban.
A gyulladás megfékezésére és a további ízületi károsodás megelőzésére gyakran kortikoszteroidokat írnak fel. A krónikus szteroidterápia azonban hajlamosíthat a JIA-betegeknél az exogén, vagy gyógyszerekkel összefüggő Cushing-szindrómára.
Az endogén Cushing-szindrómában egy “belső” bűnös – általában egy jóindulatú daganat – miatt a szervezet túlzott mennyiségű kortizolhormont termel. Ez többek között olyan egészségügyi problémákat okozhat, mint a 2-es típusú cukorbetegség és a magas vérnyomás.
A Cushing-szindróma mindkét formájának együttes előfordulása ritka.
Az indiai Chandigarhban található Postgraduate Institute of Medical Education and Research orvosai egy JIA-ban szenvedő nőt kezeltek, akinél a Cushing mindkét formája fennállt.
A 23 éves nő két hétig tartó lázra, fájdalomra és vizelés közbeni kellemetlen érzésre (dysuria) panaszkodva érkezett a kórházba.
“A nő kórelőzményében egyéves kora óta több kis- és nagyízület időszakos, de fájdalmas duzzanata is szerepelt, és a nő kórelőzményében négyéves kora körül észlelték a növekedés elmaradását” – írták az orvosok.
A nő az első életévében normálisan fejlődött, de motoros képességei visszafejlődtek egy magas lázzal és a jobb térdében fellépő ízületi gyulladással járó epizód után. Folyamatosan panaszkodott a nagy- és kisízületek fájdalmas duzzanataira, amelyek időnkénti kezeléssel megszűntek, majd újra megjelentek.
Ötéves korában kerekesszéket kezdett használni, és triamcinolont, egy kortikoszteroidot kezdett kapni az ízületi gyulladás enyhítésére. A kezelés csökkentette a gyulladást, de segített a járásban. Az elmúlt 16 évben továbbra is triamcinolont szedett.
A kórházi vizsgálat idején 16 kg-ot nyomott, és 105 cm magas volt, ami messze elmaradt a korának megfelelő magasságtól (152 cm).
Vérnyomása normális volt, és a reumatoid arthritisre jellemző deformitások mellett a Cushing-kór néhány klasszikus jellemzője is megvolt, beleértve az arc kerekdedségét, az arcpírt (plethora), egy zsírpúpot a hát felső részén és a túlzott testszőrzetet (hirsutizmus). Előreálló szemei, rosszul beállított fogai és süllyedt állkapcsa is volt.
A vérvizsgálat a vashiány miatt kis vörösvértesteket mutatott ki, és megerősítette, hogy nem reumás ízületi gyulladása van. A gerincéről, a lábáról és a nyakáról készült röntgenfelvételek alacsony csontsűrűségre utaló jeleket találtak.
A laborvizsgálatok túlzottan magas kortizolszintet mutattak ki, még azután is, hogy három napig abbahagyta a szteroidok szedését. Ezzel szemben az adrenokortikotrop hormon (ACTH) szintje 1 pg/ml alatt volt, messze a normális 5-60 pg/ml-es tartomány alatt.
Az ACTH szabályozza a kortizol termelését. Amikor a keringésben lévő kortizol szintje nagyon magas, az ACTH szintje csökken, jelezve a mellékveséknek, hogy állítsák le a kortizoltermelést. A kortikoszteroidterápia szintén csökkentheti az ACTH-szintet.
A további hormonvizsgálatok azt mutatták, hogy ACTH-független Cushing-szindrómája van, az endogén Cushing-szindróma egy formája. Ezt megerősítette a mellékveséjének kontrasztanyaggal megerősített komputertomográfiája (CECT), amely több csomót (tumort) talált a bal mirigyében.
JIA-t és ACTH-független Cushing-szindrómát diagnosztizáltak nála, amelyet exogén Cushing-szindróma komplikált. Az orvosok azt javasolták, hogy távolítsák el a mellékveséit, de a beteg több társbetegsége miatt elutasította a műtétet.
“A JIA miatt metotrexáttal, fájdalomcsillapítókkal, kalcium- és D-vitamin-pótlással, valamint az alacsony csontsűrűség miatt injektálható biszfoszfonáttal (zoledronsav) kezelték” – írták az orvosok.
Ez a tanulmány rávilágít arra, hogy bár az endogén és exogén Cushing egy személyben ritkán fordul elő, figyelembe kell venni azoknál, akiknek a Cushing-szindrómával kapcsolatos tünetei nem szűnnek meg a kortikoszteroidterápia abbahagyása után.
- A szerző adatai
