Les humains contiennent deux copies de chaque gène, une du père et une de la mère, que l’on appelle parfois les allèles d’un gène. Si une mutation se produit dans une seule copie du gène, alors cet individu est considéré comme hétérozygote. En revanche, si les deux copies d’un gène sont mutées, alors cet individu est de génotype homozygote.
La majorité des troubles héréditaires sont nuisibles si les deux copies ou allèles d’un gène sont affectés, ce qui signifie que les produits protéiques des deux gènes peuvent ne pas fonctionner correctement. Dans ce cas, une attention médicale immédiate est nécessaire pour que la fonction d’une protéine défectueuse puisse être restaurée par des médicaments. Dans les génotypes hétérozygotes, l’une des copies du gène est saine et peut produire de bonnes protéines ; ces individus ne sont donc généralement pas affectés et sont considérés comme de simples porteurs. Cependant dans quelques troubles héréditaires les individus hétérozygotes peuvent souffrir d’une version plus légère de la maladie.

Homozygote vs Hétérozygote

Si nous attribuons une lettre telle que B à un trait génétique ou héréditaire dominant alors b sera un allèle défectueux :

Donc,

Si les génotypes homozygotes sont représentés par BB (normal) et bb (affecté) et les génotypes hétérozygotes sont représentés par Bb (génotype porteur)

Vous trouverez ci-dessous des exemples et des probabilités d’enfants nés de parents ayant des génptypes différents :

Parents BB x BB Deux parents sains

Enfants 100% BB Tous les enfants seront normaux

Parents BB x Bb Un parent sain et un parent porteur

Enfants 50% BB, 50% Bb Les enfants pourraient être à moitié normaux et à moitié porteurs

Parents Bb x Bb Deux parents porteurs

Enfants 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% des enfants pourraient être normaux, à moitié porteurs, et un autre 25% pourrait être affecté (mutant)

Parents BB x bb Un parent sain et un parent affecté

Enfants 100% Bb Tous les enfants seront porteurs

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